先天性ミオパチー 赤ちゃんに該当するQ&A

現在11カ月と2wの男子。 まだ腰がすわらず、ずりばいもしません。寝返りも右はもう少しでできそうですが、できません。出生時2000グラム台で呼吸に難があり2w程NICＵに入りました。 上の子の時と較べてみると体が軟らかい感じがします。 うつ伏せにすれば顔は上げられますが、首のすわりも何だか軟らかいような感じもします。口腔内、『高口蓋』と思われるような所見あります。 通院し、『まだ何とも言えませんが、注意して様子をみていきましょう』ということで大きい病院の紹介状を書いてもらい、行く予定でいます。 上記のようなことから、親としては『先天性ミオパチー』？『セントラルコア型』？を疑っているのですが… 現在のような状況からでも、今後の成長で座ったり歩いたりできるようになるのでしょうか？ このような状況からでも、検査してみたら異常がなく、後から成長、発達が追いついてくる、ということはあるんでしょうか？

先天性ミオパチーの中には、腱反射が通常にあるものもありますか？

9ヶ月の男の子がいます。 先日小児科で先天性ミオパチーと診断されました。 現在よつばいにはたまになり、ずりばいも下肢を少しずつ使うようになりました。後追いもするようになってきており、言葉らしいことも声に出しています。 食事はイチゴなどの固さも歯茎でかんで上手に飲み込めますが、よく食べてお茶碗いっぱいくらいです。食べないときは五口くらいです。 診断されてからネットで勉強しましたが、そのうち筋萎縮していくなどかかれてあり、心配でたまりません。 今は普通なのに、そのうち萎縮していくのでしょうか。ミオパチーについて詳しく教えてください。 家で今からどのようなリハビリをしていればいいのでしょうか。 リハビリの施設を、さがすと病院から言われましたが、一刻も早くできることをしてあげたくて。 どうかよろしくお願いします。

１歳半の娘が先天性ミオパチーと診断されました。 筋生検の結果、セントラルコアか筋繊維タイプ不均等症のどちらかだと思うと言われました。 いざり這いができ、知的にも問題は無さそうなので良性の先天性ミオパチーだろうとのことでした。 詳しい型は両親の血液から調べるという事なので先日採血を行い現在結果待ちです。 そこで質問なのですが もし二人目を妊娠した場合次の子も先天性ミオパチーなどの筋疾患を患って産まれてくる確率はどれくらいなのでしょうか? また次の子が産まれてくる時にミオパチーであっても一人目の子より重い症状が出ることはあるのでしょうか?

来週1才6ヶ月になる息子が発達センターに勤務していた看護師さん(現在保育士)に腰から背中にかけての筋肉が弱いと指摘されました。 息子はつかまり立ち、伝い歩きはするものの腰が不安定で、まだ歩くことはできません。移動はハイハイです。 そんな中、小児発達の先生の診察を受けることになり、そこで反射を見てくれたり、息子をだっこしたりと診察をして下さいました。先生から足だけではなく、全身が低緊張です。筋肉の病気が隠れてるかも知れないと言われました。筋ジスや先天性ミオパチーかもしれないと言われました。とにかくリハビリを開始しましょうとの事だったんですが、息子が最近お座りから正座へと変わりました。調べてみると腹筋や背筋が弱いとバランスがとれる体位を本人なりに学習しているのかなともおもっています。質問としては、かなりの確率がなければ先生から筋ジスや先天性ミオパチーかもとは言わないのかなとおもってます。年齢的にまだまだ様子見てみるでもおかしくない月齢の中、先生が疑うにはそれなりの理由があるのかなと考えてしまいます。全身の低緊張の場合、疾患を疑う可能性は上がりますでしょう？

先天性ミオパチーの母親から子供への遺伝の確率はどの位になりますでしょうか。 私は、女性でミオパチーの患者は親族で私しかいません。 型は不明で、大人になってから発症に気がつき、診断がつきました。子供の頃から兆候はありましたが、妊娠を契機に症状が強くなりました。 子供が2人いるのですが、もうすぐ3歳の次男の歩行に多少の違和感があり、遺伝の確率が気になり始めました。 早いうちに専門病院を受診しますが、知識として遺伝の確率を知っておきたいと思い、質問致しました。 情報が足りないようでしたら、補足致します。 どうぞ宜しくお願い致します。

先日は早々にお返事ありがとうございます。 『腱反射がないのはミオパチー?』で質問させていただいたものです。 血液検査の結果は異常が無くて筋ジストロフィーの 可能性はないだろうといわれました。 次の段階として MRIで脳を見ましょう←脳性麻痺を見ると言われた のですが妊娠、出産時に特に異常なく、現在１歳に なりましたがママやワンワンは言え、指差し パチパ チ、バイバイ、細かい物もつかめるので脳に異常は ないと思いますが一応やりましょうといわれまし た。この検査は必要だと思いますか? あと筋繊維を採って検査しましょう。たぶんミオパ チーだと思うから…と 言われました。 ５ヶ月頃にくびすわり、引き起こしでは後ろに少し だれますがだっことかではぐらつきませんでした。 9ヵ月で仰向けにしたらうつ伏せになる寝返り返り を先に覚えました あと9ヶ月でお座りも座らせれば座位の確保はでき ました 11ヵ月でうつ伏せから仰向けになる寝返りを覚えま した ズリバイ、ハイハイ、掴まり立ちをしない腱反射が あまりない 体が柔らかい この状態で筋肉の繊維を採る検査はミオパチーなの でしょうか? また血液検査で酵素や神経の異常は見た当たらない と言われた場合、先天性ミオパチーなのでしょうか? 検査をして異常はないと言われる事はあるのでしょ うか?(確率はどのくらい?) 今日話した医師と話が噛み合わず理解できなかった のでよろしくお願いいたします。

