脊髄小脳変性症に該当するQ&A

父は60歳で脊髄小脳変性症を発症し、3年後に誤嚥性肺炎で亡くなりました。 父家系にも今までその病気の人はおらず、医師にもすごく珍しいと驚かれたようです。恐らく、遺伝子検査は行っていません。亡くなった今、私、兄弟に遺伝するのかなと不安で仕方ありません。 ちなみに、遺伝子検査などは考えてはいません…。孤発性の可能性が高いといえ、残りの30%は遺伝性…となると私たち子供はそのリスクをずっと抱えて生きて行かなければならないのでしょうか？

こんにちわ。質問よろしくお願いします。私の父は56歳の時に脊髄小脳変性症を発症し、その後運動機能が低下しつつも12年間闘病し続けました。(その後、膵臓癌と脳梗塞のため他界しました)脊髄小脳変性症には色々な種類があり、中には遺伝性のものもあると調べてわかりましたが、母が、父がどの型の変性症だったのかを教えてくれません。教えてくれないということは恐らく遺伝性のものなのだろうと思うのですが、現在、何の症状も出ていない状態で、発症しうる可能性の検査などは受けられるのでしょうか?どうぞよろしくお願いします。

父についての質問です。 遺伝性脊髄小脳変性症の可能性が高いです。家族歴、症状から考えてそうだろうなと思いますが、本人が病院に行くことを頑なに拒否しています。 現在は歩き方がおかしい、立っていると前後に揺れる、毎日食事中むせる、呂律が回らない、飲み物は恐る恐る運ぶ、物を落とす、痩せた、等ありますがとくに介助はしていません。 心配なのは、以前と比べ甘い物などたくさん食べているのに全く太らず、むしろ痩せてきていることです。 祖父が脊髄小脳変性症と、糖尿病も持っていたので父にもせめて健康診断くらい行っては？と言いますが絶対に行かないと言います。 脊髄小脳変性症でも痩せてくるとは聞きますが、食欲が増すこともあるのでしょうか？ また、このまま歩行困難になって病院に行かない場合考えられる経過を教えていただけますと幸いです。

５８歳の妻からの質問ですが、下記についてご教示をお願いします。 ーーーーーここからーーーーー 脊髄小脳変性症について教えて下さい。 平成２７年１月、脊髄小脳変性症の診断を受けました。 ふらつきの症状があったこと、父親がその病気を持っていたこともあり病院に行きました。 進行性で、その進行はゆっくりだと説明を受けています。 現在は朝、夕の服薬とリハビリをしています。 ふらつき、上手に歩けない、滑舌が悪いといった症状があります。 上記の状況に関連して、下記について教えてください。 １．現在、病気の研究および薬の開発はどういう状況なのでしょうか？ ２．細胞医薬品ステムカイマルのことを教えて下さい。 ３．上記２以外に、治療薬の有力な候補があれば教えて下さい。 ４．上記２および３の各治療薬について、治験で承認されるまでにどのくらい時間がかかるのでしょうか？ ５．もし、治験対象者として立候補するとすれば、どのような手続等が必要でしょうか？ ６．もし、本件（今回の本質問）以外に、上記１～５について相談するとしたら、病院、医者（先生）その他、紹介していただけるでしょうか。できれば関東圏内が良いのですが・・・。 ７．上記２～６の治療薬以外でも、病気への対応策についての研究等は、何かありますでしょうか。それらの研究等の種類と進捗等をご教示いただければ幸いです。 ８．ＳＮＳで読んだのですが、大阪大などのグループによるアミノ酸の研究の進捗状況はどうなのでしょうか？ 以上、ご検討およびご回答のほど、よろしくお願いいたします。 ーーーーーここまでーーーーー よろしくお願いいたします。

こんにちは♪ 私は2021年1月に脊髄小脳変性症のSCA2と確定診断されました。 以降1年後に進行等経過観察の為入院検査しています。 今回も来月入院検査とヒルトニン治療の為入院します。 病院を転院して初の入院になります。 検査にあたりアドバイス等宜しくお願いします🙇

