パーキンソン病遺伝するのかに該当するQ&A

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多系統萎縮症(線条体黒質変性症)について

person 60代/男性 -

私の父は約3年ほどまえにパーキンソン病の疑いがあると診断され、そこから進行性核状性麻痺と診断が変わり、今はMRIの結果などから多系統萎縮症の中の線条体黒質変性症と断定されています。病院にも3ヶ所ほど連れていきましたが、どこのお医者さんも治療法がなく、進行をおさえるものがないとのことでした。現在では随分と進行してしまって、いつ寝たきりになるのか不安にもなります。今現在パーキンソン病に使われる薬を処方されて、飲んでいるのですが全く効きませんし、そのようなことはお医者さんも言っています。本人は飲まないほうが調子がいい気もすると言ってるくらいです。そこで質問なのですが、1.だったら薬は飲まないほうがいいんじゃないでしょうか? 2.パーキンソン病についてはたびたび新聞などで研究が進んでいることや、遺伝子療法、再生治療などから数年後には治療が可能といった情報を何度か見たことがあるのですが、それがかなったときには、この多系統萎縮症についても早い段階で治療法が見つかるのでしょうか? 3.この病気について専門的に研究をしておられる方はいるのでしょうか? 4.今までに、難病と言われてきた病気で特効薬や治療法が実際に発見された例はありますか?あれば、その研究に費やされた時間はどれくらいだったのでしょうか? 複数の質問となってしまいましたが、何か1つでも情報があればありがたいです。また、質問にないものでも何か情報があればおねがいいたします。

2人の医師が回答

パーキンソン病に伴う被害妄想

person 70代以上/女性 -

76歳になる母の事です。 2008年にパーキンソン病を発症しました。同年に亡くなった母方の祖父もパーキンソン病でした。 2代続けての発症なので遺伝でしょうと先生には言われました。 母も私も祖父の介護をしていたのでパーキンソン病の進行具合については理解をしているつもりです。 毎月、発症時からお世話になっている先生に診察をしていただき、バランス感覚やその他問題なしと診断をされています。 お盆で家族で帰省をしました。 元々私の夫に対して思うところがあるようで(自分は九州出身、夫は東北出身で南と北は文化も考えも違う、妹の夫は隣県出身なので気が合う)、主人は仕事柄気になると自分が納得するまで確認をするという癖があります。今回帰省中に母が発した一言が気になったらしく、「なぜそうするんですか」と数回確認をしました。※本当に大したことではありません。 すると、それが気に障ったのかお鍋を投げつけ暴言を吐きました。さらに翌日、台所仕事をしながら「こんな屈辱を受けるの初めて(全然屈辱的な事はありません)、もう私には頼る人がいなくてこれからどうしたらいいのか」と言いながら涙をポロポロと流し始めました。 春にも帰省していますが、そういった事はありませんでした。もともと若いころ(発症前)からヒステリーな部分もあり、さらに一人娘で甘やかされて育ったため、自分の思い通りに行かないと怒る傾向はありました。妹に対しては数年に一度同様にブチ切れることがありました。今までは気にならなかったのですが、今回は本当に酷くて、もしかしたら病気のせいでは??と思うようになりました。 このことがあるまでは全く普通でした。物覚えも良いですし、物忘れもないので認知症などはないと思っていましたが、今回のようなことは今後も増えていきますか? レビー小体型認知症の始まりでしょうか?

6人の医師が回答

左手脚に力が入らない、動かしづらい

person 30代/女性 -

左手脚に力が入りにくく、また筋肉が硬直したようになって動かしづらい症状で困っています。 27歳の頃、左手の指が動かしづらい違和感が出始め、時間が経つにつれ次第に左脚も動かしづらくなるようになりました。 左手は薬指と小指がスワンネックに変形し時折痛むことがあり、震えが出ることもあります。左脚は足首が固まり、歩くときは爪先立ちなってしまいます。 さらに2ヵ月ほど前から力が入りにくくなり、ペンを持って字を書くことも辛い状態です。 今年の初めに神経内科を受診し、パーキンソン病の疑いがあるとのことで検査入院しましたが、頭部MRI、MIBGシンチグラフィー検査に異常は無く、遺伝性パーキンソン病の疑いで遺伝子検査もしましたが異常無しでした。 入院中からメネシットとノウリアストを服用していますが、症状は改善しません。 横になっているときは幾分か症状が和らぎ楽になります。 また数分から長くて1時間程度、力が入るようになるときがあります。力が入っている間は歩行も爪先立ちでは無くスムーズに行えますが、左腕を振る動作はあまり出来ません。 薬を飲んだ時間と力が入るようになった時間をメモしていますが、薬が効いているかどうかははっきりとはわかりません。薬を飲んでも力は入らないときもあれば、飲んで2時間後くらいに力が入るようになる場合もあります。 またこの症状と関係があるかはわかりませんが、力が入りにくくなる前は長時間デスクワークをしていることが多く、今でも酷い肩こりがあります。 さらに低血圧で上が90〜100、下が60〜70です。 とにかく症状の原因が不明で困っております。 どうかよろしくお願い致します。

