ムコ多糖症の可能性はありますか？

乳幼児/男性 - 2022/07/26

4ヶ月の息子がいるのですが、異所性蒙古斑を調べていたところ、ムコ多糖症という病気を知りました
とても希少な病気なので、心配しすぎなのでしょうけれど、一度気になると心配になってしまい、ご相談させていただきました

気になる症状
1.異所性蒙古斑と広範囲の蒙古斑
　写真では分かりにくいのですが、肩の部分にも薄いものがあります
また、写真には写っていないのですが、脇腹の部分と足首に少し濃いものがあります
2.心雑音
　弁膜症ではないので関係ないかもしれませんが、1ヶ月検診の時に肺動脈狭窄による心雑音があり、経過観察と診察されました
3.陰嚢水腫
　鼠蹊ヘルニアではないのですが、陰嚢水腫です
4.中耳炎かはわからないのですが、よく耳を触っています
5.過成長
　2800gで産まれたのですが、3ヶ月頃には成長曲線の上ギリギリに急成長しました

また、新生児マススクリーニングでは、ライソゾーム病は項目に入っていなかったのですが、同じような検査を生後4ヶ月でも受けることは出来るのでしょうか？

ご回答よろしくお願いします。