脊髄小脳変性症に該当するQ&A

こんにちは♪ 私は2021年1月に脊髄小脳変性症のSCA2と確定診断されました。 以降1年後に進行等経過観察の為入院検査しています。 今回も来月入院検査とヒルトニン治療の為入院します。 病院を転院して初の入院になります。 検査にあたりアドバイス等宜しくお願いします🙇

家内(53歳)が2年前から諸症状(顔面や四肢の感覚麻痺、軽度の運動失調、一過性の呼吸停止、強烈な動悸、睡眠時無呼吸症候群、呂律異常などの頻発)に悩まされてたため神経内科で検査を受けました。脳の画像診断では器質的な異常は認めらなかったのですが、家内の話し口調や家族歴などを詳細に確認してくださった神経内科専門医に遺伝子検査を勧められた結果、遺伝性の脊髄小脳変性症と確定診断を受けました。家族歴としては家内の父方の祖母の妹が該当するそうです。家内の父親(脳梗塞で治療中)や弟(別疾患で他界)は発症しておりません。当方は研究職を勤めていたこともあり、親子間の遺伝関係(顕性遺伝 or 潜性遺伝)は理解できるのですが、祖父母の代まで含めると理解に苦しみます。この場合、どのように判断すべきでしょうか。また、現在中学2年生の息子がいるのですが、彼にも遺伝してしまうのでしょうか。

目眩があります。横になった時吸い込まれような回転性目眩です。 それから 目が見えにくい時があります。ずーと見えないわけじゃなくて 一時的な モヤモヤします。 それから 尿が我慢出来ない でだすと 止めれないです。 食べる時 むせる。 先生に話ししても 目眩は この病気から 来てるので直せないので 目眩したら、安静にしてなさいと言われました。むせるのも仕方ないらしい 尿のことは、それはないと言われるのです どうなのでしょうか？目の事は まだ 話してません 今が仕事もしてますし なるべく65歳まで仕事したいのです。

先程バンという音がして妻が仰向けに倒れていた。頭は痛がっていないが、本人は覚えていない。声をかけるとボーッとした感じで反応が薄く盛んにあくびをするので、救急を呼ぼうかと考えたが、本人は大丈夫と言い出した。判断がつきません。

６０代の実の姉が最近脊髄小脳変性症と診断されたようですが、現在遺伝性かは不明です。遺伝は３０%の確率だそうですが、 遺伝性でないと証明されない限り、 自分としては今後、献血はできないのでしょうか？

母66歳は、2年程前からろれつが回らない、坂道や段差などでは、手すりや壁を持ちながらではないと歩けないなどの症状がありました。 かかりつけ医から大きな病院を紹介して頂き、精密な検査をして頂きましたが、手のしびれがないことなど、脊髄小脳変性症の認定にはならず、半年に1度の定期検診で様子を見ている状況です。自律神経失調症の可能性もあると言われているそうです。小脳の萎縮は見られるという診断ではありました。 現在は、自立歩行をして一人で外出することは難しく、家の外では介助者につかまって歩かないといけない状況です。指先にも力が入らないようで、文字も以前の文字とは形が変わっています。母も症状が進んでいると言っていました。今月の定期検診では、障害者手帳の申請用紙を受け取ったそうです。 母はリハビリなどはしなくてよいのかと質問したそうなんですが、しなくてよいとの返答だったそうです。 しかし、母の状態を見ていると、リハビリを受け、できる限り病状が進行しないようにした方がよいのではないかと思っております。 脊髄小脳変性症の診断がおりないと、今の症状だけでは、リハビリはできないのでしょうか。できる場合は、どのような施設でリハビリをして頂けるのでしょうか。 診断がおりていなくても、リハビリが可能な場合、リハビリの施設がある病院に転院したいとも考えているのですが、その考えについてはいかがでしょうか。 二点教えて頂きたいです。

57才男性ですが今月の上旬に約1年ぶりに 脊髄小脳変性症の、MRI、手足の筋電図、もろもろの検査を受診しました。 結果は画像で見る限り前回とほぼ同じ。 筋電図のデータは誤差の範囲で大きく変わらない。 血液検査も悪化無し。 の結果が出ました、自分としては大変ホットしてます。 やはり、言語リハビリ、理学療法リハビリを キッチリ受けているのが功を奏しているのですか？ 何かアドバイスがあれば宜しくお願いします🙇

脊髄小脳変性症は、性格の変化や集中力の低下等の症状もありますか？ 人によって違う事は承知ですが、そのような症例もあるものでしょうか？

お世話になります。 友人に相談されたので質問させていただきます。 近親者が発病していない(祖父母、両親、おじ叔母、兄妹、含む)場合でも脊髄小脳変性症になった場合は遺伝からくる常染色体優性脊髄小脳変性症の可能性はありますか。孤発性でしょうか。 また、親は優性遺伝でキャリアになっていても発病せずに高齢まで長生きする可能性はありますか。 劣性遺伝の場合は親はならないですか。 遺伝性(優性、劣性)と孤発性はどのように判断されますか。 よろしくお願いします。

多系統萎縮症、脊髄小脳変性症、パーキンソン病と判断され、障害認定がおり、介護が必要となったり、車椅子、寝たきりとなれば高度障害状態となりますか？ 仕事はできなくなったが、自宅でなんとか生活はできるケースはどうなりますか？