<出生時について>
・39w3d 3,054g (現在3ヶ月半)
<先天性疾患>
・ 右側完全口唇顎口蓋裂
・ 喉頭軟化症(type2)
<検査結果>
・ 脳MRI:透明中隔欠損
・血液検査:Na数値高め(10/27 146、11/24 146、12/9 142)
・CRH・TRH負荷検査:画像参照
・水負荷検査:異常なし。(バソプレシン数値結果待ち)
・心臓・肺・視神経その他:異常なし
<主治医見解>
・甲状腺機能、副腎皮質ホルモンの値は正常範囲内ではなく、視床下部性の機能低下を疑っている。一方、子どもは元気で症状が何もないので、診断をつけるのは時期尚早。甲状腺は月一経過観察をし、副腎皮質ホルモンは発熱時のみ服薬、ナトリウムは服薬なしで適宜経過観察。
<質問>
1. 視床下部/下垂体の機能不全だったとして、今後自然治癒していくことはありますか?
2. 数値が悪いのに症状が出ていないのはどうしてなんでしょうか。。。
3. 主治医からは「透明中隔の欠損や口唇口蓋裂、下垂体の機能不全を踏まえると身体の中枢部の欠損。そのため、今後自閉症などの発達の遅れが出てくる可能性はある。」と言われました。透明中隔欠損、口唇口蓋裂、喉頭軟化症、視床下部/下垂体機能低下に関連性はあるのでしょうか?
4. 自閉症と透明中隔欠損及び視床下部/下垂体機能低下に関連性はあるのでしょうか?(生後3ヶ月なので判断できないと思いつつも、あまり目を合わせてくれないこと、1人にしてもあまり泣かないことが気になってしまっています)
5. 生後2ヶ月半頃から夜は大体22-7時で一度も起きなくなりました。(完母) 何かまだ病気が隠れているのではないかと心配しています。大丈夫でしょうか?