脊髄小脳変性症に該当するQ&A

49歳女性です。 数ヶ月前に救急外来へ運ばれたのですが、その時は何も異常がなくかえされてしまいましたが、日に日に歩行がしにくいのと、頭が重く、肩こり、頭痛も酷くて、毎日寝たきりや椅子に座るのがやっとです。 介助か車に乗れたら病院へ行きたいが、何科へ見てもらえばよいのでしょう。 親の兄妹がすべて脊髄小脳変性症になっていましたから、不安です。

脊髄小脳変性症で、慰労増設済み。3食食べていますが、BMI12.9です。 ここ一年程体重は低いですが維持してます。 ラコールとイノラスを交互にいちにち1本くらい経口からとっています。 食事はやわらかい食事です。１時間以上かかって、0.7人前くらい、1日3回食べてます。 胃ろうから栄養剤を注入するべきですか？ BMIは、胃ろう開始の指標になりますか？ その場合どのくらいを目安と考えますか？ よろしくお願いします。

三ヶ月ほど前から足の小指ぴくつきが始まり、現在は頬、腕、背中、お腹、太もも、ふくらはぎ、足の甲とほとんど全身が四六時中ビクつきます 安静にしている時はもちろんですが、立ち仕事中にも特に太ももがビクつきます グニョっと勝手に筋肉が動いてる感覚です 気になってノイローゼになりそうです ネットで調べるとALSではないか心配で生きた心地がしません 神経内科に予約待ちで、待っている間心配で頭がおかしくなりそうです ちなみに母親が脊髄小脳変性症でしたが今の症状と関係ありますか?

こんにちは♪コロナの事でお伺いしたいのですが？ 土曜日の朝に熱38度と喉の痛みを感じ近くのクリニック発熱外来を受診抗原検査しましたが陰性医師いわくタイミングの問題とのことカロナール、ロキソニン、トランサミンをもらいましたその日の夜家で抗原検査しましたらくっきり陽性反応 その日から処方された薬飲んでいますがロキソニンが効いてる時は熱下がり時間がたっと40度近くまだ上がります。 今日で4日目ですがその繰り返しです。 体内酸素は94-95くらいです。 その他症状は頭痛です。 どのようにすればいいですか？ 糖尿値A1c6.6血圧アムロジピンのんで110くらい 自病脊髄小脳変性症

3２歳の女性です。３年ぐらい前から、膝などがたまにチクっと一瞬針で刺されているような痛みを感じました。 それがどんどんひどくなっていて、全身の色んな箇所で同時に鋭い刃物のようなもので刺されているような痛みがおきます。 特に冬場がひどくなりやすく、倦怠感や、足のふらつきがあり神経の病気なのかなと感じたりしています。 ストレスも感じているのは確かなので、自律神経のが乱れていると思いますが、あまり自分ではストレスを感じていたいときもなるので少し心配です。 以前病院で脊髄小脳変性症の可能性もあると言われて、血流が少し下がっていると言われていて、またひどくなったら来てといわれて、それも心配しています。 この症状はどこから来ているものなのですか？何かに行けばいいですか？よろしくお願い致します。

昨年11月から膝下から足裏の痺れ、火照りから始まり、アキレス腱まわりの硬さや、膝裏の筋肉痛のような違和感と不調が続いてますが、最近は太ももや付け根の筋肉痛みたいなこわばりがあり、力があまり入らずにジャンプができず、小走りはできてもダッシュで走れません。たまに手も痺れます。呂律もたまに悪く、聞き返されます。排尿障害もあり、尿失禁が毎日あります。無呼吸でいびきがうるさいようでたまに息が止まってます。 血液検査、尿検査、腰椎、胸椎、頸椎、脳のMRIやCTは異常なし、筋電図も異常なしなのですが、下半身は明らかに不自由になっています。脊髄小脳変性症や多系統萎縮症やパーキンソン病、ALSを疑っています。MRIやCTには出ないけど大変な病気が進行してるのでしょうか？毎日、足裏やアキレス腱まわりが火照り、固くなってます。

