レット症候群に該当するQ&A

生後4ヶ月の男の子です。 発達について気になることが2つあります。 1つは、首の力がとても強く 1ヶ月半頃には、首の後ろだけが座ってる感じで 前にガクンとおちる感じでした。 このままいくと2ヶ月頃にはしっかり座るのではないかなと思うくらいでした。 今は、そこまでガクンと前には落ちなくはなりましたが まだ、完全に座っている感じではありません。 1ヶ月半のころから座りだしているのに まだ、しっかり座っていないのがとても心配になっています。 2つ目は，生後1ヶ月半の時くらいに うつ伏せにしたら、ちゃんと首を持ち上げで左右に頭を動かすかすこともできていたのですが 最近うつ伏せにしてみたら、全く持ち上がらず何度しても持ち上がりません。 気になって、ネットで調べてみたらレット症候群という病気がでてきました。 とても、きになっています。 成長と共に頭も重くなって 上がりにくくなっているだけなのかなとか いろいろ考えたりもしました。 何もなくても、普通にこう言う事はあるのでしょうか？　 回答の方よろしくお願いします。

あと4日で7ヶ月の娘ですが、ここ2週間程寝ていて眠りが浅くなった時や寝起きにする行動が気になりレット症候群の前触れではないかと心配しています。 両手を胸の前に持っていき、指先をつんつんしたり、ひっぱったり、軽く揉むような動きをして数秒経つと腕を横に開き布団に打ち付け、また胸の前に持っていき、、、と行った感じで繰り返します。最近やっている時間が長くなり大概そのまま起きてしまいます。2時間おきぐらいに眼が覚めるようになっているのでその度にやっています。 今なところ自閉のような傾向もみられませんし（人見知りあり、呼んだらこちらを見る、目が合う、あやすと笑う）、発達に関しては寝返りは4ヶ月ごろにできて、現在はずりばいで少しの距離なら進めますし、おすわりをさせたら少しの時間なら保てます。目立った退行はありません。ただ、以前は哺乳瓶を自分で持って飲んでいたのに、今はギュッと手を握りしめて持とうとしません。それ以外はおもちゃも待ちますし、左右の手で持ち替えたりするので特に不器用さは感じません。 レット症候群の可能性はありますか？不安で毎晩娘を観察して眠れない日が続いています。

いつもお世話になります。 ７ヶ月半になる女の子の発達と 気になる仕草があるので質問させて下さい。 １、お座りが出来ない 手を前について体を支えることは 出来ますがやや前傾です。 オモチャなどを目の前に出すと 片手を離しますが体勢が崩れます。 個人差があることは承知ですが 何ヵ月ぐらいまで様子見でいいのでしょうか? ７ヶ月検診では特に何も言われませんでした。 ２、様々な手の仕草 うつ伏せで遊んでいると手で床をバシバシ叩きます。 またオモチャを掴むと手首をくねくねする 動作を行うことがあります。(頻繁ではありません) また数日前からグーパーしている時もあります。 音がなることが面白く行っているだけならいいのですが 手首のくねくねやグーパーで調べると レット症候群や自閉症などのワードが出てきたため 心配になってしまいました。 この様な仕草は赤ちゃんには 良くみられるものなのでしょうか? ３ヶ月半で首座り、寝返り ５ヶ月でずりばい ７ヶ月になりハイハイもどき (綺麗なハイハイというよりずりばいの進化版) １週間前くらいからはつかまり立ちを 良くするようになりました。 お忙しいとは思いますが宜しくお願いします。

