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先天性ミオパチーの母親から子供への遺伝の確率はどの位になりますでしょうか。 私は、女性でミオパチーの患者は親族で私しかいません。 型は不明で、大人になってから発症に気がつき、診断がつきました。子供の頃から兆候はありましたが、妊娠を契機に症状が強くなりました。 子供が2人いるのですが、もうすぐ3歳の次男の歩行に多少の違和感があり、遺伝の確率が気になり始めました。 早いうちに専門病院を受診しますが、知識として遺伝の確率を知っておきたいと思い、質問致しました。 情報が足りないようでしたら、補足致します。 どうぞ宜しくお願い致します。
1人の医師が回答
1年前の検査では消化器内科でエコー、肝炎等調べ筋トレ、プロテインも1週間休み再度受けた血液検査ではどちらも数値が30以下となり軽い脂肪肝もあるとのことで安心してました。 また筋トレを始めた頃から腕や太ももなど全身軽くぴくつくことがありalsなどの筋疾患を疑い脳神経内科や整形外科な...
2人の医師が回答
先天性ミオパチー疑いの息子(1歳)の事で前回嚥下の件を相談させて頂きました。 あれから暫くその状態が続き医師の提案で離乳食をお休みしてミルクのみにしたりして様子を見ていました。 時々喉を鳴らしながら飲み込む事もありましたが徐々に普通の食事をとれるようになりました。 が、今日お昼ご飯に7ヶ月向けの市販の離乳食を食べさせていたところ角切りの野菜が喉に引っかかったのか分かりませんがむせて、落ち着いた後に食事を再開しましたがそれからというもの飲み込む度に顔をしかめたりむせるようになりました。 先程も夕飯をあげようと1口目で数回むせ込んで以前のように喉をん"ん"と頻繁に鳴らしたり飲み込む時に顔をしかめます。 のど元で痰が絡んだような音が聞こえるのでもしかしたら上手く痰が飲み込めずに引っかかっているのかなと。障害児は普通の風邪ですら痰を詰まらせて亡くなったりすると知り合いに聞いた事もあり不安です。とくにこれから寝ている間にもし詰まらせてしまったらと思うと心配で縦抱きで寝かせています。 以前奥の鼻水を吸う為に購入した口鼻腔用の吸引カテーテル(医療用ですが市販で買えるもの)を持っていますが医療行為ですし素人が下手にしない方がいいという事は分かっていますが痰が詰まって窒息するよりかはと思ってもしもの時の為に準備だけはしていますが素人には無理でしょうか? 主治医には以前相談したことがありましたがそうなったら心肺蘇生をするしかないと言われました。 医療従事者ではない一般の人が家でたん吸引(人工呼吸器無し)をしているのをブログで拝見した事がありますがそれは医師に相談すれば教えてくれたりするんでしょうか? あと肺(肋骨辺り)に手を添えていたのですが飲み込んだ時に空気がボコボコとなった感じが手に触れましたが空気なのか痰なのか、誤嚥性肺炎になりかけている可能性はありますでしょうか?
3人の医師が回答
神経内科のDr.にご回答を願います。 4月より6回生となった医学生です! 神経変性疾患、筋ジス等の筋疾患、神経免疫疾患,末梢神経疾患,代謝性脳症、てんかん、認知症に興味があり神経内科医を候補に入れており 脳血管障害以外の診療に携わりたいと考えております。...神経変性疾患、筋...
4歳。よく転ぶ原因に何がありますか? てんかん、遠視がありメガネをかけています。姉が筋疾患です。原因不明の羞明で遮光眼鏡をしています。 椅子の上に立っていてよく踏み外したり前の物に気がつかずぶつかる事がしばしばある事、それとは別につまづく(足が絡まって)転びます。
食事の後、頻脈になり呼吸困難です。血糖値の急上昇で呼吸困難になるのでしょうか?よく、はじめは野菜から食べると聞きますが、筋疾患なので食べる量はとても少なくて、野菜から食べてしまうとそれだけでお腹いっぱいって感じです。かと言ってカロリーメイトなどの栄養補助食品を食べても頻脈になります...
4人の医師が回答
主人なんですが、健康診断の結果で肝機能のGPTが66でGOTは32、GTP51、ALP172で要検査でした。ちなみに検査の10日程前から禁煙、ランニング1時間を初めてかなりの筋肉痛でした。筋疾患でも数値は上がると書いてあったのですが、やはり、肝炎などを疑ったほうがよいのでしょうか?...
幼稚園のあった日の夕方頃から痛みだし、朝には痛まない。 ですが寝起きは必ず膝に手を添えて起きます。 筋疾患などあてはまらないか心配です。 よろしくお願いします。
普段は、ベッド上で生活しておりますが、仰向けでの排便が全く出来ないので、その時は、トイレへ連れて行ってもらい便座に介助者に支えらえ座るものの、出したいのに出せないという感じです。筋疾患で排尿機能が低下して自力排尿が出来なくなったのが4年前で今は膀胱瘻です。今度、排便が出来なくなった...
6人の医師が回答
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