nipt微小欠失に該当するQ&A

今週、出生前診断でNIPTを実施予定です。 検査としては微小欠失を調べたいため非認可のクリニックで予定しています。 そこで質問ですが、13.18.21トリソミーと22q11.2に関しては精度が高いようなので受けようと決めています。 しかし、そのほか微小欠失は、陽性正確率10-60%とかなり微妙な値で、受けるべきか迷っています。陽性となった場合はそのまま羊水検査も受けれますが、微小欠失の場合も羊水検査では確実にわかるものなのでしょうか？ また妊婦健診や胎児ドックなど、エコーで微小欠失などは見つけることができますか？

第一子の妊娠11週に入る34歳の妊婦です。 妊娠初期の段階で、NIPTや胎児ドックを受ける予定です。 ・NIPTはほぼ確定で予約しようと考えているのですが、以下の１～５どのパターンが効果的なのでしょうか？ ・また、全染色体の検査や微小欠失検査までおこなう必要性の高さについてもご教示いただけないでしょうか？ （１）妊娠初期にNIPT（13,18,21トリソミー）と胎児ドックを受ける （２）妊娠初期にNIPT（13,18,21トリソミー）、妊娠中期に胎児ドックを受ける （３）妊娠初期にNIPT（13,18,21トリソミー）と胎児ドック、妊娠中期にも胎児ドックを受ける （４）妊娠初期にNIPT（全染色体、微小欠失検査）のみ受ける （５）その他　あればご教示ください。 ちなみに、妊婦健診で通っている病院では胎児ドックや全染色体のNIPTなどは受けられないため、もし受ける際は別の病院で受ける予定です。 どうぞよろしくお願いいたします。

13週後半、抗リン脂質抗体、子宮腺筋症持ちの妊婦です。 先日通院中の病院とは別の所で初期ドックを受けました。NIPTなどの血液検査はしていません。その中で指摘がありました。 1、胎児の心拍が早め 胎児ドック中は177bpm程でした。また過去2回の妊婦健診の数値を見た所、184bpm、176bpmと高めでした。この点で、13トリソミーの確率が私の年代の中では高いとのことでした。 2、異所性 右鎖骨下動脈 エコー中に見つけて頂きました。先生曰くこちらは珍しくないとのことでしたが、ただ染色体微小欠失症候群等（22q11.2欠失症候群など）の関連も報告があるとのことでどうしても不安になってしまいました。 他NT（1.5〜1.7mm程度）や形態異常等今のところ全て問題ないとのことでした。経過観察の為、中期ドックもおすすめされています。 以上からダウン症や22q11.2欠失症候の確率は高いでしょうか。またこのような例を実際診たこと聞いたことがある先生方がいらっしゃいましたら教えて頂けるとありがたいです。 最後に 異所性右鎖骨下動脈（ARSA）と右鎖骨下動脈起始異常は名前は同じでしょうか？検索のときにあまり異所性〜だと出てこず…。 長々とすみません。今後も主治医の元でエコー等経過観察して頂き、しっかり見て頂く予定ですが不安な気持ちもやはりあり、様々なご意見を伺いたく質問させて頂きました。よろしくお願い致します。

10wくらいにNIPTを検討しています。 夫が多忙で同伴は無理なのと、NIPTで陽性だった場合、羊水検査の費用も20万まで出してくれるので無認可で考えています。 （1） 全染色体や微小欠失のNIPTに意義はありますか？ ・ 13,18,21トリソミーだけのコース ・ ＋ 性染色体のコース ・ ＋ 全染色体のコース ・ ＋ 微小欠失のコース とあり、どれにするか迷っています。 （2） NIPTの前に胎児が無事か確認してもらう方法はないでしょうか？ NIPTは10wで考えていますが、次の産科検診は12wなので、NIPTやる前に胎児が流産していないか確認したいです。 7wで不妊クリニックを卒業、8w3dからNICUのある有名総合病院に移りましたが、次回は12wより前の診察は無理と言われました。 ★妊娠状況 41才、顕微授精（39才採卵）。 8w3dの検診で、胎児17.8mm、心拍185。 胎児にむくみもなく、胎嚢？子宮？の出血もなく全く今のところ順調、ただし高齢なので、安定期に入るまでは流産のリスクがまだまだあるとのこと。 ★NIPTで引っかかったら、超音波エコーと遺伝子カウンセリングをやっている専門クリニック（NIPTはやっていない）に相談しようと思っています。 臨床遺伝指導医、超音波指導医、認定遺伝カウンセラーなどがおり、羊水検査もやってくれます。

NIPTので、トリソミーに加えて微小欠失検査をうけるか迷っています。 微小欠失は、胎児スクリーニングで異常がわかる場合もあるのでしょうか？ NTの厚みと微小欠失は何か関係はありますか？

微小欠失症候群 NIPT〔出生前診断〕をする予定です。 昔C型肝炎にかかって完治した人でもできるのでしょうか？ 元々C型肝炎だった為に結果に誤りとか出る場合もあるのでしょうか。 それと、NIPTには色々パターン（３つだけとか、全染色体まで、微小欠失症まで）やはりすべて微小欠失症まで検査しといた方がいんでしょうか？40歳です。

NGSを用いたPGT-Aでは微小欠失、重複は認可外のNIPTで判別できるような広範囲(あるクリニックだと1p12欠失〜22q13.33欠失等58種類)と同程度わかるのでしょうか？遺伝カウンセリング時に聞き忘れたので教えていただけると幸いです。

お世話になります。 体外受精を行い第二子妊娠中、妊娠19週の40代です。 着床前診断をした染色体正常胚を移植しています。 第一子の時は着床前診断しなかったので、妊娠後にNIPTを行い、全染色体検査（1〜22染色体及び性染色体検査）と微小欠失検査（1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群）の検査をし結果は問題ありませんでした。 今回は移植前に着床前診断をしていて染色体の異常のない受精卵ではありますが、再度、NIPTも受ける必要はありますが？ 着床前診断で正常なら染色体異常の可能性は低いでしょうか？ また、微小欠失検査については着床前診断をしていても、分からない異常なのでしょうか？その為にNIPTを受ける必要はありますか？

現在３７歳。体外受精で２人目の子どもを妊娠中です。妊娠１０ｗ。 NIPTをうけようと思うのですが。上の子を３３歳で妊娠中の時もNIPTうけたのですが（認可外で）その時は13,18,21トリソミー検査のみしか選択肢がありませんでした。 ４年ぶりの妊娠で、NIPTを調べてみたら、13,18,21トリソミー検査＋全染色体検査、微小欠失検査と、検査項目が増えていて驚いています。 不妊治療で通った病院が、認可で13,18,21トリソミー検査と胎児ドッグを行っているのですが、（遺伝子カウンセラーも医師の先生もいる）認可の病院でNIPTをうけるか、 認可外で沢山検査してもらうか迷っています。 私は３６歳の時の卵を使いましたし、主人は４５歳と夫婦で高齢なので、 沢山検査できる方がいいのかな？とも思い。。。 全染色体検査、微小欠失検査はする必要があるのでしょうか？？ かなり稀な疾患なのでしょうか？？ 不妊治療で通った病院での認可のNIPTと　認可外でのNIPT どちらをお勧めしますか？？

生後半年の娘が、歌舞伎症候群ではないかと心配しています。が 娘を妊娠時、nipt を受けていたことを思い出しました。 NIPTは無認可で受け、全染色体（1番から22番＋性染色体）＋微小欠失症候群 を調べるというものでした。 （結果は陰性) 陰性ということは歌舞伎症候群の可能性は低いですか？ それとも、全く別の遺伝子ですか。