脊髄性筋萎縮症に該当するQ&A

特にそれ自体は問題はありませんでしたが「体が少し柔らかいね」と言われ小学校に入る前でいいからもう一度来るように言われました。 低緊張について自分で調べる中で共に現れる症状として「脊髄性筋萎縮症（SMA）」が出てきまして、うちの子も先日シーソー呼吸をしていた事を思い出し心配になりま...

SMA（脊髄性筋萎縮症）患者です。 症状が進んだSMA患者の運動ニューロンはどのような状態になっているのでしょうか？ 運動ニューロンはやせたような状態で、筋肉にしっかりとくっついていないか、筋肉から離れてしまっている感じかと思います。

生後2日目に産婦人科の小児科医から筋肉が柔らかい気がすると言われ、ミルクは口唇口蓋裂用の哺乳瓶を使い入院中は何とか20〜40mlを飲んでいましたが誤嚥の心配もあり退院の日にそのまま大学病院のGCUに転院しました。現在入院2週間と2日目です。脊髄性筋萎縮症の血液検査は陰性、MRIでも...

しかしうつ伏せから持ち上げても、1分程で持ち上げるのを辞めてしまいます。 カエル足と調べると脊髄性筋萎縮症と出てきて、泣き声が小さいところ、ミルクをむせやすいところなども当てはまり心配です。 やはり5ヶ月でカエル足で足を持ち上げたりしないのは何か問題がある可能性があるでしょうか...

長年、時々左下肢の脱力感や重さ、歩きにくさが出てくることに困っていました この年始も休むとよくなったものの動かしにくくなったため、神経内科を受診 多発性硬化症か脊髄性筋萎縮症かと医師に言われていたのが、脳性麻痺だという診断でした 脳性麻痺は良くならないが、悪くもならないの...

脊髄性筋萎縮症の息子についてです。 息子は声帯麻痺があり、声帯の動きが悪いため2ヶ月程前に気管切開をしています。(切開前は、安静時は酸素の値は98〜100、泣くとゼエゼエがあり下がります) 最近、睡眠時にモニターの酸素の値が数秒だけ95〜89にまで下がることが何度かあり不安...

10ヶ月検診の時に精密検査を受けることになり、染色体異常ということがわかりました。 (14番染色体長腕微細欠失) 脳のMRIでは異常なし。 脊髄性筋萎縮症遺伝子の検査は陰性でした。 先日の1歳半検診の際、娘の運動面の発育の見通しついて担当医に尋ねたところ 「脳性麻痺で...

横になっていたり、座っているといくらかよくなりますが、立ったり動いたりすると症状がひどくなります。 同様の症状は３年くらい前にもありましたが、その時は脊髄性筋萎縮症の進行でもなく、整形外科的にも問題ありませんでした。姿勢と歩き方の問題と言われ、リハビリで回復しました。

（手術は受けておりません） 側弯の角度は 頸部　26.8度 胸部　44.3度 腰部　21.6度 脳性麻痺、脊髄性筋萎縮症、筋ジストロフィーなどで側弯症が高頻度に併発すること、及び、痙性斜頚にボツリヌス療法の効果があることから、側弯症にもボツリヌ...

以前に「指先に力が入らない」というタイトルで質問させていただいて2度ほどご意見をいただいておりましたが、その後「球脊髄性筋萎縮症」の疑いがあるとのことでDNA検査を行うと説明を受けました。 その説明が昨年の12月末で、結果は3月に出るとのことで、結果を聞きに行ったところ、まだ...