脊髄性筋萎縮症に該当するQ&A

現在84歳、父親です。 2008年頃「球脊髄性筋萎縮症」と診断。 歩いたり、ジムに行ったりして歩く力、筋力を維持 2023.10.27 左大腿骨転子部骨折 搬送先の整形外科、金曜日夕方、すぐ手術できず、酸素飽和度が下がり10.30日、他の病院に転院 肺炎、体の炎症、膀胱炎併発、...

脊髄性筋萎縮症は遺伝する病気ですよね。 息子は二歳半でまだ歩かないんですが…検査してもなにも異常が出ず、今脊髄性筋萎縮の遺伝子検査をしています。 歩かないこと以外は年相応です。立たせたらいつまでも捕まり立ちもつたい歩きもできますが、なかなか手が離せません。

脊髄性筋萎縮症についてききたいです。 成人の脊髄性筋萎縮症は、2割程度が遺伝のものだとみましたが、では8割型は突発的におこるものなのでしょうか？ あと、まだ症状がでていない段階で、脊髄性筋萎縮症だと知るためには、遺伝子診断を受けるしか方法はありませんか？

今妊娠中で、お腹の子の父親の父親（祖父）が筋ジスで、祖父は遺伝子検査はしてないのですが、祖父の弟が、脊髄性筋萎縮症だと遺伝子検査で診断されました。 そこで祖父も脊髄性筋萎縮症である確率も高くなりました。 そこで、祖父が脊髄性筋萎縮症の場合、お...

旦那の兄弟が脊髄性筋萎縮症で、 幼児期にかかり亡くなりました。 そこで質問なのですが、 旦那も他の兄弟ももう成人していますが 脊髄性筋萎縮症の幼児型にはかからなかったけれど、 遺伝でおこる脊髄性筋萎縮症成人型にはかかる可能性はあるのでしょうか？ .....

筋萎縮はなく、転びやすいなどと言ったこともありません。 手指の震えと筋肉のぴくつきがかなり気になるのですがこれは脊髄性筋萎縮症の症状ですか？

お座りを上手くできる方法などあるかなと、色々な情報を調べていた所、 脊髄性筋萎縮症というのが目につき、息子の症状に当てはまる事が多いので心配になりました。 脊髄性筋萎縮症による筋緊張低下チェックリストには ・筋肉がマシュマロのように柔らかい ・仰向...

MRIは問題なしの結論。さらに脳神経内科で相談してくれと言われ、重症筋無力障害は否定されましたが、筋電図検査から「脊髄性筋萎縮症球脊髄型」の可能性があるが確定的ではないので、ビタミンB12を服用して様子を見ながら治療を考えていこうということになりました。...一日3回500μgのビ...