レット症候群に該当するQ&A

今日、NHKのニュースを見て心配になり質問させて頂くことにしました。 “ドゥレット症候群”?といった脳に傷?か異常があってなる病気のニュースを見たのですが、私の一歳三ケ月の息子にとても当てはまる点が多く心配になりました。出産時、へそのをがすごく短くその短いへそのをが首に絡まっていると言うことで、自然分娩でしたが急いで出産をしました。生まれた状態の顔が真っ青で酸素がいってなさそうな感じでした。よく激しく首をぶんぶん振り、突然叫び、よろよろ歩きですぐに転んでしまいます。首の座りが遅く、五ケ月過ぎまでかかりました。ドゥレット症候群?と言った病気は、激しく首をぶんぶん振り、叫び出すそうです。診断はどうするのですか?

香港インフルエンザA型の症状と服用しているお薬と現在治療中のパレット症候群についてご質問いたします インフルエンザA型と診断される前日の 12/23日から激しい咳 痰が止まりませんでした 病院で検査したところ 肺のレントゲンは綺麗ですとのことでした タミフルとカコナールを処方されました 今日でタミフルは飲み切りますが 現在まで 全身の関節痛 がまだところどころ残っているのと、39度近い熱は 37度代まで下がってきましたが 平熱にはなりません 一番辛いのが喉の痛みと 胸元の痛みと圧迫感 違和感 胸の苦しさそして 止まらない咳と共に 痰が出ます 寒気もします 痰の色は最初は黄色い塊で 26日には赤茶色の塊になり 昨日は黄色の塊に戻りましたが 痰の中に赤いものが混じっています タミフル今日で飲み切っても あした 症状が変わらない時は 今後 どうしたらいいのでしょうか？ それから 解熱剤にカロナールが 処方されたのですが 熱が38度代だった時に2〜3日飲んでました 食道と胃の入り口付近にパレット症候群があるのですが 病院で9度近く熱があったため、 もうろうとしていて、 病気のことをつたえられなかったのですが カロナールを飲んでも パレット症候群には 影響はなかったでしょうか？ どうぞよろしくお願いいたします

4ケ月半の娘のことで質問します。喉頭軟化症で治療中で、栄養はすべて胃ろうから注入しています。脳のMRIで脳室拡大と言われましたが、経過観察のみです。生まれたときからあまり泣きません。今は時間でミルクを注入しているためお腹がすかないのか、一日中ほとんど泣くことはありません。寝ていることが多いです。一ケ月をすぎるころから追視やあやすと笑ったり、目もしっかり合っていたのですが、三ケ月半になった頃からあまり笑わなくなりました。目もあまり合わせてくれません。絵本には興味を持っていますが、笑顔はありません。おもちゃは見るだけで手は伸ばしません。いつも自分の手をあわせて握ったり指を引っ張ったりなめたりしています。かかりつけの病院では何かしらの遺伝子の病気がありそうだが、今はわからないと言われています。首のすわりもまだです。笑顔が減ってしまったのが気になります。どうしてなんでしょうか?何かの病気の前触れなんでしょうか?レット症候群ではないでしょうか?実際に診察したわけではないので回答しにくいと思いますが、宜しくお願いいたします。あやしても笑わない娘、何の病気かわからない…もう私も疲れてしまって、どうしていいかわかりません。

前回も相談させていただいた9ヶ月の娘の件で再度ご相談させてください。 3日前までは自分でつかまり立ちができていたのに、今はなかなか自分で立とうとしません。 脇を持って足を立たせようとすると立つときもあれば、ふにゃりと足を曲げてしまうこともあります。 いつもつかまり立ちをしていたテレビ台の前に立たせても腰が引けてしまってすぐに尻もちをついてしまうような状態がここ3日続いています。 小児整形の先生と小児神経の先生に診てもらいましたが、原因が分からず様子をみるように言われています。股関節の脱臼などはないようです。ハイハイは今まで通りしっかりできており、膝立ちもできています。 台を使ったつかまり立ちはしませんが私によじ登ってきたり、両手をつないで支えてあげるとしばらく立っていることはできます。 それもその時々でしてくれる時としてくれない時があるのですが… 腰に問題があるのでしょうか？ また、発達の退行ではありませんか？ 小児神経の先生にはレット症候群や自閉症などを不安に思っているむねを伝えましたが、それは大丈夫！とのことでした。 色々自分で調べてしまい、 神経変性疾患（乳児神経軸索引ジストロフィー？など）などではないかと不安で不安でたまりません。

6歳の息子が5月28日に小児科を受診して、チック症と診断されました。 瞬き、鼻をクシャッとする、口の歪み、首を振るなどの症状が出てました。 調べる内に発達障害やアスペルガーなど色々気になり心配になりました。 どこまでなったらトゥレット症候群になるのか、トゥレット症候群になったら治らないのですか?? 原因として考えられるのは、4月に椅子から落ちて後頭部を打ち裂傷してホチキスで3つ縫いました。 5月には足首骨折と立て続けに怪我をしてしまってそれからくるストレスなのか?? 頭を打った時の衝撃でもなるものなのか?? それとも障害があってチックが出たのか?? 気になって不安でたまりません。 私はどうしてあげるべきでしょうか? 私にしてあげられることはありますか?

