ミトコンドリア病の疑いによる筋生検について
person30代/女性 -
2才2ヶ月の娘がミトコンドリア病の疑いで筋生検を勧められております。ミトコンドリア病の疑いがある状態で全身麻酔を行う事にとても不安を感じています。後日麻酔科の医師からは説明がある予定なのですが、他先生方のご意見もお聞かせいただきたいです。
娘は運動面、精神面での遅れもあり現在は伝い歩きの状況です。
1才10ヶ月の時に発熱し、異常な脱力があり。2才1ケ月の時に、発熱前の脱力と意識朦朧が起こり。2才2ケ月、高熱、異常な脱力、眼球上転(体の痙攣なし)で搬送され、急性脳症とてんかんの疑いでステロイドパルス療法と抗てんかん薬治療を行い、回復しました。眼球上転は3日間繰り返し起こりました。
CTでは異常所見なし。MRIは、前頭葉に一部白質が見られ髄鞘化遅延と言われております。髄液検査では異常所見はありませんでしたが、年末年始だったため、詳しい精密検査はできませんでした。
主治医からは、感染によって起こる脱力、意識朦朧、眼球上転、発達の遅れ、身震い発作の様な動き(寝起きに起こる。月に2回ほど)、乳酸値が高め。これらの状況からミトコンドリア病の筋生検を勧められております。
筋生検を行うに辺り、全身麻酔のリスクを考えると、不安でなりません。筋生検を行いミトコンドリアの変異が判明した場合、その後の急変時の治療法が変わってくるものなのでしょうか。
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