脊髄小脳変性症に該当するQ&A

こんにちは♪ 脊髄小脳変性症と確定診断を受けてから2.5年経過します。 日常的慢性的にある痺れと左側、毎日格闘しています。 電気的低周波機の自宅治療や毎日夜食後プレカバリン25を2錠の服用等してます。 しかしながら徐々に右側にも痺れを感じて来るのですが、これが症状の進行かなと思ってます。 末梢神経障害に有効な対処の仕方なんでもいいのでレクチャーをお願いします。 最近猛暑の為歩行訓練も控えています。 それも原因であるのですか？ アドバイスをお願いします。

8/5日に2回目のフヮイザー性ワクチンの接種を終了し副反応も肩が痛いくらいでたいした事もなかったのですが、2.3日くらい前から持病の脊髄小脳変性症の症状である左手の痺れや歩行や動作に少し違和感を感じて不安です。3月に脊髄小脳変性症の診断されたからほぼ毎日ウォーキングとリハビリストレッチをして最近まで順調に生活してました。 ワクチン接種後数日して少し違和感を感じてます。 ワクチン接種との因果関係は有りますか？ いくら進行性でも最近急に違和感を感じました。 宜しくお願いします。 薬は、タルレチレン、痺れにメチコバールを基礎疾患の糖尿薬を服用してます。

脊髄小脳変性症についておたずねいたします。数ヶ月前から左手足の痺れがあり、なんとなく動かしづらい感じはなくもないですがとりあえずはそこまで気にせず生活は出来ています。使いづらさに慣れたのかもしれませんが。仕事に出ている間などは気を張っていることもあるからかほぼ気にならないのですが、帰宅してからや休日などリラックスしていると気持ちは楽な反面、何となく左手足が動かしづらいような普段より痺れがきついような気になります。仕事上ストレスはあります。ただ、ストレスのない人などいませんし、本当に病気の場合とストレス性からくる不調の見極めも良くわからず毎日悶々としています。とはいえ、歩けない、持てないなどはないため大きな不便などは感じず暮らしています。加えて首の向きを変えたり、ふとした動きをすると回転性のめまいが実際に起こったり起こりそうになることが度々あります。頭痛も時々起こるのでそれもまた気になる点です。そこで、自分でいろいろ調べてみたところ脊髄小脳変性症が当てはまるような気がしてとても心配な毎日です。ちなみに、2016年2月末に頭のMRI撮影をしており異常ありませんでした。154センチ70キロ、血圧は上118下75です。どうぞ、ご教授のほどよろしくお願い致します。

先日義母が脊髄小脳変性症と診断されました。遺伝子検査はこれから行う予定です。義母の異父兄が脊髄小脳変性症らしく、両親はどのように亡くなったかわからないそうです。家族性の可能性は否定できないと思います。夫と子供に遺伝していることも覚悟しなければならないと思うと、今からとても不安です。夫に遺伝子検査をうけてもらいたいのですが、義母の主治医に相談することがやはり良いでしょうか？また今の自分にできること、今後の生活を考えるにあたり何をしておけばよいでしょうか？ 夫が発症した場合は住宅ローンもあり経済的にも不安ですし、義母だけでなく夫と子供の介護もあるかもしれないと思うと介護面でも不安です。家族の抱える不安はどうすることで少しでも解消できますか？ また家族性の脊髄小脳変性症の方やその家族が、どのような経過や生活を辿り最期を迎えるか、先生方は患者さんを長期で見ていらっしゃると思いますので、教えていただけないでしょうか？

母が脊髄小脳変性症という病気です。難病のため治療方法はなく、セレジストという薬で進行を遅らせているようです。iPS細胞による治療研究もあると聞いていますが、最新の情報を知ることができていません。希望が持てるような研究進捗があれば教えてもらえませんか？