起床時に左に倒されるめまいが起きてから 頭位を変えたり、パソコンしたりすると すぐクラクラするようになり、3週間くらい治りません MRIでは、特に異常なかったのですが 脊髄小脳変性症はMRIでは症状より遅れて画像に出てくると聞きました、脊髄小脳変性症からくるめまいでしょうか? 耳鼻科では、耳には異常ないと言われました

５５ 歳 女性です高血圧、高脂血症、開放隅角緑内障で治療中です 以前より頭痛、手足の痺れ、だるさ、肩こり、首のこり、ふらつき（前に倒れそうな感じエレベーターに乗った感じ）動悸、胸が詰まる感じなどがありかなり神経質な性格で主治医よりリーゼを飲むよに言われてます 飲むと楽になります １週間程前よりフラつく回数がやや増え血圧も高めで、動悸もあり、診察して貰いましたが、心電図など異常なく、血圧も心配無しで様子を見るように言われました その後は血圧は問題無くいつものように安定してます ふらつきに関しては採血で貧血もなく自律神経だろうと言うことでした数日前より頭痛の時に眼の奥が痛く重いので眼圧の関係かと思い眼科を受診しましたが問題無く眼圧は左右１２、１３でした眼科の医師より頭痛が続くなら脳外科受診をお勧めらました。昨日の夜から急に左足の土踏まずの所がピクピクしだしました。少し痺れた感じはあります。疲れかと思いましたが気になり今日脳外科受診しました年に１回MRI検査しており高血圧による白質病変、頸部が少し狭くなっいるが心配無く年に１回で良いと言われて2017年１２月検査してます。結果「去年と変わりない」とその後に医師より去年も話したけど「小脳が少し下がり気味」と言われました去年はそんな説明はなかったと思います（言われた事は書くので）それは病気ですか？と聞いたんですが特に病名も無く「年に１回位MRIを撮ったらいい」との事でした。心配になり小脳下垂で色々調べてキアリ奇形か脊髄小脳変性症の可能性があるよな気になり心配でたまりません「ふらつきあるかも知れないから気をつるように」と言われて尚更心配でもう1度詳しく説明を聞きに行った方がいいですか？来年の検査まで様子を観て手遅れになりませんか？ 手足のだるさや物を落とすのが増えた気がしてます筋肉の拘縮でしょうか？宜しくお願いします

脊髄小脳変性症にお酒は飲んでも影響はないのでしょうか？それとも全く飲まない方がいいのでしょうか

少し前に、60代の父のことで質問いたしました。 内容が重複しますが宜しくお願い致します。 症状的には、半年ほど前(今考えると1年半前ぐらいから軽い症状)から、話しにくくろれつが回らない、ふらつき(フワフワした状態)がありよく転ぶ。 心配になって今年5月に人間ドックを受けました。一般の健康診断と頭部CT、腫瘍マーカー、胃カメラ、大腸内視鏡、血管系も調べてもらい、異常なしでした。 でも改善されないため今年7月に総合病院の内科・神経内科にて頭部CT・MRIの検査をしましたが年齢相応で異常なし。でも真っ直ぐ歩く検査では歩けませんでした。 その後、改善されないので別の総合病院の神経内科でCTを取りましたが異常なし。もう一度MRIを取りました。 今回のMRIでかなり念入りに何回も見比べてもらい、結果、小脳に少し萎縮があると言われました。 それも難病指定の脊髄小脳変性症の疑いとの事。とりあえずは経過観察のようですが、心配です。お伺いしたいのは、難病のようですが地域の総合病院で2回の診察とMRIで、そのまま治療を進める事にためらいがある事。やはり専門医に見てもらった方がいいのでしょうか?あと塗装業を40年以上していて、有機溶剤(トルエン等)に毎日のように触れており、手についた塗料をとる為にをシンナーを使ったりするようです。同業の主人も健康診断でば尿酸の数値が高く(父は何年も調べていないようです)注意していますが、脳の萎縮に関係があるのでしょうか? 文面だけなので難しいかと思いますが、次に医師に話を聞くときに参考にさせて頂きたいと思います。

わたしの親戚に、脊髄小脳変性症を患っている人がいます。 歩行時、片足が、硬く良く曲がらず引きずるような感じです。 以前、わたしがこむら返りで、漢方薬、芍薬甘草湯を飲んでいました。とても楽になりました。 この、漢方薬は、上記の症状に効果ありますか？ よろしくお願いします。