脊髄小脳変性症に該当するQ&A

私は30代の女性です。 70歳近くで亡くなった父親が40歳前に、脊髄小脳変性症と診断されました。 現在、父方の親族での発症者は父のみ。 子供にあたる私や既婚者の兄弟とその子供（父の孫）も、誰も発症なし。 それで私も近いうちに結婚し、子供を希望しているのですが、自分に遺伝しているか不安です。　 亡くなる前の数年間の特定医療費のための臨床調査個人票を確認すると、記載内容は、 発症年月不詳、本人の遺伝子診断は実施済み、家族の遺伝子診断は未実施、診断名は遺伝性脊髄小脳変性症、種類は常染色体劣性遺伝、常染色体劣性遺伝性の種類はARSACS、親族の発症者はなし、父の両親が血族結婚、（いとこ婚です） と記載されています。 遺伝子検査費用は高額になると父の主治医に聞いたため、私たち子供は検査をしていません。 　 私たち子供に遺伝している可能性はあるのでしょうか。よろしくおねがいします。

ダンディーウォーカー症候群と（正常な親から突然変異によって発症することもあるということを前提に）脊髄小脳変性症3型は、 共通の画像所見として第４脳室の拡大、小脳萎縮（小脳虫部不形成） が見られるということでよいでしょうか。 （あるいは、脊髄小脳変性症3型は遺伝による以外考えられないですか。） 　 　画像検診で、第４脳室の拡大、小脳萎縮（小脳虫部不形成）が確認され、 ７歳で無症状であるという場合、親族や両親に罹患歴がなくても、 先生方は、脊髄小脳変性症（遺伝性、非遺伝性とわず）を一度は疑うものでしょうか。 無症状である場合、遺伝子検査以外で、進行性のものであるかどうか を確認する方法は臨床診断になると思うのですが、 小脳萎縮について、経年変化を見つつ、ある一定期間、 当初と変化がない場合（無症状かつ萎縮の程度） 、「先天的な萎縮」と判断できるものでしょうか。 もしできるとすれば、どの程度の期間、調べる必要があるのでしょうか。 正常な親から突然変異によって発症する脊髄小脳変性症3型は、 どの程度の割合で発症しますか。 検査入院まで時間があり、知っておこうと思いまして。 どうぞよろしくおねがいいたします。

脊髄小脳変性症について教えてください。私の父は突発性(今は弧発性？)の脊髄小脳変性症で１２年前に亡くなりました。父は22年前に検査をして突発性の脊髄小脳変性症と診断されました。この病気は遺伝もあるそうです。不安になり、私の母に当時どんな検査をして遺伝性ではなく突発性と診断されたのか聞いたのですが、母が頼りなく、どんな検査をしたのか知らないというのです。母や実の私の姉に確認して分かっていることは、主治医から父は遺伝型ではない、良かったですねと言われて父が私や姉に遺伝しないと分かり安心していたことです。診断書にも突発性と書いてあったと私の姉から聞きました。父方の家族にも同じ病気の人はいません。父が診断を受けたのは平成９年です。知りたいのは当時は遺伝子検査などをして診断できたのでしょうか？いまは遺伝子検査など精密な検査ができますが、一般的に当時はどのような検査をして突発性か遺伝性かを区別していたのか知りたいです。もちろん信頼できる病院とお医者様に診断を受けていたので信じたいのですが、私は当時、中学生でちゃんと話してもらえていなかったし、母の情報が曖昧で不安になっています。今のところ私もなんの症状もありませんし、実の姉(４０代)も元気です。

確定診断の1年ほど前から、下肢が重く背骨がグラグラした感じで歩行困難です。頭も重く左右に顔を動かすと、ふらつきがすごくなります。長くは歩けず、どんどん歩行距離は少なくなってます。 今では5分くらいしか歩けません。性能が弱って物は少し重い物でも持てません。