1歳2ヶ月の女の子です。 1ヶ月早く生まれ、現在修正1歳1ヶ月です。 てんかん疑いで、脳波、MRIを8月に受けて異常はありませんでしたが、念のため経過観察となっています。 2週間ほど前、地面から自分の力で立てるようになりました！ それから1週間くらいは定期的に披露してくれていたのですが、最近、1週間くらい見ていません。保育園でもやっていないようです。つかまり立ち、伝い歩き、すべり台の逆走等はしています。 また、同時期にできるようになった、拍手、はーい！、バイバイはやってくれます。 積み木もすこしつめるようになってきました。 ヤンキー座りのような両足の裏を地面につけ、お尻を上げる姿勢はするのですが、そこから立ち上がってくれません。 なにもないところで立たせると、嫌なのか座ってしまい、立つことができません。 発達の退行ではないか、ウエスト症候群や、レット症候群など調べると色々と出てきてしまい、心配、不安になってしまったのでご相談させていただきました。 てんかんの先生からもできなくなったことはないよね？とよく聞かれていたので、更に心配になってしまいました。 コロナで療養中、3日目です。 2日前まで、高熱がありました。 目周りが、湿疹なのか赤くなって擦っていますが、それ以外は元気です！ よろしくお願いします。

自分は5.6年前から口の中を噛んでしまう癖があります。しかし、ガムを噛んでいたりする時はとくに口の中を噛むということはありません。口に何も入っていない時に噛んでしまい口の中は常に傷だらけです。ネット調べると口の中を噛んだりするトゥーレット症候群というのがあるみたいなのですか、自分もこんな病気だったりするのでしょうか。

点頭てんかんで治療中の1歲4ヶ月のダウン症の娘がいます。 10ヶ月に脳波検査で判明し、11ヶ月～1歲の時にACTHの入院治療で発作は見られなくなり現在に至ります。 ACTH治療後もお座り、四つん這いができていたのですが、1歲1ヶ月頃から徐々に体幹が弱くなり、お座り、四つん這いが全くできなくなってしまいました。 1歲2ヶ月の頃に神経内科の主治医に脳波検査を行ってもらいましたが、脳波には異常が無く、考えられるのは服薬しているエクセグランの副作用が考えられるとのことで減薬してもらいました。 しかし、未だにお座りも不安定。 リクライニングを倒したハイローチェアに座らせても、頭が支えきれず真横にぐにゃんと曲がってしまいます。 また、ACTH後から常に手を振って見ていることが増えました。 おもちゃで遊んでいても手を優先的に見ています。 現在、神経内科の医師への不信から病院を転院することに決まりましたが、次の病院の初診が2ヶ月先なので、頼れる医師がいない状態です。 こちらのサイトでレット症候群の可能性を相談させて頂きましたが、それは考えられないでしょうとご返答頂きました。 それでは他に何が原因と考えられますでしょうか？

９歳の息子がトゥレット症候群です。 その後転院し、今はエビリファイ４、５ミリ、インブェガ３ミリ、リスパーダル一番ミリを服用しています。 症状は運動チック音声チック共にひどいのですが、こんなに飲ませてよいものか、不安です。副作用は一ヶ月飲んでいますが、今のところは出ていません。

先生いつもお世話になっています。現在1歳4ヶ月(修正1歳)の超未の双子の次女のことで、また気になることがあるので聞いて下さい。 以前にも「レット症候群の症状でしょうか?」とお尋ねしたことがあります。 質問した時のように、舌に手を何度も当てる動作はなくなりましたが、今は時々顎を軽く突き出して拳を下から当てる動作に変わりました。それ以外にも哺乳瓶を口元に当てたり、座りながら軽く壁に頭を当ててみたりとにかく刺激を自分で与えている感じです。「今の癖」や「遊びかなぁ」とも思い、赤ちゃんだから気にしなくていいかなと思っていたのですが、たまたま「顎を叩く」というキーワードを検索するとまた「自閉症」に辿り着き、気になりました。 診断がつかないのはわかります。 ただこれが、自閉症の「手をヒラヒラする」とかいう動作と同じものなのか、単に感覚遊びで他の赤ちゃんでもするものなのか気になり、ご意見をお伺いしたいのです。 ちなみに、目はよく合い、よく笑うようになりました。喃語も出ています。指差しはまだ微妙ですが、欲しいものがある時は左指は立ててその方向に近い方を差します。右手の手差しはあります。 有意語はありません。バイバイなどの真似もまだしません。 先生どうかよろしくお願い致します!