脊髄性筋萎縮症に該当するQ&A

私から見て義理父が上記疾患です。 結婚時に義実家より「女の子は遺伝するが、男(夫)には遺伝しない疾患だから大丈夫」と説明されました。 今さら不安になって質問します。 現在息子6歳と娘0歳がいるのですが、夫は発症しないだけで保因者という認識で合っていますか？ 私側親族に遺伝疾患の者はいないのですが、気付いていないだけで保因している場合、子への遺伝確率はどのくらいなんでしょうか？ また私が保因していないことを前提とすると、子供達は保因はするけど発症はしないという認識で合っていますか？ それとも娘は発症してしまうのでしょうか？ 回答よろしくお願いします。

現在30歳の男性についてです。 兄弟が複数名、SMAの1型で死亡していたそうなので、自分自身も保因者であるかと思いますが、発症せず現在に至ります。 しかし、ネットで調べたところ 成人後発症すること(4型)もあるようで、 今後の人生において発症することがないか、心配しています。 SMAは早期発見、早期治療が重要のようですが、自覚症状が出るまでは発見できないのでしょうか？ 進行性の病気とのことで、 発症していたとしても症状が出る前に食い止めたい気持ちです。 例えば、新生児だと、マスクリーニング拡大検査で早期発見が可能のようですが、 大人については、そういった検査があるのでしょうか。 どうぞよろしくお願いします。

去年の術前の最初の診察時に主治医兼執刀医から渡された画像の書類を参照で去年の3月8日に、頚椎症筋萎縮症の疾患に伴い頚椎椎弓形成術（右側第3・4・5・6頚椎）部分椎弓切除術（第2・7頚椎）の手術を全身麻酔下にて復臥位で顕微鏡視下に受けました。術後10か月後くらいから、術後にほとんど自覚症状がなかった、右側の首から肩の境い目ならびにつけ根から右側の肩先から右側の上腕から右ひじ付近まで軽度のツッパリや張りと右手の内側と右手の指に軽度の痺れと右手の親指に軽度の神経痛を伴う張りや痺れが出たり消えたりと言う自覚症状が出現しましたが、やはり、主な原因は脊髄や神経や神経根を圧迫されている疑いはあると思われるでしょうか？来週、手術を受けた所の３週間前のレントゲンの画像と紹介状持参のうえ主治医兼執刀医の診察を受けますが、診察時に「術後10か月後くらいから、術後にほとんど自覚症状がなかった、右側の首から肩の境い目ならびにつけ根から右側の肩先から右側の上腕から右ひじ付近まで軽度のツッパリや張りと右手の内側と右手の指に軽度の痺れと右手の親指に軽度の神経痛を伴う張りや痺れが出たり消えたりと言う自覚症状が出現」に関して伺っておこうと思いますが、主な原因はやはり脊髄や神経や神経根を圧迫されている疑いはあると思われるでしょうか？将来的に再発や発症のリスクはあり得ると思われるでしょうか？、また、主治医兼執刀医の判断ならびに考え方ですが、CTスキャンは術後７日目で受けていますが、術後のMRIの精密検査ですが再発または新規で発症の時で良いという説明ですが、この辺の考え方や判断は医師によって違うと思いますが、本当に再発または新規で発症の時で良いのでしょうか？また、仮に将来的に再発や発症となった場合ですが、今度は前方からの手術の可能性が高いと思われるでしょうか？それとも、後方からの手術になると思われるでしょうか？