手足が短く三尖手になっている
person乳幼児/男性 -
生後3カ月の息子がいます。
妊娠中に手足が短いと言われ、個人クリニックから大学病院にかわりました。
その後、私が妊娠高血圧症になり33週で出産。
体重1288g身長38cm頭囲28.5cm
その時は、高血圧症のせいで赤ちゃんの体が小さかったんだろう、との判断でした。
念の為、染色体検査をしました。
そしたら異常が見つかり、
22番の前腕転座でした。
先生が言うには今まであまり症例がないので、どういった症状が出るかわからず、、もしかしたら一生症状がでないかもしれない。と、、。
モヤッとはしましたが、何も症状が出ない事を祈るしかないので、その事に関してはあまり悩んでいません。
NICUにいる間は順調に大きくなり、出産1カ月後に2199gで退院。
NICUにいる間は、手足が短い事は何も言われていませんでした。
退院してから2カ月後の診察で
体重3558g身長49.5cm頭囲36.8cm
その時に手足が短いから、5カ月になってから骨の検査（レントゲン）をしましょうとの事でした。
私はいてもたってもいられず、骨の病気について調べ、
子供の特徴と似ている病気が
軟骨無形成症でした。
鼻が低く
手足が短い
鼻息が荒くブヒブヒ鳴っています。
最近は手指が三尖手になっています。（たまにですが、、）
先生方にお聞きしたいです。
三尖手になっていて、手足が短いと、
軟骨無形成症の可能性が高いですか？？
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