4ケ月半の娘のことで質問します。喉頭軟化症で治療中で、栄養はすべて胃ろうから注入しています。脳のMRIで脳室拡大と言われましたが、経過観察のみです。生まれたときからあまり泣きません。今は時間でミルクを注入しているためお腹がすかないのか、一日中ほとんど泣くことはありません。寝ていることが多いです。一ケ月をすぎるころから追視やあやすと笑ったり、目もしっかり合っていたのですが、三ケ月半になった頃からあまり笑わなくなりました。目もあまり合わせてくれません。絵本には興味を持っていますが、笑顔はありません。おもちゃは見るだけで手は伸ばしません。いつも自分の手をあわせて握ったり指を引っ張ったりなめたりしています。かかりつけの病院では何かしらの遺伝子の病気がありそうだが、今はわからないと言われています。首のすわりもまだです。笑顔が減ってしまったのが気になります。どうしてなんでしょうか?何かの病気の前触れなんでしょうか?レット症候群ではないでしょうか?実際に診察したわけではないので回答しにくいと思いますが、宜しくお願いいたします。あやしても笑わない娘、何の病気かわからない…もう私も疲れてしまって、どうしていいかわかりません。

前回も相談させていただいた9ヶ月の娘の件で再度ご相談させてください。 3日前までは自分でつかまり立ちができていたのに、今はなかなか自分で立とうとしません。 脇を持って足を立たせようとすると立つときもあれば、ふにゃりと足を曲げてしまうこともあります。 いつもつかまり立ちをしていたテレビ台の前に立たせても腰が引けてしまってすぐに尻もちをついてしまうような状態がここ3日続いています。 小児整形の先生と小児神経の先生に診てもらいましたが、原因が分からず様子をみるように言われています。股関節の脱臼などはないようです。ハイハイは今まで通りしっかりできており、膝立ちもできています。 台を使ったつかまり立ちはしませんが私によじ登ってきたり、両手をつないで支えてあげるとしばらく立っていることはできます。 それもその時々でしてくれる時としてくれない時があるのですが… 腰に問題があるのでしょうか？ また、発達の退行ではありませんか？ 小児神経の先生にはレット症候群や自閉症などを不安に思っているむねを伝えましたが、それは大丈夫！とのことでした。 色々自分で調べてしまい、 神経変性疾患（乳児神経軸索引ジストロフィー？など）などではないかと不安で不安でたまりません。

１歳１ヶ月の娘がいます。 １、前からなのですが寝る前にすごく動きまわります。布団の上でゴロゴロしたり、、歩きまわって扉のところに行ったり、ハイハイしたりしています。 今日もそのような様子があり、寝る前のルーティン？とふと考えてしまいました。 体をたくさん動かした方がなかなか寝にくいと思うのですが…こんなに動き回るものですか？？ 眠たさのピークが来たら自分で布団に寝転んで寝ます。寝入るのに３０分くらいかかります。 寝るまで足を動かしていることが多いです。 多動の可能性もありますか？？ ２、前から手をモミモミしながら寝ていたのですが最近は布団や自分の服を手で挟んでモミモミして寝ています。これは落ち着く行動なのでしようか？？手をモミモミしている姿を見るとレット症候群ではないかと不安になってしまいます。 ３、とても寝相が悪いです。夜中布団の上を転がり移動しています。もし、大人の布団が顔にかかってしまったら窒息してしまう可能性はありますか？？ すごく動き回り夜中どこで寝ているのか探すのがとても大変です。 指差しあります。ワンワンは言えます。 よろしくお願いします。

8か月と25日の女児のことです 40週6日 計画誘発 出生体重3122グラム 現体重8000グラム 現頭囲43センチ 母乳 離乳食2回/日 ○3か月で首座り完了 ○新生児から6か月ぐらいまではとても静かな子で育てやすい ○7か月頃からお座りしておもちゃで遊ぶことができる ○仰向けからうつ伏せの寝返りはできない うつ伏せから仰向けに寝返ることは数回できた ○うつ伏せにすると回転と後ろに少し進むだけ 3分位で泣いてしまう ○7か月頃から手を揉む、手をつまむ、拍手、耳を擦るしぐさが目立つようになってきた 耳を擦る⇒耳鼻科診察で特記所見なし ○お座りさせると座って手を伸ばして取れる範囲のおもちゃで遊ぶ たまに倒れて頭を床にぶつけてしまう ○3ー6か月頃はキャッキャとよく笑っていたが7か月頃よりあやしてもなかなか笑わない 名前を呼ぶと振り向く 最近は機嫌が悪いことが多い お座りで運動発達が止まっているように感じてます 動く気配がありません 手のしぐさも気になりインターネットで検索するとレット症候群の症状に似ています 可能性は高いでしょうか?