私は30代の女性です。 70歳近くで亡くなった父親が40歳前に、脊髄小脳変性症と診断されました。 現在、父方の親族での発症者は父のみ。 子供にあたる私や既婚者の兄弟とその子供（父の孫）も、誰も発症なし。 それで私も近いうちに結婚し、子供を希望しているのですが、自分に遺伝しているか不安です。　 亡くなる前の数年間の特定医療費のための臨床調査個人票を確認すると、記載内容は、 発症年月不詳、本人の遺伝子診断は実施済み、家族の遺伝子診断は未実施、診断名は遺伝性脊髄小脳変性症、種類は常染色体劣性遺伝、常染色体劣性遺伝性の種類はARSACS、親族の発症者はなし、父の両親が血族結婚、（いとこ婚です） と記載されています。 遺伝子検査費用は高額になると父の主治医に聞いたため、私たち子供は検査をしていません。 　 私たち子供に遺伝している可能性はあるのでしょうか。よろしくおねがいします。

ダンディーウォーカー症候群と（正常な親から突然変異によって発症することもあるということを前提に）脊髄小脳変性症3型は、 共通の画像所見として第４脳室の拡大、小脳萎縮（小脳虫部不形成） が見られるということでよいでしょうか。 （あるいは、脊髄小脳変性症3型は遺伝による以外考えられないですか。） 　 　画像検診で、第４脳室の拡大、小脳萎縮（小脳虫部不形成）が確認され、 ７歳で無症状であるという場合、親族や両親に罹患歴がなくても、 先生方は、脊髄小脳変性症（遺伝性、非遺伝性とわず）を一度は疑うものでしょうか。 無症状である場合、遺伝子検査以外で、進行性のものであるかどうか を確認する方法は臨床診断になると思うのですが、 小脳萎縮について、経年変化を見つつ、ある一定期間、 当初と変化がない場合（無症状かつ萎縮の程度） 、「先天的な萎縮」と判断できるものでしょうか。 もしできるとすれば、どの程度の期間、調べる必要があるのでしょうか。 正常な親から突然変異によって発症する脊髄小脳変性症3型は、 どの程度の割合で発症しますか。 検査入院まで時間があり、知っておこうと思いまして。 どうぞよろしくおねがいいたします。

脊髄小脳変性症について教えてください。私の父は突発性(今は弧発性？)の脊髄小脳変性症で１２年前に亡くなりました。父は22年前に検査をして突発性の脊髄小脳変性症と診断されました。この病気は遺伝もあるそうです。不安になり、私の母に当時どんな検査をして遺伝性ではなく突発性と診断されたのか聞いたのですが、母が頼りなく、どんな検査をしたのか知らないというのです。母や実の私の姉に確認して分かっていることは、主治医から父は遺伝型ではない、良かったですねと言われて父が私や姉に遺伝しないと分かり安心していたことです。診断書にも突発性と書いてあったと私の姉から聞きました。父方の家族にも同じ病気の人はいません。父が診断を受けたのは平成９年です。知りたいのは当時は遺伝子検査などをして診断できたのでしょうか？いまは遺伝子検査など精密な検査ができますが、一般的に当時はどのような検査をして突発性か遺伝性かを区別していたのか知りたいです。もちろん信頼できる病院とお医者様に診断を受けていたので信じたいのですが、私は当時、中学生でちゃんと話してもらえていなかったし、母の情報が曖昧で不安になっています。今のところ私もなんの症状もありませんし、実の姉(４０代)も元気です。

確定診断の1年ほど前から、下肢が重く背骨がグラグラした感じで歩行困難です。頭も重く左右に顔を動かすと、ふらつきがすごくなります。長くは歩けず、どんどん歩行距離は少なくなってます。 今では5分くらいしか歩けません。性能が弱って物は少し重い物でも持てません。

まず16歳の高校1年生でとにかく脊髄小脳変性症が不安で仕方ありません。 症状は1か月前からで毎日1ヶ月間という訳ではなく歩く時に歩きにくさと言うかなんか違和感があります。ただ不思議なのは他のものに気を取られている時は普通に歩けていて何も症状は出ません。なので買い物に行ってても初め不安で気にしても時間が経つとほかの買い物に夢中になると何事もなく歩けてまた気になると違和感が半端ないです。 不安神経症で特に病気で毎日ガンではないか難病では無いかと思っています。短期間で他の病気を疑い内科、皮膚に行きました。ダーモスコピーやエコーしてもらいましたが全部異変なしで何も無いとわかった次の日から腹痛などの症状は無くなりました。家族に脊髄小脳変性症の人はいません。祖父祖母もです。なんか言葉を噛むことが多いような気がもしてます。今の症状は全て家族からは指摘はありません。目を瞑って片足で40秒程は立てます。