4ヶ月の息子がいるのですが、異所性蒙古斑を調べていたところ、ムコ多糖症という病気を知りました
とても希少な病気なので、心配しすぎなのでしょうけれど、一度気になると心配になってしまい、ご相談させていただきました
気になる症状
1.異所性蒙古斑と広範囲の蒙古斑
写真では分かりにくいのですが、肩の部分にも薄いものがあります
また、写真には写っていないのですが、脇腹の部分と足首に少し濃いものがあります
2.心雑音
弁膜症ではないので関係ないかもしれませんが、1ヶ月検診の時に肺動脈狭窄による心雑音があり、経過観察と診察されました
3.陰嚢水腫
鼠蹊ヘルニアではないのですが、陰嚢水腫です
4.中耳炎かはわからないのですが、よく耳を触っています
5.過成長
2800gで産まれたのですが、3ヶ月頃には成長曲線の上ギリギリに急成長しました
また、新生児マススクリーニングでは、ライソゾーム病は項目に入っていなかったのですが、同じような検査を生後4ヶ月でも受けることは出来るのでしょうか?
ご回答よろしくお願いします。