点頭てんかんで治療中の1歲4ヶ月のダウン症の娘がいます。 10ヶ月に脳波検査で判明し、11ヶ月～1歲の時にACTHの入院治療で発作は見られなくなり現在に至ります。 ACTH治療後もお座り、四つん這いができていたのですが、1歲1ヶ月頃から徐々に体幹が弱くなり、お座り、四つん這いが全くできなくなってしまいました。 1歲2ヶ月の頃に神経内科の主治医に脳波検査を行ってもらいましたが、脳波には異常が無く、考えられるのは服薬しているエクセグランの副作用が考えられるとのことで減薬してもらいました。 しかし、未だにお座りも不安定。 リクライニングを倒したハイローチェアに座らせても、頭が支えきれず真横にぐにゃんと曲がってしまいます。 また、ACTH後から常に手を振って見ていることが増えました。 おもちゃで遊んでいても手を優先的に見ています。 現在、神経内科の医師への不信から病院を転院することに決まりましたが、次の病院の初診が2ヶ月先なので、頼れる医師がいない状態です。 こちらのサイトでレット症候群の可能性を相談させて頂きましたが、それは考えられないでしょうとご返答頂きました。 それでは他に何が原因と考えられますでしょうか？

1歳2ヶ月の女の子です。 1ヶ月早く生まれ、現在修正1歳1ヶ月です。 てんかん疑いで、脳波、MRIを8月に受けて異常はありませんでしたが、念のため経過観察となっています。 2週間ほど前、地面から自分の力で立てるようになりました！ それから1週間くらいは定期的に披露してくれていたのですが、最近、1週間くらい見ていません。保育園でもやっていないようです。つかまり立ち、伝い歩き、すべり台の逆走等はしています。 また、同時期にできるようになった、拍手、はーい！、バイバイはやってくれます。 積み木もすこしつめるようになってきました。 ヤンキー座りのような両足の裏を地面につけ、お尻を上げる姿勢はするのですが、そこから立ち上がってくれません。 なにもないところで立たせると、嫌なのか座ってしまい、立つことができません。 発達の退行ではないか、ウエスト症候群や、レット症候群など調べると色々と出てきてしまい、心配、不安になってしまったのでご相談させていただきました。 てんかんの先生からもできなくなったことはないよね？とよく聞かれていたので、更に心配になってしまいました。 コロナで療養中、3日目です。 2日前まで、高熱がありました。 目周りが、湿疹なのか赤くなって擦っていますが、それ以外は元気です！ よろしくお願いします。

先生いつもお世話になっています。現在1歳4ヶ月(修正1歳)の超未の双子の次女のことで、また気になることがあるので聞いて下さい。 以前にも「レット症候群の症状でしょうか?」とお尋ねしたことがあります。 質問した時のように、舌に手を何度も当てる動作はなくなりましたが、今は時々顎を軽く突き出して拳を下から当てる動作に変わりました。それ以外にも哺乳瓶を口元に当てたり、座りながら軽く壁に頭を当ててみたりとにかく刺激を自分で与えている感じです。「今の癖」や「遊びかなぁ」とも思い、赤ちゃんだから気にしなくていいかなと思っていたのですが、たまたま「顎を叩く」というキーワードを検索するとまた「自閉症」に辿り着き、気になりました。 診断がつかないのはわかります。 ただこれが、自閉症の「手をヒラヒラする」とかいう動作と同じものなのか、単に感覚遊びで他の赤ちゃんでもするものなのか気になり、ご意見をお伺いしたいのです。 ちなみに、目はよく合い、よく笑うようになりました。喃語も出ています。指差しはまだ微妙ですが、欲しいものがある時は左指は立ててその方向に近い方を差します。右手の手差しはあります。 有意語はありません。バイバイなどの真似もまだしません。 先生どうかよろしくお願い致します!