脊髄小脳変性症に該当するQ&A

お世話になります。 義理の母が、脊髄小脳変性症と診断されました。旦那、娘、息子に遺伝していないか不安です。 ５ヶ月の息子が、先日熱がないのに痙攣→尿路感染症で入院中に熱を出し20分痙攣が続きました。今月脳波の検査をする予定です。以下質問なのですが、ご教授お願い致します。 ■難病が遺伝しているか、脳波でわかるのか？ 型、遺伝があったか次の外来までに知っておいたほうがいいか？ 義理母に聞かなくても、遺伝子検査をしたらわかるのか？ ■歯状赤状→一歳未満発症する可能性もあり、症状として痙攣等あると書いてありましたが、 現状元気であれば発症している可能性は低いでしょうか。 発症の定義はどのようなものでしょうか。 ■義理母と同じ型が遺伝するのか？ ■熱性けいれんだった場合、父親の遺伝していた可能性があるとのこと。他の神経系もにる可能性があるのか？ ■予防接種は打てるか？ ■予防方法 ■遺伝子検査を受けるメリット、デメリット 沢山質問があり申し訳ありません。宜しくお願い致します。

私の母は脊髄小脳変性症です。病名が診断されてからは約10年近く経ちます。今はかなりADLも落ち、全てにおいて生活介助が必要な状態です。 母の兄弟姉妹七人中五人は同じ病気を発症しています。(亡くなってしまった方も何人か…) 従兄弟にはすでに二人ほどに病気を発症してる人もいます。一人は20代で発症、車椅子生活をしています。 オリーブ橋変性症の場合、遺伝性が40%とネットで出てました。 私自身健康ですが、ここ一年やたら足元がふらついたり、バランスを崩す事が多い気がします。もしかしたら、母と同じ病気なのでは…と思ったりします。そこで、脊髄小脳変性症かどうか調べてもらいたいのです。遺伝子診断を受けたいのですが、遺伝子診断の場合大学病院のようなところで受けるのでしょうか?どのような手続きをして受けれるのか?費用はいくらくらいかかるのを知りたいです。どうぞ宜しくお願いします。

主人の話ですが、おととしから急に言葉がしゃべりづらくなり、歩けなくなったり手が上手に動かせなくなったりした為、検査をしたのですが、何も異常が見つからずずっと精神的な症状として治療を受けてきました。 症状が改善されないので年末に再検査をお願いしたところ、この病気が見つかりました。 色々調べると、この病気は数年掛けてじっくりと症状が進むと書いてあるのですが、主人のように急に立てなくなったり何も出来なくなる事はあるのでしょうか? また急に症状が出たという事は、この先も速いペースで症状が進んでいくのでしょうか? 教えていただけますようよろしくお願い致します。 なお、主人は30代で、家系にこの病気の人はおらず、その他原因となるものは検査の結果見つかりませんでした。

平成18に脊髄小脳変性症と診断されています。 いつ頃まで、生きていますか?

父は60歳で脊髄小脳変性症を発症し、3年後に誤嚥性肺炎で亡くなりました。 父家系にも今までその病気の人はおらず、医師にもすごく珍しいと驚かれたようです。恐らく、遺伝子検査は行っていません。亡くなった今、私、兄弟に遺伝するのかなと不安で仕方ありません。 ちなみに、遺伝子検査などは考えてはいません…。孤発性の可能性が高いといえ、残りの30%は遺伝性…となると私たち子供はそのリスクをずっと抱えて生きて行かなければならないのでしょうか？

