ミトコンドリア病に該当するQ&A

去年8月に主治医からミトコンドリア病の疑いありと言わ筋生検を受けました。戻ってきた結果が病理面からはミトコンドリア病ではなく筋ジストロフイーを疑ったほうが。との結果でした。筋生検でミトコンドリア病は、間違いなく見つけだす事ができるのでしょうか?

胸部レントゲンは異常無し、今年の初めにはMRI検査も行いましたは異常なしです。ミトコンドリア病も疑われていましたが、ミトコンドリア病だとMRIで病変が見つかる事が多いのでMRIで異常が無かったため、血液の再検査は、本人の負担を考え先延ばしにしましょうと主治医よりお...

血液検査を行ったところ、生後間もない時から肝臓の値が高めでこちらも経過観察中です。首の座りが遅かったこともありミトコンドリア病を疑われています。乳酸値は高くないようです。皮膚生検と遺伝子検査を主治医から勧められていますが、親の血液検査（遺伝子検査）では知りたくないことがわかってしま...

低血糖、筋肉の減少、低身長などの症状があり糖原病の疑いでずっと検査が続いております。 その中で、いまかかっている病院で筋生検を行う事になりました。 その際、ミトコンドリア病疑いとカルテに書かれており初めての病名に困惑しております。 インターネットで調べてみたところ、聴覚や視覚...

今68歳ですが双極性気分障害と診断されて20年以上経過しました。 娘（第3子）がミトコンドリア病の疑いがあり9月に検査入院する予定です。 双極性気分障害の母からはミトコンドリア病の遺伝子を持つ子は生まれやすいのか？ 双極性気分障害とミトコンドリア病<...

2才2ヶ月の娘がミトコンドリア病の疑いで筋生検を勧められております。ミトコンドリア病の疑いがある状態で全身麻酔を行う事にとても不安を感じています。後日麻酔科の医師からは説明がある予定なのですが、他先生方のご意見もお聞かせいただきたいです。 ...主治医からは、感...

をしましたがそれでも異常は見つからず一緒にした血液検査で乳酸の値が29で少し高いからもう一度血液検査をしてそれで高ければ髄液検査をしようとのことでした。 (血液検査の際、泣きわめき暴れたため看護師さんに押さえつけてもらいながらの採血)、ミトコンドリア病の可能性もあるとのことでした...

ミトコンドリア病の基礎疾患のある場合、新型コロナワクチンの接種は問題ないでしょうか？ 40代の夫がミトコンドリア病です。 大学病院の耳鼻科で診てもらってます。 ミトコンドリア病の中でも、 脳症などのタイプではなく、 難聴と腎性糖尿が...