軟骨無形成症の疑いについて

30代/女性 - 2017/05/19

妊娠29w0dの32歳の妊婦です。21週ころから手足が短めと言われ、今日の妊婦検診では
FL 41.9mm、BPD 81mmと足が短く頭が大きいため軟骨無形成症の疑いありと言われました。ただ別の病院で胎児スクリーニングのための3Dエコーをした際の映像を見ると、軟骨無形成症の特徴とされる鼻根部の陥没やおでこ・下顎の突出、三尖手などの特徴はないように見え、各器官の異常も指摘されませんでした。ACも週数相当で、3Dエコーを担当した先生に四肢短縮の疑いの話をすると、ギリギリ個性の範囲内ではないかと思うと言われました。どう産まれても良いように心の準備はしているつもりなのですが、軟骨無形成症という診断の確度の方が高いと思った方が良いのでしょうか。妊婦検診で通っている病院の方は2Dエコーで、仕様もあまり良くないものを使っているように思えるため、不安や疑問が拭えません。