脊髄小脳変性症について
person50代/女性 -
家内(53歳)が2年前から諸症状(顔面や四肢の感覚麻痺、軽度の運動失調、一過性の呼吸停止、強烈な動悸、睡眠時無呼吸症候群、呂律異常などの頻発)に悩まされてたため神経内科で検査を受けました。脳の画像診断では器質的な異常は認めらなかったのですが、家内の話し口調や家族歴などを詳細に確認してくださった神経内科専門医に遺伝子検査を勧められた結果、遺伝性の脊髄小脳変性症と確定診断を受けました。家族歴としては家内の父方の祖母の妹が該当するそうです。家内の父親(脳梗塞で治療中)や弟(別疾患で他界)は発症しておりません。当方は研究職を勤めていたこともあり、親子間の遺伝関係(顕性遺伝 or 潜性遺伝)は理解できるのですが、祖父母の代まで含めると理解に苦しみます。この場合、どのように判断すべきでしょうか。また、現在中学2年生の息子がいるのですが、彼にも遺伝してしまうのでしょうか。
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