以前から何度も質問させていただいています。息子は半年前にMRIを撮り小脳萎縮がわかりました。遺伝子検査をしていないので確定診断はしていませんが成長している様子から、産まれつき小脳が小さい低形成ではないか、と言われています。進行していくか心配でしたが萎縮がわかってからも成長しており、最近は上り下り道も歩けるようになったり、方向転換が上手くなり転ぶことが減り、息子なりに成長している姿に喜んでいるところです。 そこでお聞きしたいのですが、まだ言葉が話せません。単語は言えます。そのため言語療法をうけています。しかし最近、言語療法士さんに、「舌をだしたときに右によりやすいから麻痺で大脳に異常があるのでは？」と言われました。半年前のMRIでは異常ないと伝えましたが、成人の麻痺の人で同じような人を見たと言われました。 大脳に異常があったらそれこそ脊髄小脳変性症などのどんどん悪くなる病気にあてはまり大変不安になりました。ちなみに息子は舌を真っ直ぐだして、と言えば真っ直ぐだせるし、左にだして、と言えば左にだせます。ただ、何気ないときに右にでやすいです。大脳に異常があり麻痺の可能性があるのでしょうか？

数年前から、両足の歩行難で、複数の医療機関をたらい回しにされてきました。 時には、精神科・心療内科の受診を勧められたりなども。 現在、脳神経内科を受診しており、当初、症状は見受けられるが画像MRI・CTからは器質的要因が見当たらないとして、心療内科を促されたが心療内科より(範疇外として)差し戻しとなる。 前回の診断で、現状では条件を全て満たすとは言い切れないが、痙性対麻痺の疑いが考えられるという話しがでた。 遺伝性と思われる(遺伝では無く、遺伝子の突然変異の可能性もある)。 確定には遺伝子パネル検査(30種類)を行う。保険診療ではないので、費用は約14万円で、アメリカへ送って検査してもらうと伺った。 遺伝子パネル検査(30種類)であっていますか？60種類という情報も目にするのですが？ 確定診断は遺伝子パネル検査、約14万円でアメリカに送っての検査のみとなるのでしょうか。 国内、また、保健対象となる遺伝子検査は行っていないのでしょうか。 実施している検査機関は？もし、存在するのであれば、医師へ話をしたいです。 遺伝子パネル以外で疾病名の確定診断は不可なのでしょうか。 遺伝子パネル以外で確定診断を行えるのであれば、どのような検査がありますか。 そして、痙性対麻痺は根本的治療法の無い疾病となると思えるのですが『脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)』に含まれるとの理解で良いでしょうか？ そうであれば、障害年金や障害者手帳の対象になると思うのですが、如何でしょうか。 通院はタクシー移動に頼らざるを得なく、通院のためのタクシー料金も結構な金額になっております。

50歳の既婚者、男、子供2人です。 3年前におねしょをしてから、たまに尿漏れがありましたが、今年に入ってからおねしょが日課となり、毎晩おむつをつけて寝ています。 泌尿器科に行ったら前立腺肥大症と言われ、おしっこをしてるのに膀胱にまだ200ccも残ってると言われました。もらった薬を飲んでいますが、あまり改善しなかったので飲むのをやめたら、尿漏れ、おねしょが頻繁になりました。それと勃起不全、EDです。朝立ちはしたり、しなかったり。 持病は睡眠時無呼吸症も持っていて、睡眠時によく息が止まっています。 今年1月4日から両足膝下の痺れ、冷え、感覚過敏が起こり、足裏が筋肉痛のような痛みが出ています。歩けますが、小走りもできますが、ダッシュはできません。片足立ちは3秒以上できます。太ももに力が入れにくいのでバランスが取りにくく、歩行時にフラフラする時があります。ろれつが悪くなってるような気がします。相手に聞き返されることが増えました。一方、上半身や、腕、手には痺れもなく、痛みもなく、異常なしです。足だけが調子が悪いのですが、筋肉はあり、スクワットも50回はできます。ただ膝下が痺れたり、火照ったり、足裏の感覚障害が毎日あります。 この2か月で2回めまいもあり、地面を見るとユラユラ地面が左右に揺れて見える時がありました。肩凝りが酷い時にめまいがします。肩が重くなります。 ネットで調べたら、副腎脊髄ニューロパチーの症状と似てました。脊髄小脳変性症にも似ています。家族にこの病気の人はいませんが、この年齢でこの病気になる可能性はありますでしょうか？運動不足もあり、この3年間で体重は12キロ増えました。 また私の子供にこの病気が遺伝する可能性はありますでしょうか？子供は3歳男の子と2歳女の子です。 心配で不眠症になっています。