小児における指定難病の診断基準について
person30代/男性 -
小児軟骨無形成症に似た症状をもつ親族がいます。診断基準などを調べていると、無形成症に関する情報はヒットするのですが、低形成症に関しては詳細な情報を見つけられませんでした。
そこで、小児軟骨低形成症についていくつか質問があります。
1. 小児軟骨低形成症の診断基準はありますか？
2. 小児軟骨無形成症は明確な診断基準があるようですが、低形成症も同様にガイドラインなどがあるのでしょうか？
3. さらに深掘りして聞きたいのですが、遺伝子(FGFR3)に異常がなくても症状だけで小児軟骨低形成症と診断されることはあるのでしょうか？
4. また、遺伝子(FGFR3)に異常がなく、原因不明で小児軟骨低形成症の方もいるとのことですが、その場合は本人から子へ引き継がれるFGFR3の遺伝子に関しては問題ない可能性が高いという認識でもいいのでしょうか？
ご回答よろしくお願いいたします。
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