生後8ヶ月の子供、ミトコンドリア病疑い

乳幼児/女性 - 2021/01/19

生後8ヶ月の子供がいます。
生後2,3日のときに新生児聴覚検査を行ったところリファーになってしまい、生後5ヶ月に再度検査したところ、完全ではないが聴こえており難聴ではないと診断され、経過観察中です。血液検査を行ったところ、生後間もない時から肝臓の値が高めでこちらも経過観察中です。首の座りが遅かったこともありミトコンドリア病を疑われています。乳酸値は高くないようです。皮膚生検と遺伝子検査を主治医から勧められていますが、親の血液検査（遺伝子検査）では知りたくないことがわかってしまったり、将来の発病に対する不安も出てくる可能性があり、無理にお勧めはしないとのことでした。第二子も考えているため親の遺伝子検査なしで、子供の皮膚生検と遺伝子検査のみで行いたいのですが親の遺伝子検査は必ずセットと言われてしまい、状況が止まってしまっている状況です。子供の皮膚生検と遺伝子検査のみ（親は血液検査しない）を行っている先生はいらっしゃいませんでしょうか。毎日とても悩んでおります。