軟骨無形成症に該当するQ&A

小児軟骨無形成症に似た症状をもつ親族がいます。診断基準などを調べていると、無形成症に関する情報はヒットするのですが、低形成症に関しては詳細な情報を見つけられませんでした。 そこで、小児軟骨低形成症についていくつか質問があります。 ...そこで、小児軟骨低形成症についていくつか質...

娘が妊娠２４週目の検診で、胎児の上肢・下肢の成長が鈍く「軟骨無形成症」と診断されました。胎児は上記以外は元気で異常はないとのことです。医師から詳しく説明を受けたということですが、あくまで他の臨床例で結構ですので次のことをご教授ください。

（常にってわけではないですが） また、手をグーにする時に左右同時に小指だけをを立てている時もよくあります。 三尖手は軟骨無形成症の特徴と知りましたが、 小指を立てるのも、特徴の1つなのでしょうか？

4歳の娘が軟骨無形成症です。赤ちゃんの頃から滲出性中耳炎を繰返し、左は鼓膜チューブを何度か入れましたが右は高位頚静脈症のためチューブは入れてません。年に一度聴力検査をしていますが、以前は正常だったのに、右だけ低音の聞こえが悪くなっていました。

(出生時は、2650グラム 47センチでした) また小児科の先生から、上の子と顔つきは似てますか？と気になる事を言われ、心配になりネットで調べてみると、軟骨無形成症という病気が目につきました。 やはり病気の可能性が高いのでしょうか。 よろしくお願いします。

BPD71.5mm 28週4日(＋1.7SD) AC190.3mm 24週3日(－1.5SD) FL35.1mm 21週3日(－3.7SD) HL33.5mm 21週6日(－4.0SD) EFW772g 25週0日(－1.4SD) 心奇形やその他内臓に異常はなく、骨も骨折や湾曲は見られない...

退院してから2カ月後の診察で 体重3558g身長49.5cm頭囲36.8cm その時に手足が短いから、5カ月になってから骨の検査（レントゲン）をしましょうとの事でした。 私はいてもたってもいられず、骨の病気について調べ、 子供の特徴と似ている病気が 軟骨無形成症で...

以前、子供が軟骨無形成症ではないかとこちらでご相談させていただいた者です。 その際ご回答くださった先生方、ありがとうございました。 軟骨無形成症では無さそうとのご回答をいただいたのですが、やはり他の赤ちゃんと比べて圧倒的に頭が大きく、手足が短いのが気になっ...

3ヶ月になったばかりの男の子の母です。 以前より、頭の大きさ・手足の短さ・手足の小ささについて気になっており、 軟骨無形成症の症状に該当する点が多かったため、心配になり、ご相談の書き込みをしております。 頭位自体は大きめではあるものの成長曲線内なのですが、見た目として頭(...