メープルシロップ尿症について
person乳幼児/女性 -
メープルシロップ尿症の疑いで現在精査中です。
1回目のスクリーニング検査で再検査となり、再検査結果でも要精密検査の結果となりました。
1回目のスクリーニング検査ではロイシン・バリン値が6.8mg/dl、2回目のスクリーニング検査では5.8/dlでした。
3回目の採血でのロイシン値が404μmol/lで主治医の計算によると5.2mg/dlという計算結果になり、メープルシロップ尿症ではないかと疑われています。バリン、イソロイシンの値もやや高い結果ですと言われてしまっています。
おしっこや体から甘いような臭いもなく元気に大きくなっているのですが…
現在、尿有機酸分析、血中ケトン体分析の検査を提出中です。
37週2日の帝王切開で誕生した事もあり、ただ代謝が追いついていないだけなのではないかと思いたいのですが、今の時点でやはりメープルシロップ尿症と診断されるのでしょうか？
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