５８歳の妻からの質問ですが、下記についてご教示をお願いします。 ーーーーーここからーーーーー 脊髄小脳変性症について教えて下さい。 平成２７年１月、脊髄小脳変性症の診断を受けました。 ふらつきの症状があったこと、父親がその病気を持っていたこともあり病院に行きました。 進行性で、その進行はゆっくりだと説明を受けています。 現在は朝、夕の服薬とリハビリをしています。 ふらつき、上手に歩けない、滑舌が悪いといった症状があります。 上記の状況に関連して、下記について教えてください。 １．現在、病気の研究および薬の開発はどういう状況なのでしょうか？ ２．細胞医薬品ステムカイマルのことを教えて下さい。 ３．上記２以外に、治療薬の有力な候補があれば教えて下さい。 ４．上記２および３の各治療薬について、治験で承認されるまでにどのくらい時間がかかるのでしょうか？ ５．もし、治験対象者として立候補するとすれば、どのような手続等が必要でしょうか？ ６．もし、本件（今回の本質問）以外に、上記１～５について相談するとしたら、病院、医者（先生）その他、紹介していただけるでしょうか。できれば関東圏内が良いのですが・・・。 ７．上記２～６の治療薬以外でも、病気への対応策についての研究等は、何かありますでしょうか。それらの研究等の種類と進捗等をご教示いただければ幸いです。 ８．ＳＮＳで読んだのですが、大阪大などのグループによるアミノ酸の研究の進捗状況はどうなのでしょうか？ 以上、ご検討およびご回答のほど、よろしくお願いいたします。 ーーーーーここまでーーーーー よろしくお願いいたします。

父についての質問です。 遺伝性脊髄小脳変性症の可能性が高いです。家族歴、症状から考えてそうだろうなと思いますが、本人が病院に行くことを頑なに拒否しています。 現在は歩き方がおかしい、立っていると前後に揺れる、毎日食事中むせる、呂律が回らない、飲み物は恐る恐る運ぶ、物を落とす、痩せた、等ありますがとくに介助はしていません。 心配なのは、以前と比べ甘い物などたくさん食べているのに全く太らず、むしろ痩せてきていることです。 祖父が脊髄小脳変性症と、糖尿病も持っていたので父にもせめて健康診断くらい行っては？と言いますが絶対に行かないと言います。 脊髄小脳変性症でも痩せてくるとは聞きますが、食欲が増すこともあるのでしょうか？ また、このまま歩行困難になって病院に行かない場合考えられる経過を教えていただけますと幸いです。

昨日、MRIにて脊髄小脳変性症と診断されました。 私の場合は…5年程前から症状が強く出始めたにも関わらず、検査所見には全く異常は見られなくてリハビリとビタミンB2剤の投薬で、経過観察でした。今も、初めて診て頂いた時の主治医です。家族性神経疾患の権威です。 今後は遺伝子検査をすることになる様ですが、家族や親族にはそのような病気になった方はいないと聞きます。脊髄小脳変性症は、どのような経過を辿るのでしょうか? 御忙しいと思いますが、御教示宜しくお願い致します。

こんにちわ。質問よろしくお願いします。私の父は56歳の時に脊髄小脳変性症を発症し、その後運動機能が低下しつつも12年間闘病し続けました。(その後、膵臓癌と脳梗塞のため他界しました)脊髄小脳変性症には色々な種類があり、中には遺伝性のものもあると調べてわかりましたが、母が、父がどの型の変性症だったのかを教えてくれません。教えてくれないということは恐らく遺伝性のものなのだろうと思うのですが、現在、何の症状も出ていない状態で、発症しうる可能性の検査などは受けられるのでしょうか?どうぞよろしくお願いします。

父が脊髄小脳変性の3型で、姉も小さい頃から同じ病気を発症しています。 最近、体中がピクピクするようになり、日によって手足が小刻みに震えるようになりました。肌は冷たくないのに足裏が冷えている感覚があったり、飲食している間は気にならないのですが、唾液を飲むと喉から食道にかけて異物感があったり、過度に緊張すると心臓や喉が痛くなったり、しゃべっていると口の中に泡が溜まっているような感覚があったり、頭の筋肉が収縮しているような、緊張型頭痛のような痛みがあります。 脊椎過敏症のような症状なども出てきました。また元々滑舌がよくないので気のせいかもしれないのですが呂律が回らなくなってきたようも感じます。歩行障害はありませんし、ひどいめまいもありません。 一時期ストレスで胃潰瘍になったり、学校やバイト行こうとすると吐き気が止まらず家から出れなくなるといった時期があったのですが、その時と比べると今は本当にストレスフリーです。昼夜は逆転していますがちゃんと寝ています。 これは脊髄小脳変性症の前触れなのでしょうか。それとも自律神経失調症や不安障害などの精神疾患的なものでしょうか。 ちなみに運動は全くしていません。部活も中高所属していなくて、出来るだけ近いところを選んでしまったため、普通の人よりも運動していないと思います。 怖くて毎日眠れないです。