軟骨無形成症について
person乳幼児/男性 -
2300gで産まれた生後一カ月の息子についてです。
妊娠中から赤ちゃんが小さい事、特にFLが短いことから羊水検査と国立病院のの胎児診療科を受診し胎児エコーを行いました。(羊水検査の結果異常なし)
21w 270g(-2.12SD)
BPD 45.4mm(1.6SD)
FL 27.6mm(-2.1SD)
AL 143mm(-1.2SD)
31w 1418g
BPD 77.8mm(-0.2SD)
FL 49.3mm(-2.3SD)
AC 248.6mm(-0.5SD)
出生時
2380g
身長 45.0cm
胸囲 27.5cm
頭囲 31.5cm
一カ月検診
2655g
身長 47.6cm
胸囲 31.0cm
頭囲 33.8cm
小さく産まれた為NICUに入り色々と検査をしましたが、「同じ身長くらいの子に比べ確かに手足は短いが病的な短さではない、ただこれからの身長の伸び具合を見ていきたいので定期的に通院して下さい」と言われています。
色々と調べるうちに手足の短さや身長が伸びない病気として軟骨無形成症があると知りとても不安です。
1.軟骨無形成症の四肢短縮と頭の大きさは出生時から素人(親)から見ても明らかな短さでしょうか？
2.特徴としておでこの出っ張りがあると知ったのですが息子のおでこはどうでしょうか？
3.身長、体重に比べ息子の頭囲は大きいでしょうか？
4.軟骨無形成症はどのようにして確定の診断がつくのでしょうか？
肉付きが悪い事もあり、頭が大きいのではないか？やっぱり息子はとても足が短いのではないか？と息子を見るたびに不安になってしまいます。
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