脊髄小脳変性症に該当するQ&A

お世話になります。１２日前に米を研いでいると右腕がすごく疲れる感じがあり、その２日後に腕が動かしづらく感じる。母が脊髄小脳変性症で寝た切りなのを見ている事もあり、自分もそうなのではと恐怖がよぎり、それから右手の薬指と小指が動かしづらく感じた事で、ネットで調べるとALSが症状に当てはまり怖くて仕方がありません。別件（２年半前に慢性硬膜下血腫とブラッドパッチ手術）で脳外科にMRIを撮りに行った際に相談するも、小さなハンマーで肘膝の反応、バランステスト、握力を調べ問題なし。只、主治医曰くALSは初期は画像に移らないし、判断が難しいらしく安心感は得られませんでした。右腕の違和感はずっと続いており、一昨日夜、右腕にむずむず脚症候群のような何とも言えない気持ち悪さが始まり、ほとんど眠れなく、昨夜は飲酒をした事で早めに寝て症状は出ませんでした。ALSは早期発見が大事とあり専門の検査をした方が良いか悩んでいます。何卒、ご意見いただければ幸いです。。ちなみに眠りが浅い際の耳鳴りと首の後ろの重みや気持ち悪さもあります。宜しくお願い致します。

15歳娘のことです。 3日前、喉に違和感を感じていて、少し咳をしたタイミングでご飯粒が喉から出てきたようです。その日はお昼はパスタ、朝はパンでした。 それ以来、喉に違和感があり、ご飯のようなものが詰まっている気がするといいます。 （食べている時につまる感じがあるわけではないようなのですが） また、昨日の夜遅くに水を飲んだ時、特に咳はしていないのですが、喉からご飯粒が出てきたと。昨日は、お昼にはご飯を食べましたが、夜はお米を食べていません。 木曜日から続く違和感なので、そんなに長くご飯粒が喉にひっかかっていることがあるのでしょうか。。心配です。 週明けに耳鼻科に行こうとは思っています。 実は、頸部のリンパが腫れていて、以前に血液内科にかかっています。5月初めにエコーで複数あるが問題ないだろうとのこと。そのあと小さくなっていき、1か月半くらいかけておそらく消滅。でも7月初めまた発見し、血液内科に行くも、触診のみで、できやすいなの体質でしょうとのことでした。それ以来、小さくなっていってるような気はします。 咽頭癌や、食道癌などの可能性はありますか。または、ALSや脊髄小脳変性症、などの可能性もありますか。4月あたりから体の異変が続き、怖いです。

いつもお世話になってます。 筋生検異常なしと出たまま、12月後半にミトコンドリア病と小脳の血液検査を実施しましたが、今現在結果か返ってきていません。 そんな中、先月末からから左手親指、人差し指が動きが固く主治医に見てもらったところ、左手の動き自体動きが固い事と筋肉痛がある事、若干痩せていると指摘されました。 (足は筋力は衰えたものの、極端な痩せはありません) 握力も左右差が強く出てます。 また、私は気づかなかったのですが、夫と母親から首が細くなったと言われてます。 (飲み込みが悪いのと、舌の筋力は18前後しかありません) 筋疾患でこういった症状をネットではあまり見ないのですが、実際ありえるのでしょうか？ また、リハビリをすれば改善できますか？ ミトコンドリア病の検査結果出るまでの時期は説明はありましたが、小脳の血液検査に関しては何も説明がないまま採血されたのですが、やはり2ヵ月はかかるのでしょうか？ 小脳＝脊髄小脳変性症と1人で調べて思ってましたが…違ってたらすみません。 このまま陰性で終われば、定期的な通院も春で終わると主治医に言われたのでかなり不安になりますが、自分でできる範囲はしなくては…と考えています。 長くなりましたがよろしくお願いします。

数年前から風邪をひくと咳がだけが長引くようになり、近くのクリニックではずっと喘息の薬を処方されていました。去年のはじめ頃から風邪を引いてなくても咳だけが出るようになりました。私は脊髄小脳変性症の病気があり、それで通っている神経内科からの紹介で呼吸器科で調べていただいたところ、肺と鼻には異常はなく、逆流性食道炎だろうということになりました。胃薬を飲んで一時的に良くなったのですが、また去年の夏頃から咳がひどくなり、痰が絡むようになりました。耳鼻咽喉科にみてもらったのですが、鼻には異常なく、逆流性食道炎がひどくなって何か複合的な要素もあるのかも。ということではっきりせず、胃薬の処方だけが増えてしまいました。今は漢方やその他の西洋薬の胃薬と花粉症もあるのでアレルギーの薬を飲んでいます。それでも良くやらなかったのですが、コーヒーが胃に良くないと聞いたので毎日飲んでいたものをやめました。そしたら、1ヶ月ほど出なくなり、良くなったと思っていたのですが、今も飲んでいないのですが、また咳が戻りつつあります。前も今も一日置きに出る感じです。 長くて恐縮です。消化器科に診てもらうべきなのかよく分からないのでご意見いただけると助かります。

