先天性ミオパチーに該当するQ&A

こんにちは。 30週の妊婦です。 毎日胎動を感じています。 が、その胎動が他の妊婦さんより弱いかつ少ない気がしています。 例えば、他の妊婦さんが言うような 「胎動が強すぎて痛い」「激しすぎてつらい」というようなことはありません。 ポコポコ、と優しめの胎動です。 また、ずっと胎動を感じるわけではないです。 待っていても胎動を感じない時間も沢山あります。 今日、先天性ミオパチーのお子さんを育てられている親子さんのネット記事を読みました。 妊娠中から胎動が少なかったそうです。 その記事を読んで、とても不安になりました。 実は以前にも妊娠経験がありますが、染色体異常のため流産した経験があります。 今のところNIPT・胎児ドックで異常は見つかっていません。 胎動が少ない場合、どのようなことが原因として考えられますか？ また、赤ちゃんの病気が原因だとしたら、どんな病気が考えられますでしょうか

２０年くらい前に筋生検して脊髄性筋萎縮症と診断されました。５回入院してやっと診断名がつきました。その後病院を変わったので再び３回入院したところ、前の２回は脊髄性筋萎縮症であったのですが、3回目の入院では病名がミオパチーとなりました。詳しくは、 Ry R1related myopathyと書いてありました。どう違うのかでしょうか？心配です。

9ヶ月後半になり出来ない事が目立って来ました。 今出来ることうつ伏せからお座り（お座り安定はしてない）パタンと後ろの倒れる事あり ズリバイハイハイ出来ません もちろん足の裏を着こうとしないので伝い歩きなども無いです（足の裏をつけて嫌がる様子は無し） 足を蹴る力が弱い仰向けにしてペタッとずーとくっついてる事は無いですが蹴っている印象も無く持ち上げるだけって感じです。立たせようと足の裏を付けるのですが足に全く力が入ってません この様な場合歩ける様になるのでしょうか 後喃語もそこまで出てない気がしてて 文句言う時だけたまーに宇宙語で話しますそれ以外は無し 呼んでも反応は鈍く目が合わなくなって来てる気がします あやすと声を出して笑いますが お座りしてる時も口はずーと開いてて筋力が全体的に弱過ぎると思います 生まれてからすぐに筋緊張と言われて検査して来ましたが結局何か分からずで 止まってますけど何かしらあるなとは思ってます 自閉傾向もあるのかなと思ってます 私的に先天性ミオパチーもしかしたらと思ってますが今までして来た検査の中で分からないんですか？ 残りは大きい遺伝子検査だけです。 レッド症候群などありますがその可能性もありますか？ 調べによると半年ぐらいまでは通常発達と書いてたのでそれわ無いのかなと思ってますが手足が小さいと言うのは当てはまっていたので気になりました 顔の特徴は太い眉毛（父がとても太い眉毛）目とても垂れている　鼻とても低い訳では無いですが低くのぺっとしている 口高蓋と言われてます 何をするにもぽけーとしてて何を考えてるのか分からない感じです。 後テレビ見入るとずーと見てます 最近は見させて無いのですが

先天性ミオパチー疑いの息子(1歳)の事で前回嚥下の件を相談させて頂きました。 あれから暫くその状態が続き医師の提案で離乳食をお休みしてミルクのみにしたりして様子を見ていました。 時々喉を鳴らしながら飲み込む事もありましたが徐々に普通の食事をとれるようになりました。 が、今日お昼ご飯に7ヶ月向けの市販の離乳食を食べさせていたところ角切りの野菜が喉に引っかかったのか分かりませんがむせて、落ち着いた後に食事を再開しましたがそれからというもの飲み込む度に顔をしかめたりむせるようになりました。 先程も夕飯をあげようと1口目で数回むせ込んで以前のように喉をん"ん"と頻繁に鳴らしたり飲み込む時に顔をしかめます。 のど元で痰が絡んだような音が聞こえるのでもしかしたら上手く痰が飲み込めずに引っかかっているのかなと。障害児は普通の風邪ですら痰を詰まらせて亡くなったりすると知り合いに聞いた事もあり不安です。とくにこれから寝ている間にもし詰まらせてしまったらと思うと心配で縦抱きで寝かせています。 以前奥の鼻水を吸う為に購入した口鼻腔用の吸引カテーテル(医療用ですが市販で買えるもの)を持っていますが医療行為ですし素人が下手にしない方がいいという事は分かっていますが痰が詰まって窒息するよりかはと思ってもしもの時の為に準備だけはしていますが素人には無理でしょうか？ 主治医には以前相談したことがありましたがそうなったら心肺蘇生をするしかないと言われました。 医療従事者ではない一般の人が家でたん吸引(人工呼吸器無し)をしているのをブログで拝見した事がありますがそれは医師に相談すれば教えてくれたりするんでしょうか？ あと肺(肋骨辺り)に手を添えていたのですが飲み込んだ時に空気がボコボコとなった感じが手に触れましたが空気なのか痰なのか、誤嚥性肺炎になりかけている可能性はありますでしょうか？

同じような質問連日失礼します。先天性ミオパチーの生後10ヶ月、筋疾患はゆっくり進行するもので直ぐにどうこうならないと聞いていたので少し安心していた部分もあるのですが、ここ1週間突然離乳食を飲み込む度に喉を鳴らすようになりました。痰が絡んだような音が聞こえます。生後7ヶ月向けの離乳食までなら食べられていたのですが今日はペースト状のものを少しづつあげても引っかかるのか飲み込みにくそうに喉を鳴らしながら食べます。空気も沢山飲んでいるのかゴボゴボという音もします。痰と離乳食が絡み喉に詰まりそうな感じがして中断、午後はミルクしかあげられていません。調べると嚥下障害の症状全て当てはまります。空嘔吐→むせる、ここ数日睡眠中に突然むせて酷く咳き込み痰が絡んで苦しそうにします。背中を叩いたりさすったりしてなんとか昨日は痰を詰まらせずに済みました。主治医に相談していますが気管切開などの話しはされず嚥下が出来ていたのが出来なくなっていったりする可能性はありその時は胃瘻を考えないといけないと言われました。嚥下障害はこんなに急速に進むものなんでしょうか？痰が詰まって窒息のリスクがあるのですがこの場合どのように寝かせたらいいのでしょうか？色々試しますが結構動いてしまうのでどうしても顔が上を向いてしまいます。あと脳性麻痺や神経筋疾患の人は痰が詰まるというのは飲み込む力が弱い為に詰まるのでしょうか？とくに風邪症状はありませんので風邪ではないと思います。他には逆流が酷いのでそれも関係あるのでしょうか。普段がこんな感じなので感染症で痰が増えたりするとどうなるんだろうと恐ろしいです。気が休まらず私自身も具合が悪いのですが深刻に考えすぎ、神経質過ぎますか？症状を伝えてもどの先生もあまり深刻には捉えてくれないのですが。嚥下の状態を大きな病院(耳鼻科)で診てもらえることになりましたがそれまでまだ2ヶ月以上あります。