脊髄性筋萎縮症に該当するQ&A

SMA（脊髄性筋萎縮症）患者です。 SMNタンパク質の役割をもう少し詳しく知りたいです。 SMNタンパク質の不足で下位運動ニューロンが消失するらしいということはわかりました。 下位運動ニューロンに関係するタンパク質を作るときにSMNタンパク質が関係しているのだとは...

母が祖父の介護などで肩が痛いといい、整形外科に通っていたのですが、レントゲンで肩をみたら筋肉が萎縮していたそうです。整形の医師は筋萎縮症と言ったそうなのですが、これは一般的に言われている脊髄性筋萎縮症などの病気なのでしょうか?それとも筋肉の酷使によるものでしょうか?ちなみに治療はそ...

声も枯れています。今頃になり進行してきたということはないでしょうか。 また、A LSの可能性や類似疾患（脊髄性筋萎縮症）等の可能性も否定できますか？

車で30分～1時間掛かる他の医療機関の小児科では、従来の検査で対象になっている疾患に加えて脊髄性筋萎縮症や重症複合免疫不全症も含む拡大スクリーニングを実施しており、外来で自費で検査を受けることが出来るようです。 ネットの医療記事を読み、脊髄性筋萎縮症や重症複...

あと授乳してても口からこぼれてうまく飲めてなかったりほ乳瓶であげる時は飲むのにだいぶ時間がかかるようになりました。一番気になるのは舌の小刻みな震えがすごく頻繁なので調べた所脊髄性筋萎縮症の症状にありすごく不安です↓やはり全部の症状からその病気の可能性ありますか?また違う病気は考えら...

50歳女性です 【病名】脊髄性筋萎縮症の再燃 【症状】左下肢の痛み・しびれ・脱力感・歩行困難(10-15分程度歩くとひきずる) 【診察結果】上記の症状で整形外科・神経内科を受診しました 整形外科的には特に異常はなく、神経内科を受診したところ、10年前に発病した「脊髄...

24歳 女性です。 独身ですが、婚約者がおり、将来的には妊娠 出産希望です。 父が、球脊髄性筋萎縮症を患っており、伴性遺伝病のため私も必然的に保因者です。 父が苦労してきたのは見てきたので、父と同じ病気の子供が生まれる可能性に絶望しております。

特にそれ自体は問題はありませんでしたが「体が少し柔らかいね」と言われ小学校に入る前でいいからもう一度来るように言われました。 低緊張について自分で調べる中で共に現れる症状として「脊髄性筋萎縮症（SMA）」が出てきまして、うちの子も先日シーソー呼吸をしていた事を思い出し心配になりま...

SMA（脊髄性筋萎縮症）患者です。 症状が進んだSMA患者の運動ニューロンはどのような状態になっているのでしょうか？ 運動ニューロンはやせたような状態で、筋肉にしっかりとくっついていないか、筋肉から離れてしまっている感じかと思います。

生後2日目に産婦人科の小児科医から筋肉が柔らかい気がすると言われ、ミルクは口唇口蓋裂用の哺乳瓶を使い入院中は何とか20〜40mlを飲んでいましたが誤嚥の心配もあり退院の日にそのまま大学病院のGCUに転院しました。現在入院2週間と2日目です。脊髄性筋萎縮症の血液検査は陰性、MRIでも...