先日も相談させていただきました。 最初に搬送されてから約1ヶ月です、現在は時にふわっとした感覚がある程度で回復しています。 紹介先の大学病院脳神経内科を受診しました。 診察室で様々な検査(両手を裏表させたり、先生の指と自分の鼻を触ったり、など)や問診をしましたが、特に異常はないとのことでした。 持参した頭部MRI(搬送から3週間後に実施)の画像を見ましたが、やはり右側小脳の左側の部分が白っぽくなっていました。脳梗塞だとすると、別の拡散画像というので時間が経つと白く見えるけどそこには何も映ってないと言われました。 脊髄小脳変性症ではないか心配です、と聞きましたら、その場合は小脳が萎縮するんです、と言われました。採血もしましたが特に炎症反応はなかったです。 結果として診断はつかず造影MRIをする事になりました。 そこでいくつかお聞きしたいです。 1.ガドリニウムという造影剤を使うそうで、副作用の説明を見て怖くなってしまいました。重篤な副作用が不安ですが過度に心配する必要はないでしょうか。 2.画像の添付がないのでわからないとは思いますが、今の可能性としては脳梗塞、脳腫瘍、小脳変性症などどんな可能性があるのでしょうか。 3.もし脳梗塞だった場合、何の治療もせず生活してても問題ないのでしょうか。 不安で質問ばかりですみません。 ご意見聞かせていただけると幸いです。

前回も相談し、明後日、神経内科と整形外科のある総合クリニックを受診予定ですが、不安が募るばかりでまた質問します。 一週間前から右腕の脱力感、手のひら全部の軽い痺れ、右足の脱力感、全体の痺れ、倦怠感がとれません。 それに加えて左手足にも同様痺れが出て来ており、どんな体勢をとって居ても太ももの前側が痺れ、足を上げると重く感じます。 相変わらず歩行時に、実際に転んだりはしないのですが足がおぼつかない様な感覚に陥ることがあります。 みかんの皮を剥いたり細かい動きをすると手先が微かに震えたり使いづらくなることもあります。 症状は全てが落ち着いて居ることはないですが、たまに痺れが片足だけになったり、腕の痺れが落ち着いている時もあったりと流動的です。ただ、ゼロには戻りません。 病院を受診出来ないこの年末年始に、ネットの情報をたくさん見てしまい、多発性硬化症や脊髄小脳変性症、頸部後靭帯骨化症など難治性の疾患なのでは？と不安がどんどん増すばかりです。 質問内容としては、29年３月22日に偏頭痛とめまいが気になって頭部MRIと横顔〜首まで映るMRIを撮ったことを思い出して、画像診断結果報告書を読んだのですが、特に脱髄や萎縮などの病変はありませんでしたが、もし上記に挙げた様な病気だった場合、1年で急に病変が現れて症状が出るものでしょうか？

　不安で不安でしょうがありません。11月1日(土)の早朝6時に、母(68歳)が救急車で運ばれました。 　母は、昭和63年頃より脊髄小脳変性症を患っております。今回の病状は、運ばれた病院の医師によると血圧の異常な低下が見られるとのことで、現在までMRIや造影剤を使った血管や心臓の検査、感染症等の有無を調べる血液検査等、各種の検査を行ってもらいましたが、原因がわからない状況です。心臓にも特に異常は見られないとのことでした。 　母は、人工呼吸器を口より挿管されており、入院日より現在まで薬で眠らされております。 　入院時の血圧は、上が80位で下が50位でしたが、現在は昇圧剤を使わない状態で上が140位で下が80位です。 　私が不安なのは、母がもうかれこれ5日ほど、眠ったままで、会話ができない状況であることと、入院当初、当直の医師が気管挿入するに当たり、私に「延命を望みますか?」と聞いたことです。 　これは、医師の定型の確認事項なのでしょうか?それとも、母はこのままずっと眠ったままなのでしょうか。 　ICUの医師に確認したところ、「呼吸が弱いので、現在のところこの状況で様子をみている。」とのことで、いつ人工呼吸器が外れるかとか、具体的な話はしてもらえませんでした。 　母は、自発呼吸ができるようになるのでしょうか。不安で不安でたまりません。どうか、ご指導いただけますようよろしくお願いいたします。 　