9ヶ月後半になり出来ない事が目立って来ました。 今出来ることうつ伏せからお座り（お座り安定はしてない）パタンと後ろの倒れる事あり ズリバイハイハイ出来ません もちろん足の裏を着こうとしないので伝い歩きなども無いです（足の裏をつけて嫌がる様子は無し） 足を蹴る力が弱い仰向けにしてペタッとずーとくっついてる事は無いですが蹴っている印象も無く持ち上げるだけって感じです。立たせようと足の裏を付けるのですが足に全く力が入ってません この様な場合歩ける様になるのでしょうか 後喃語もそこまで出てない気がしてて 文句言う時だけたまーに宇宙語で話しますそれ以外は無し 呼んでも反応は鈍く目が合わなくなって来てる気がします あやすと声を出して笑いますが お座りしてる時も口はずーと開いてて筋力が全体的に弱過ぎると思います 生まれてからすぐに筋緊張と言われて検査して来ましたが結局何か分からずで 止まってますけど何かしらあるなとは思ってます 自閉傾向もあるのかなと思ってます 私的に先天性ミオパチーもしかしたらと思ってますが今までして来た検査の中で分からないんですか？ 残りは大きい遺伝子検査だけです。 レッド症候群などありますがその可能性もありますか？ 調べによると半年ぐらいまでは通常発達と書いてたのでそれわ無いのかなと思ってますが手足が小さいと言うのは当てはまっていたので気になりました 顔の特徴は太い眉毛（父がとても太い眉毛）目とても垂れている　鼻とても低い訳では無いですが低くのぺっとしている 口高蓋と言われてます 何をするにもぽけーとしてて何を考えてるのか分からない感じです。 後テレビ見入るとずーと見てます 最近は見させて無いのですが

先天性ミオパチー疑いの息子(1歳)の事で前回嚥下の件を相談させて頂きました。 あれから暫くその状態が続き医師の提案で離乳食をお休みしてミルクのみにしたりして様子を見ていました。 時々喉を鳴らしながら飲み込む事もありましたが徐々に普通の食事をとれるようになりました。 が、今日お昼ご飯に7ヶ月向けの市販の離乳食を食べさせていたところ角切りの野菜が喉に引っかかったのか分かりませんがむせて、落ち着いた後に食事を再開しましたがそれからというもの飲み込む度に顔をしかめたりむせるようになりました。 先程も夕飯をあげようと1口目で数回むせ込んで以前のように喉をん"ん"と頻繁に鳴らしたり飲み込む時に顔をしかめます。 のど元で痰が絡んだような音が聞こえるのでもしかしたら上手く痰が飲み込めずに引っかかっているのかなと。障害児は普通の風邪ですら痰を詰まらせて亡くなったりすると知り合いに聞いた事もあり不安です。とくにこれから寝ている間にもし詰まらせてしまったらと思うと心配で縦抱きで寝かせています。 以前奥の鼻水を吸う為に購入した口鼻腔用の吸引カテーテル(医療用ですが市販で買えるもの)を持っていますが医療行為ですし素人が下手にしない方がいいという事は分かっていますが痰が詰まって窒息するよりかはと思ってもしもの時の為に準備だけはしていますが素人には無理でしょうか？ 主治医には以前相談したことがありましたがそうなったら心肺蘇生をするしかないと言われました。 医療従事者ではない一般の人が家でたん吸引(人工呼吸器無し)をしているのをブログで拝見した事がありますがそれは医師に相談すれば教えてくれたりするんでしょうか？ あと肺(肋骨辺り)に手を添えていたのですが飲み込んだ時に空気がボコボコとなった感じが手に触れましたが空気なのか痰なのか、誤嚥性肺炎になりかけている可能性はありますでしょうか？

同じような質問連日失礼します。先天性ミオパチーの生後10ヶ月、筋疾患はゆっくり進行するもので直ぐにどうこうならないと聞いていたので少し安心していた部分もあるのですが、ここ1週間突然離乳食を飲み込む度に喉を鳴らすようになりました。痰が絡んだような音が聞こえます。生後7ヶ月向けの離乳食までなら食べられていたのですが今日はペースト状のものを少しづつあげても引っかかるのか飲み込みにくそうに喉を鳴らしながら食べます。空気も沢山飲んでいるのかゴボゴボという音もします。痰と離乳食が絡み喉に詰まりそうな感じがして中断、午後はミルクしかあげられていません。調べると嚥下障害の症状全て当てはまります。空嘔吐→むせる、ここ数日睡眠中に突然むせて酷く咳き込み痰が絡んで苦しそうにします。背中を叩いたりさすったりしてなんとか昨日は痰を詰まらせずに済みました。主治医に相談していますが気管切開などの話しはされず嚥下が出来ていたのが出来なくなっていったりする可能性はありその時は胃瘻を考えないといけないと言われました。嚥下障害はこんなに急速に進むものなんでしょうか？痰が詰まって窒息のリスクがあるのですがこの場合どのように寝かせたらいいのでしょうか？色々試しますが結構動いてしまうのでどうしても顔が上を向いてしまいます。あと脳性麻痺や神経筋疾患の人は痰が詰まるというのは飲み込む力が弱い為に詰まるのでしょうか？とくに風邪症状はありませんので風邪ではないと思います。他には逆流が酷いのでそれも関係あるのでしょうか。普段がこんな感じなので感染症で痰が増えたりするとどうなるんだろうと恐ろしいです。気が休まらず私自身も具合が悪いのですが深刻に考えすぎ、神経質過ぎますか？症状を伝えてもどの先生もあまり深刻には捉えてくれないのですが。嚥下の状態を大きな病院(耳鼻科)で診てもらえることになりましたがそれまでまだ2ヶ月以上あります。