軟骨無形成症に該当するQ&A

1歳2ヶ月の男児ですが、身長が70cmしかなく、小児科にかかりました。 そのところ、おでこが出ている、鼻が低い、低身長ということで軟骨無形成症の話がでました。 頭囲は46cmですが顔と頭のバランスが悪く、確かに頭が大きくみえます。おでこが出ているせいもあるかもしれません。......

軟骨無形成症は妊娠中(大腿骨のエコーで)に分かるんでしょうか?出生時にも分からず、身長の伸びが悪い等で、後になって発見されることもあるのでしょうか?また、手足が短いというのは標準に比べてどのくらいですか?

(羊水検査の結果異常なし) 21w 270g(-2.12SD) BPD 45.4mm(1.6SD) FL 27.6mm(-2.1SD) AL 143mm(-1.2SD) 31w 1418g BPD 77.8mm(-0.2SD) FL 49.3mm(-2.3SD) AC 248...

現在28週の妊婦です。胎児の軟骨無形成症を心配しています。 胎児のFLが、今までより成長が緩やかになっており、逆にBPDが週数より3週も大きいです。水頭症などは見られないようですが、どんどん週数より差が出てきています。 ...水頭症などは見られないようですが、どんどん週数より差...

去年、軟骨無形成症の赤ちゃんが産まれました。原因は何でしょうか？ 両親とも軟骨無形成症ではありません。

軟骨無形成症と軟骨低形成症はX線所見が類似するそうですが、偽性軟骨無形成症の場合はX線での鑑別は容易なのでしょうか？

28w頃から胎児の小ささを指摘され経過観察をし、僅かながら成長していたのですが停滞気味になったため、34wで大きな病院へ転院することになりました。 ここで初めて、四肢の短さを指摘され骨系統疾患（軟骨無形成症）の疑いで、CT検査も行いました。結果が出るまで胸が張り裂けそうです。 ...

21週ころから手足が短めと言われ、今日の妊婦検診では FL 41.9mm、BPD 81mmと足が短く頭が大きいため軟骨無形成症の疑いありと言われました。ただ別の病院で胎児スクリーニングのための3Dエコーをした際の映像を見ると、軟骨無形成症の特徴とされる鼻根部の陥...

そして30週に入ってからは、大腿骨の伸びが良くないように思います。あまりにも頭部と大腿骨の差があるので少し心配になり調べてみると、軟骨無形成症という障害があることを知りました。 出てきてからでしか分からないこととは重々承知の上で質問させてください。...出てきてからでしか分からない...

軟骨低形成症は、レントゲンと外見上の特徴だとどのような点で診断するのか教えてください。 子供が軟骨無形成症の疑いがありレントゲンを撮りましたが、そのような特徴はなく軟骨無形成症ではないと言われました。