脊髄性筋萎縮症に該当するQ&A

長年、時々左下肢の脱力感や重さ、歩きにくさが出てくることに困っていました この年始も休むとよくなったものの動かしにくくなったため、神経内科を受診 多発性硬化症か脊髄性筋萎縮症かと医師に言われていたのが、脳性麻痺だという診断でした 脳性麻痺は良くならないが、悪くもならないの...

脊髄性筋萎縮症の息子についてです。 息子は声帯麻痺があり、声帯の動きが悪いため2ヶ月程前に気管切開をしています。(切開前は、安静時は酸素の値は98〜100、泣くとゼエゼエがあり下がります) 最近、睡眠時にモニターの酸素の値が数秒だけ95〜89にまで下がることが何度かあり不安...

10ヶ月検診の時に精密検査を受けることになり、染色体異常ということがわかりました。 (14番染色体長腕微細欠失) 脳のMRIでは異常なし。 脊髄性筋萎縮症遺伝子の検査は陰性でした。 先日の1歳半検診の際、娘の運動面の発育の見通しついて担当医に尋ねたところ 「脳性麻痺で...

横になっていたり、座っているといくらかよくなりますが、立ったり動いたりすると症状がひどくなります。 同様の症状は３年くらい前にもありましたが、その時は脊髄性筋萎縮症の進行でもなく、整形外科的にも問題ありませんでした。姿勢と歩き方の問題と言われ、リハビリで回復しました。

（手術は受けておりません） 側弯の角度は 頸部　26.8度 胸部　44.3度 腰部　21.6度 脳性麻痺、脊髄性筋萎縮症、筋ジストロフィーなどで側弯症が高頻度に併発すること、及び、痙性斜頚にボツリヌス療法の効果があることから、側弯症にもボツリヌ...

以前に「指先に力が入らない」というタイトルで質問させていただいて2度ほどご意見をいただいておりましたが、その後「球脊髄性筋萎縮症」の疑いがあるとのことでDNA検査を行うと説明を受けました。 その説明が昨年の12月末で、結果は3月に出るとのことで、結果を聞きに行ったところ、まだ...

左に向いたら左斜め上の方に頭をあげているような体制でいることが多いです。 また、計画無痛や鉗子分娩だったことが発達に影響することはありますか？ 3.脊髄性筋萎縮症のチェックリストに当てはまってるような気がして1ヶ月検診を早めてもらうか不安です。 仰向けで寝かした時に、手は...

生後4ヶ月の息子についてです。 脊髄性筋萎縮症の疾患持ちです。 1ヶ月前に声帯麻痺があり、基本はO2は98〜100ですがCO2が溜まりやすいため気管切開をしました。 切開前は哺乳が呼吸と上手くいかなかったのですが、医師からは気管切開をすれば、楽に飲めるようになるだろうと言われ...

（6ヶ月くらいの時） また別件で小児神経科に通っていて そこの先生にも体やMRIなど診てもらっていますが 低緊張の事などは言われていません。 新生児マススクリーニングで脊髄性筋萎縮症など調べてもらって全て正常でした。