まず16歳の高校1年生でとにかく脊髄小脳変性症が不安で仕方ありません。 症状は1か月前からで毎日1ヶ月間という訳ではなく歩く時に歩きにくさと言うかなんか違和感があります。ただ不思議なのは他のものに気を取られている時は普通に歩けていて何も症状は出ません。なので買い物に行ってても初め不安で気にしても時間が経つとほかの買い物に夢中になると何事もなく歩けてまた気になると違和感が半端ないです。 不安神経症で特に病気で毎日ガンではないか難病では無いかと思っています。短期間で他の病気を疑い内科、皮膚に行きました。ダーモスコピーやエコーしてもらいましたが全部異変なしで何も無いとわかった次の日から腹痛などの症状は無くなりました。家族に脊髄小脳変性症の人はいません。祖父祖母もです。なんか言葉を噛むことが多いような気がもしてます。今の症状は全て家族からは指摘はありません。目を瞑って片足で40秒程は立てます。

60歳の母、5年前より脊髄小脳変性症と診断されました。ふらつきがあり、歩行はできますが、早足などはできず、ろれつも回りません。 以下の2点、質問がございます。 1. 祖母(母方の母)は70歳ごろより、アルツハイマー症と診断がくだり、今年で91歳です。施設に入所していますが、車椅子での生活で、食事はゼリー状のものを食べています。 　脊髄小脳変性症とは医師から診断されたことはありませんが、アルツハイマー症と併発している可能性はあるのでしょうか。 　遺伝性なのかが、気になっています。 2. 昨年末、ある薬品会社が、脊髄小脳変性症に効果があるというロバレチレンという薬を国内製造販売承認申請をしたようです。 承認申請をしてから、薬が出回るまで、およそどのくらいの期間がかかるのでしょうか。

先日はご解答、ありがとうございました。 義母の遺伝検査の結果が出てSCA6と言われました。義母から主治医の先生に、主人の検査についても相談をお願いしていたのですが、先生のお考えは受ける必要はないとのことで、義母の主治医から受けることはできそうにありません。 主人の実家と私達の住まいが遠方なので、自宅近くで掛かれる所を探そうと思います。どのように病院を探したら良いかを教えてください。 また主人が遺伝していた場合、義母と同年齢位に発症する可能性が高いですか？早くなったり、遅くなったりすることの方が多いでしょうか？私達の子供に遺伝していた場合も、発症年齢がどのくらいの可能性が高いか、教えてください。

私の父親が25歳くらいの時脊髄小脳変性症を発症して60歳で亡くなりました。 遺伝性のものなのかはわかりません。 私の父親の父（私の祖父）は昔パーキンソン病との事で私が小さい頃亡くなっています。 ですがもう40年位前の昔の診断だったので、祖父も父と同じ脊髄小脳変性症だった可能性はあるのでしょうか？ それから私はもう10年位むずむず脚症候群の症状が出ていて、夜脚を動かしたりマッサージや湿布を貼ってないと眠れなくて、夜中に起きたりします。 脊髄小脳変性症の人にむずむず脚症候群の症状が出るような記事を見かけたのですが、私は脊髄小脳変性症で遺伝しているのでしょうか？ ちなみに私が子供の頃父によくマッサージして欲しいと言われてマッサージしていた記憶があり、父もむずむず脚症候群だったのかなと今は思います。 私の兄弟2人40代と、父親の兄弟3人60代〜70代は、今のところ脊髄小脳変性症の症状はありません。 私もむずむず脚症候群の他は症状はありません。 悩んでも仕方ないのですが、時々考え込んでしまいます。 どうぞ宜しくお願い致します。

私の祖父がパーキンソン病で60歳位で亡くなっています。発症年齢はわかりません。 私の父は25歳くらいで脊髄小脳変性症になり、60歳で亡くなりました。 パーキンソン病の祖父からの遺伝で、父は脊髄小脳変性症を発症したのでしょうか？ また私の叔父（父親の弟）が60歳すぎてパーキンソン病になりました。 これは家族遺伝でしょうか？ パーキンソン病と脊髄小脳変性症の遺伝の関係が知りたいです。 私はパーキンソン病と脊髄小脳変性症どちらも発症する可能性はあるのでしょうか。 子供もいるので怖くて思い悩む毎日です。

私の祖父、父は脊髄小脳変性症を発症し既に亡くなっています。 私には結婚を考えている相手がおりもし私も発症する場合は相手に伝えなくてはならないと考えています。 現在神奈川に住んでいるため関東方面で遺伝子検査をやっていただける病院はありますでしょうか？