脊髄小脳変性症に該当するQ&A

こんにちは。宜しくお願いします。 父方の祖父、父が脊髄小脳変性症です。 私自身結婚を控えており、遺伝子検査を希望しております。 父の通院する病院で遺伝子検査の相談をしましたところ、 担当医より、父は遺伝子検査を行っているが、その検査では脊髄小脳変性症の遺伝子が見つからず、 (よくある脊髄小脳変性症の遺伝子には該当せず) より詳しく検査をしている最中とのことで 私の検査は父の検査結果待ちという事になりました。 父の診断書を見る限り 父が遺伝子検査を希望し提出してから3年近くが経とうとしているようです。 そこで、質問なのですが 以前、遺伝子検査は結果が出るまで年単位でかかる可能性もあるとのご回答を頂いたのですが、3年以上もかかるものなのでしょうか。 この場合、別の機関に同時検査依頼等をかけることは出来るのでしょうか。 私は出来る限り早く検査をしたい為、何か出来ることがあれば行動をしたいです。 ご回答お待ちしてます。

こんにちは。宜しくお願いします。 父方の祖父、父が脊髄小脳変性症です。 常染色体優勢遺伝性というもののようですので、子の私に遺伝している可能性があります。 そこで、遺伝子検査をしたいのですが、検査をしてから結果が出るまでにどのくらいの期間がかかるのでしょうか。 結婚を控えており、なるべく早く検査結果を知りたいと思っています。 ご回答、宜しくお願いいたします。

■詳細（症状・経緯・背景など） こんばんは！ ここ1週間くらいですが、とくに足の症状で細かい動作のコントロールと自分の感覚との違和感が以前より大きくなったかなと感じます。今までは手の痺れのがひどくなったりでしたが現在は痺れを感じるものの緩和しています。 基礎体力の向上の為、毎日10000歩の歩行とリハビリストレッチ20分は継続してます。 病気としては診断されて10ヶ月程度経過します。 ■先生に聞きたいこと（質問） ドクターにお聞きしたい事は 脊髄小脳変性症の進行は遅いと聞いています。現在私の感じてる違和感は、変動の範囲ですか？それとも進行ですか？ 自身の希望的観測から出来るだけ症状の変動範囲であって欲しいですが！

しゃべりにくさ、ふらふらする感じ、疲れやすさ、動悸、唾液過多などがあります。 しゃべりにくさはイントネーションが変になったり噛んでしまうことなどがあります。唾液過多の影響もあるかも知れません。しゃべりにくさを感じてから1年半以上経っていますが、最近悪化したように感じます。練習している早口言葉はい また、歩いてる時に浮いてる感じやふらつく感じがあります。目を瞑っての片足立ち2分などはできます。まっすぐ歩けないわけではないですが、違和感があるような感じです。走るなどは体力は落ちてますが普通にできます。また若干手が震えるような感じがします。 ほかにも疲れやすさなど様々な症状があります。4月から社会人になったことも関係するかも知れません。 該当の病気の可能性はあるか、病院にかかる必要があるか教えて頂きたいです。

父親が脊髄小脳変性症と診断されました。59歳です。 遺伝も関係あると言われたらしく、遺伝子検査も来月あたりに行う予定です。 遺伝が関係あるならば、祖父の親じゃないか？と母は言うのですが、隔世遺伝ということはありえるのでしょうか？ 祖父も祖母も80代半ばですが、生きてますし、祖母は認知症ではありますがそのような病気ではないですし、祖父は足腰もしっかりして話も変わらず出来ています。

タイトルについての質問ですが、実母が一昨年5月に脊髄小脳変性症と診断されました。幸いにも進行が比較的ゆっくりらしいのですが、やはり不便さを感じているようで、根治治療法を早く開発されないかと心待ちにしています。以前質問した時には、希望は捨てなくていいと返ってきましたが、本当に開発に向けての研究は進んでいるのでしょうか?実母の主治医からはそういった話はないそうなので、気になってます。回答お願いします。

母親が脊髄小脳変性症SCA6に診断され4年ほど経ちます。日本には効く薬がなかったため、韓国の大学病院を受診したところ白血病の治療薬であるタシグナを処方されました。2年半毎日飲み続け、ほぼ寝たきりの状態から杖を必要としますが、不自由なく1人で外出するぐらいまで改善されました。しかし、最近また悪化し始め、急に激しくめまいがすることが増えるようになりました。これは薬の効果がなくなりつつあるということでしょうか。担当医からは検査結果異常ないとは言われましたが、症状の原因については何も言ってもらえませんでした。

約2年前の発症です 今年の春ごろから、手口足それぞれの不自由さが増してます 中でも、37℃前後の発熱に悩まされています 発熱時は、頭のくらくら感と足に力が入らなくなり、不安感も強くなります 主治医に話しても気のせいといわれるだけですし、他の病院に行っても主治医に聞けといわれます くらくら感と足の不安(不快感もあり)をなんとか出来ないか　 また、この先、症状はどこまで進むのか、 さらに、進行に備えてすべきことはなにか など、いろいろ質問が混ざっておりますが、この病気との付き合い方を知りたく、よろしくお願いします

16歳で不安神経症で今まで1ヶ月〜2ヶ月で内科、耳鼻科2回皮膚科行きました。全てほかの気になる症状で癌なのかもと思い受診しましたが異常ないと診察は2分程で終わります。 本題なのですが3つあって1ヶ月半位前から気になり始めています。全て左足だけです。 ①歩く時の足の脱離力感、前に出しにくい感じがします。母や父から違和感の指摘は無く気にしていない時や友達と話しながら歩いたりすると何も気になりません。 ②何もしてない時の足の脱力感。不安で気になり出すと左足を切り離したい！と思う位脱力感と言うか違和感がありこれも気にしていない時はなんにも違和感はありません。 ③最近下が回らないようなよく噛む気がします。ただ母や父からも指摘はなく学校の先生にも特におかしいとは言われませんし私も毎日思う訳ではありません。 ④最近記憶力が低下し数秒前にお湯を沸かしたのにお湯を沸かしたか覚えてなくて確認しに行ったり数秒前にした事の記憶がなかったり頭がボートしている感覚です。ただよく自分で見て覚えようと思うと覚えていて大事な予定とかも覚えています。これで以上なのですがとにかく気になれば気になるほど酷くなったり別の事で不安な時はこの症状は無くなるような気がしますが自分でもなんなのか分かりません。この症状ガキになっている間も別のがんや不治の病が不安で色々病院にも行っていますが流石に母に落ち着きなさいと言われています。明日心療内科さんに行くので全て話そうと思いますが自分がその病気だと思うと本当にそんな症状みたいになって不安感が半端ありません。因みに家族やおじいちゃんにALSや脊髄小脳変性症の人もいなくて症状は悪化していませんが脳腫瘍も不安です。

先日、脊髄小脳変性症と診断されました。診断される大分前からですが、とにかく疲れやすくて困ってます。 午前中は、洗濯、掃除終わったらヘトヘトで、2時間くらい寝ます。お昼ご飯を食べて、買い物して2時くらいにまた疲れて1時間くらいまた寝ます。 何も出来ないで、1日終わってる感じです。来週から、入院で、点滴をして注射か、飲み薬にするか様子見るらしいです。 この疲れやすさは、脊髄小脳変性症と関係ありますか？ また、治療するようになったら、良くなりますか？ 宜しくお願いします。