脊髄小脳変性症に該当するQ&A

50代後半の母が脊髄小脳変性症（DRPLA)を罹患しております。 診断確定してから8年、歩行できなくなって3年、座位を維持できなくなって1年です。 食事を経口摂取していましたが、嚥下能力低下により、胃瘻をつけました。 胃瘻をつけてからは、逆流性の誤嚥性肺炎を繰り返し、年末から3度の入退院を繰り返しています。 今は、また誤嚥性肺炎で入院し、胃瘻からではなく、点滴で栄養摂取しています。 一般的に、点滴での栄養摂取になったら、余命はどれほどなのでしょうか？ また、点滴から体調が戻り、胃瘻できるように回復することはあるのでしょうか？ 覚悟してはいますが、何度も入退院を繰り返して、精神的に参ってきました。 なかなか難しいとは思いますが、ご教授いただけますと幸いです。

夫が脊髄小脳変性症の1型です。 最近痰がからむことが増えました。 食後2時間後ほどたつと咳込む感じです。 原因は飲食というより自分の唾液を飲み込むときではないかと本人は言っています。 食事は家族と同じ物を食べています。 （細かく切る、やわらかくするようにはしています。） これらを主治医に相談したところ、喉の状態から胃瘻はまだ先で大丈夫という話でした。 今日、飲食関係なく何かがひゅっと入ったそうでむせてしまい咳が今も止まりません。 透明な痰を2回吐き、今はだんだん落ち着いてきていますが、まだ痰が残っていると言っており、横になりたくないと座っている状態です。ひどかったときは声が出して呼吸してました。 今回の症状が別に初めてではなく、何ヶ月に1回起こっています。 今はとろみのついた飲み物をこまめに飲んでいますが、 他に対策、対処できることはありますか？

お忙しい中お伺いしたいのですが、今現在薬の種類の一つにセレジストを服用していますがヒルトニン点滴薬の方が効果性は高いのですすか？ 宜しくお願いします。

症状 昨年秋頃にいきなり足が冷え性となり、３日ぐらいしたら今度は両足膝下が熱いなりました。 毎朝起きたら両足が熱い。手は痛くない。上半身は異常なしです。30分くらいすると治るが、また火照りや痺れが長く出る。朝は歩くと足裏が痛い。痛みは足裏に足ツボをされてるような感覚です。さらに足が重くなり、フルマラソンを走り切ったあとのような筋肉痛。足に力が入れにくいので歩いてるとバランスが悪く、ふらつくことがあります。両肩がたまに重くなり、筋肉痛みたいな痛みがおきる。お風呂で頭を洗ってるだけで肩が疲れる。たまにめまいがする。ろれつ、かつぜつが悪くなった。声がなぜか枯れてる。高い声がでにくくなった。睡眠時無呼吸のせいでいびきが大きく、口呼吸なので喉が痛い。大便は1週間に１回〜２回と慢性便秘。尿漏れが始まり、泌尿器科で検査すると前立腺肥大症と言われました。 持病は、椎間板ヘルニア、前立腺肥大症、逆流性食道炎、睡眠時無呼吸があります。今の症状で、脊髄小脳変性症の疑いはありますか？

最近、実の姉（６２歳）が脊髄小脳変性症と診断されたようです。原因は不明ですが、 遺伝は約３０%とのことです。 難病指定で、遺伝が原因なら、まず自分自身も今、検査をして分かるものでしょうか？ それとも発病して分かるものでしょうか？

MRIやレントゲンに出るのは歩行困難になってからですか？ 1年前から両足膝下が冷えたり、火照ったりして、2か月後には太ももや関節に筋肉痛みたいなこわばりが出て、ダッシュで走れなくなり、歩行に力が入らない感じが続いてます。 今年3月と6月に大学病院で脳のMRIを取り、筋電図や、脳血流を調べて異常なし。大学病院は３つ行きましたが異常なし。しなしながら歩行にふらつきが起こり、めまい、低血圧が始まっています。太ってから無呼吸なのでいびきをかいているせいか、朝起きると喉が痛く、痰が絡んだ咳も出ます。運動不足で五分くらい運動する息も荒くなり、呼吸が荒くなり、腰が重くなります。尿漏れもたまにあります。四つん這いになり、地面を見ると左右に地面が揺れて見えることがあります。 多系統萎縮症はどのタイミングでMRIなどに現れるんでしょうか？身体に異常が起きてから2年後とかに出たりしますか？

難病、脊髄小脳変性症は30代後半の男性で罹患するのも珍しくない病気ですか？ 難病とは聞きますが、難病と稀少病は別ですよね？ 30代でこの病気にかかる人は年間どのくらいいますか？ 宜しくお願いします！！

昨年11月頃から、両足の膝下がふくらはぎから足裏にかけて冷えたり、ほてったり、筋肉痛みたいな痛みや、重さがあり、肩凝り、めまいもするようになりました。足の症状が毎日続いて、フラフラ歩くようになり、ネットで調べたら脊髄小脳変性症の症状と似ていたので、整形外科と脳神経内科に行きました。足以外に、腰痛、肩凝り、呂律が回りにくい、尿もれ、勃起不全もあり、調べましょうとなり、2月から以下の検査をしました。 います。異常無しでも脊髄小脳変性症か多系統萎縮症、パーキンソン病の疑いはありますよね？

私は41歳の男で脊髄小脳変性症（弧発性）を２５歳で発症したので1６年になります。 家族は妻と娘2人（8歳と10歳）の４人暮らしですが、非遺伝性と検査結果が出ているので娘達には症状は遺伝しておりません。 現在の症状としては「歩行時ふらつきあるが独歩可能」、「起立性低血圧による？立ち上がり時要注意」、「ろれつが回りにくいがコミュニケーション可」、「筆記困難（パソコンで手記の代わりをしています－１本指」、「階段昇降は手すりがあれば可」、「発症前は６０キロ台だった体重が現在は９０キロ台」、「血圧は最高は130～160mmHg、最低が90～110mmHg」（体重と血圧は薬の副作用だと思われるのですが）、「無呼吸症候群（太っているから？）」があります。 現在は2ヶ月に1回通院をしていて、その際朝タルチレリン（セレジストのジェネリック？）、アムロジピン、アテノロール、夜はタルチレリンの他にセチリジン、シンバスタチン、頓服薬としてロキソプロフェンを処方して頂いております。 特定疾患の手帳の他にこの病気の診断が下った翌年には障害者手帳の４級を取得しております（平衡感覚や手足の障害では軽すぎて取れなかったので、「構音障害」で取得しております）。 現在不安に思っていることは「いつまで仕事を続けられるのか（現職は障害者雇用の事務職です）＝予後はどうなのか？」と「孤発性とは診断されたけど娘達には本当に遺伝しないのか？」です。 この病気を患っていることを承知した上で結婚してくれた妻には本当に感謝していますし、その妻は勿論の事子供達にもこれ以上迷惑はかけたくないです。 勿論この病気は千差万別だということはわかっておりますが、他の皆さんの症例や工夫していること、注意しなければならないことなどがありましたら、参考にさせて頂きたかったので、ご教授いただきたかったです。 宜しくお願い致します。

30歳代で脊髄小脳変性症になる人は毎年何人くらいいますか？ そこまで珍しくないです？ 宜しくお願いします！！