痙性対麻痺の疑いが考えられると言われたが、確定診断の判定基準は?そして難病指定に該当するの?

person50代/男性 -

数年前から、両足の歩行難で、複数の医療機関をたらい回しにされてきました。
時には、精神科・心療内科の受診を勧められたりなども。
現在、脳神経内科を受診しており、当初、症状は見受けられるが画像MRI・CTからは器質的要因が見当たらないとして、心療内科を促されたが心療内科より(範疇外として)差し戻しとなる。

前回の診断で、現状では条件を全て満たすとは言い切れないが、痙性対麻痺の疑いが考えられるという話しがでた。
遺伝性と思われる(遺伝では無く、遺伝子の突然変異の可能性もある)。
確定には遺伝子パネル検査(30種類)を行う。保険診療ではないので、費用は約14万円で、アメリカへ送って検査してもらうと伺った。
遺伝子パネル検査(30種類)であっていますか?60種類という情報も目にするのですが?

確定診断は遺伝子パネル検査、約14万円でアメリカに送っての検査のみとなるのでしょうか。
国内、また、保健対象となる遺伝子検査は行っていないのでしょうか。
実施している検査機関は?もし、存在するのであれば、医師へ話をしたいです。

遺伝子パネル以外で疾病名の確定診断は不可なのでしょうか。
遺伝子パネル以外で確定診断を行えるのであれば、どのような検査がありますか。

そして、痙性対麻痺は根本的治療法の無い疾病となると思えるのですが『脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)』に含まれるとの理解で良いでしょうか?
そうであれば、障害年金や障害者手帳の対象になると思うのですが、如何でしょうか。
通院はタクシー移動に頼らざるを得なく、通院のためのタクシー料金も結構な金額になっております。

各回答は、回答日時点での情報です。最新の情報は、投稿日が新しいQ&A、もしくは自分で相談することでご確認いただけます。

本サービスは医師による健康相談サービスで、医師による回答は相談内容に応じた医学的助言です。診断・診察などを行うものではありません。 このことを十分認識したうえで自己の責任において、医療機関への受診有無等をご自身でご判断ください。 実際に医療機関を受診する際も、治療方法、薬の内容等、担当の医師によく相談、確認するようにお願いいたします。

お探しの情報は、見つかりましたか?

キーワードは、文章より単語をおすすめします。
キーワードの追加や変更をすると、
お探しの情報がヒットするかもしれません

協力医師紹介

アスクドクターズの記事やセミナー、Q&Aでの協力医師は、国内医師の約9割、33万人以上が利用する医師向けサイト「m3.com」の会員です。

記事・セミナーの協力医師

Q&Aの協力医師

内科、外科、産婦人科、小児科、婦人科、皮膚科、眼科、耳鼻咽喉科、整形外科、精神科、循環器科、消化器科、呼吸器科をはじめ、55以上の診療科より、のべ8,000人以上の医師が回答しています。

Q&A協力医師一覧へ

今すぐ医師に相談できます

  • 最短5分で回答

  • 平均5人が回答

  • 50以上の診療科の医師