脊髄性筋萎縮症(SMA)の早期発見について(大人の場合)

30代/男性 - 2024/09/10

現在30歳の男性についてです。
兄弟が複数名、SMAの1型で死亡していたそうなので、自分自身も保因者であるかと思いますが、発症せず現在に至ります。

しかし、ネットで調べたところ
成人後発症すること(4型)もあるようで、
今後の人生において発症することがないか、心配しています。

SMAは早期発見、早期治療が重要のようですが、自覚症状が出るまでは発見できないのでしょうか？
進行性の病気とのことで、
発症していたとしても症状が出る前に食い止めたい気持ちです。

例えば、新生児だと、マスクリーニング拡大検査で早期発見が可能のようですが、
大人については、そういった検査があるのでしょうか。

どうぞよろしくお願いします。