メープルシロップ尿症に該当するQ&A

本日朝に息子を産んだ産院から電話が来て、メープルシロップ尿症の再検査と言われました。 色々調べると悪い事ばかり書いてあり、第一子なのもあり、正直不安です。 奥さんが落ち込んでいるので、私は気丈に振る舞ってはいますが、、 生後16日目ですが、体重は産まれた時よりも500程増えて...

メープルシロップ尿症について教えて下さい。 先天性代謝異常検査、三度行いました。 初回、ガラクトース再検査。その他正常 二回目、メープルシロップ尿症再検査。ガラクトース含むその他正常。 三回目、すべて正常。 ...三回目、すべて正常。 三回...

今日で生後4日が経ち昨日からおしっこに甘い臭いがあるといわれ、おっぱいやミルクの飲みも悪いことから 今日精密検査のために子供だけ病院を移し検査入院になりました。 まだ確定したわけではなく、先生方にも違う確率が高いと言われたのですが 万が一、今メープルシロップ尿症とわかり 治...

でも、たまに近くに行くと匂うんです。 病院で行った検査では異常なかったのですが、今になってメープルシロップ尿症になっているという可能性はありますか?

先天性代謝異常検査でメープルシロップ尿症の項目で再検査になりました。 詳しく聞きたかったのですが看護師さんも詳しく分からなかったみたいです。 すこしだけ分かったことはロイシンの数値が少し高く カットオフ値の250が255だったと言うことだけでした。

メープルシロップ尿症の疑いで現在精査中です。 1回目のスクリーニング検査で再検査となり、再検査結果でも要精密検査の結果となりました。 1回目のスクリーニング検査ではロイシン・バリン値が6.8mg/dl、2回目のスクリーニング検査では5.8/dlでした。 ....

先月8月30日に33週5日の早産で1886ｇの赤ちゃんを出産しました。6日後の9月5日に先天性代謝異常の検査をし、昨日11日に結果が返ってきました。メープルシロップ尿症疑いでした。数値はロイシン＋イソロイシンが429.55。バリンが264.75でした。再検査をすると言う事で昨日採血...