１０代後半の頃からalsへの恐怖心が消えません。 １０年あまりの間体調を崩す度に自分はalsなのではないか、という恐怖心にとりつかれます。 心ではもう何年も症状が悪化していないので杞憂だと分かっているのですが、頭が症状のこじつけるのをやめません。(最近はバセドウ病であることが分かり、大抵の不調はこのせいだと分かっているのですが…)月日がたつ度に心配しつつも日常生活には問題がないよう過ごせるよいにはなりました。 大概は１ヶ月もしないうちに体調も良くなり不安も消え１年ほど経ってからまた不安になり治る、の繰り返しです。 また22才のころにアスペルガー症候群と診断されました。共感性羞恥や過剰な他人への感情移入があります。（難病で苦しむ人の心境に心のなかでなりきってしまう時がある） ドラマや本で見たalsや脊髄小脳変性症の方の映像を何年も何年も忘れられないという事もあります。 難病で苦しむ人に深い感情移入をする事はたくさんありますが特に自分はからだが動かなくなる病気が最も恐ろしいと感じています。(絵への執着心により描けなくなることへの恐怖心だと思いますが…) この恐怖心を和らげるにはどうすればいいでしょうか。思考回路の切り替えの仕方を教えていただけると有り難いです。

77歳の母が慢性骨髄性白血病(慢性期)→急性転化(リンパ芽球性)となり、自宅療養で現在アイクルシグ1錠を服用中です。 本来は入院して、まずは分子標的薬治療をするべきだと説明されましたが(10日程入院で経過観察しました)脊髄小脳変性症で身体的に負担が大きく退院、通院を希望、othersもMAX14→0 血小板もMIN1.2→4.1(途中輸血)になり、退院しました。 当初、アイクルシグ2錠でしたが、しんどいと報告してから1錠に減りました。 主治医に、アイクルシグ2錠に戻せるかお聞きすると、まだダメだ。血球が低いから。と言われてます。どの程度に戻れば増やしても良いかご意見をお聞きしたいです。 ちなみに慢性心不全、高血圧です。 グリベック時代(2年前)、骨髄抑制などを理由に通常の半分以下の服用となりis値が60%から80%の間で推移してました。途中から血球は良好でしたが、(1錠と2錠の交互は)変わらずのままでした。 今回発覚したのは、血小板の急減少2.1万、blastも確認されたからですが、同時に聞かされたのがis値が127%になってたことです。 今更で遅いですが、もしis値が高くなった時点で、薬を変更してたら…とたらればですが、せめて今の服用量だと不安で、二の舞になるのを防げるならと思い、治療方法など知りたく投稿をさせて頂きました。よろしくお願い致します。

大分前から、こちらに相談させていただいております。前はALSではないかという不安でした。 不安になる症状が2019年の春夏から続いています。主なものは次の2つです。 ・両脚の痙性。日常の移動に問題はありませんが、立ち続けているとひざ裏が張ってきついです。最近は、内ももにも少し張りを感じています。 ・全身の筋肉のぴくつき。大きく動くこともあります。 1月に検査したところ、反射亢進はあり、病的反射はなし、力を加えるのは異常なし、神経伝導検査や体性感覚誘発電位は異常なしでした。その他の検査はしていません。先生曰く、動きを見ても、今のところ病的とは思えないが、痙性はずっとあるので要経過観察とのことでした。 （私の）痙性が続く原因について、ここでも伺いたいと思います。調べてみると、痙性の原因は、脊髄損傷や脳梗塞や神経疾患で、アクシデントがない場合は、結局ほとんどが神経疾患であるように思えます。多かれ少なかれ進行するように思えます。私が思うのは、自分は脊髄小脳変性症（痙性対麻痺）に当たるのではないかということです。最近、1日に数回、くらっとするのも気になります。 ご回答よろしくお願いいたします。 なお、祖父は神経疾患で亡くなっています。80すぎに発症、発症してからは進行が早く、2年もせずに亡くなりました。ALS？という感じの一応の診断です。が、そうではないかもしれないとのニュアンスもあったようです。家系内で、祖父以外に神経疾患を発症している人はいません。