3人の医師が回答

レム睡眠行動障害とパーキンソン病

person 30代/男性 -

30歳の主人について質問させて下さい。 性格ははとても温厚な性格でのんびりしています。(仕事ではイライラする事もあるようです) 6年ほど前に結婚し、それ以降、睡眠について気になる点がいくつかあります。 以下が主人が寝ている時に起こった、私が「レム睡眠行動障害」ではないかと思う状況です。 ・深夜3時頃、目をあけたまま隣に寝ている私を,じーっと見ていた。⇒声をかけたら寝返りをうち反対を向いたまま寝た。 ・引っ越しをした日、寝ていたのに、午前4時ごろに、上半身を起こし「うわぁぁ」っと急に大声で叫び驚いていた。⇒声をかけると「引越しの段ボールが積み上がっていて,それが人の影のように見えた」と言っていた。その後すぐ寝た。 ・深夜4時ごろ,なぜか四つん這いの状態で私の方を見ていた。私が気づき、「寝転ぶ?」と聞くとすぐに寝転び寝た。⇒起きてからこの時の事を聞くと覚えていないと言っていた。 ・主人が先に寝ている真っ暗の寝室に入り布団に移動していたら、上半身を起こして、ゆっくりと私のふくらはぎ辺りを掴んできた。声をかけると、何も言わず、寝ぼけている感じでした。 上記は一度のみです。 以下は、毎日ではないですが,よくあることです。 ・寝てから30分くらいして、仕事と関連のありそうな寝言をはっきりと話す。声の大きさは,叫ぶほどではないが,大きかったり、ごにょごにょ話したりする。「ちょっちょっちょっと待ってください。」「ふふっ、教えてあげようか?」など。 病院で検査が必要ですか? また、レム睡眠行動障害はパーキンソン病になる傾向があると書かれており、主人の実父(60歳前半)が50代前半よりパーキンソン病を患っています。寝言も頻繁にはっきりと言っていたそうです。 また、主人は実父に体型・顔が似ているのですが、パーキンソン病はやはり遺伝するのでしょうか。

4人の医師が回答

頭部MRI画像で肝性脳障害もしくは高マンガン血症

person 40代/女性 - 解決済み

先日、頭部のMRIをとったところ、脳の基底核?のところが左右、白く写っていて、診断が 慢性肝障害もしくは高マンガン血症の疑い と出ていました。私は10月の半ばから1週間ほど肺炎で入院していたので、その時血液検査もしていますが、肝機能には何も問題ありませんでした。今まで人間ドックでも1度も肝機能で悪い数値が出たことはありません。肝機能以外他ににも血液検査や尿検査で悪い数値が出たことはほぼありません。 診ていただいた医師は、入院していたり食事を取れていなかったりすると、この様な状態になることもあると言っていました。 でも、わたしのひと月ちょっと前の入院の影響は、こんなにすぐには画像には出ないとのこと。そして、何にも悪いところが無くてもこの様な画像になることもあるとのことでした。 ○何か他に原因、というか悪いところは考えられるでしょうか? ○また本当に健康でもこの様な画像になったりするものでしょうか? ○あと、74歳の父が、パーキンソン病と肝性脳症です(多少歩行がゆっくりで手の震えがある程度ですが…) 健康でも、遺伝的要素でこの様な画像になることもあるのでしょうか。遺伝だとしたら今後気をつけることはあるでしょうか。 ○高マンガン血症とは聞きなれない病名ですが、こわい病気でしょうか。 この4点を中心に教えて頂ければと思います。どうぞよろしくお願い致します。

3人の医師が回答

発達障害の遺伝について教えて下さい

person 乳幼児/男性 -

発達障害の遺伝について教えてください 義父は診断はないけど自閉症スペクトラムだと思います。 融通が効かず自分から話しかけたりせず人と話すのが苦手 短気ですぐ怒る油絵が好きで音に敏感 一度気にしたらずっとそのことが気になるかなりの神経質 近所トラブルから60代で鬱になりました。 自分の父親が体が弱かったこともあり中学を出て実家の農家をしながら30年間3勤交代のボイラーの仕事に努めていたらしいです。 会社都合で退職後農家を兼業しながら3つほど職を変えその後農家1本へ 会社勤め時代も誘われたら釣りなど飲みなどいっていたらしいです 農家のときも年に1回の組合の旅行には行ったり最低限の付き合いは本人は嫌なのかもしれませんが出来るみたいです。 ただ毎日やることを朝紙に書いてスケジュールを立てたり外食に行くと食べ終わるとすぐに店をでて雑談など苦手 とにかくコミュニケーションがあまり上手ではなく違和感があります。 義父の弟さんはパーキンソン病で50歳で亡くなっているのですが社交的で義父とは正反対な性格だったと聞きます。 義父の子供は息子と娘で多分この二人も発達障害ではなさそうです うちの主人も義父に似ておらず社交的で発達障害ではなさそうで姉が一人いますが発達障害ではなくその1人娘も発達障害ではありません。 ただ義父の母主人からしたら祖母は義父と似た性格で変わってるなと思ったこともありますしその祖母の2番目の弟さんの4人娘の、一人が重度の自閉症です 祖母は3人兄弟らしいですが弟さん2人自体は自閉症とかでもなさそうです 今第二子妊娠中で男の子です 発達障害は高確率で遺伝すると聞き 発達障害の遺伝子があるなら 重度の自閉症だったらと不安です 遺伝子を持っている以上かなりの確率でうちの子は発達障害になるのでしょうか

2人の医師が回答

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