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今週、出生前診断でNIPTを実施予定です。 検査としては微小欠失を調べたいため非認可のクリニックで予定しています。 そこで質問ですが、13.18.21トリソミーと22q11.2に関しては精度が高いようなので受けようと決めています。 ...そ...
2人の医師が回答
NIPTので、トリソミーに加えて微小欠失検査をうけるか迷っています。 微小欠失は、胎児スクリーニングで異常がわかる場合もあるのでしょうか? NTの厚みと微小欠失は何か...
10週3日でNIPT検査をして21、18、13番染色体のトリソミー、モノトリソミー異常なし。 すべての常染色体で700万塩期以上の部分欠失、部分重複はみつかりませんでした。 4種の微小欠失症候群について、リスクは検出されませ...
13週後半、抗リン脂質抗体、子宮腺筋症持ちの妊婦です。 先日通院中の病院とは別の所で初期ドックを受けました。NIPTなどの血液検査はしていません。その中で指摘がありました。 1、胎児の心拍が早め 胎児ドック中は177bpm程でした。...2、異所性 右鎖骨下動脈 エコー...
10wくらいにNIPTを検討しています。 夫が多忙で同伴は無理なのと、NIPTで陽性だった場合、羊水検査の費用も20万まで出してくれるので無認可で考えています。 (1) 全染色体や微小欠失のNIPTに意義はありますか?...
1人の医師が回答
微小欠失症候群 NIPT〔出生前診断〕をする予定です。 昔C型肝炎にかかって完治した人でもできるのでしょうか? 元々C型肝炎だった為に結果に誤りとか出る場合もあるのでしょうか。 それと、NIPTには色々パターン(3つだけと...
プランの中に全常染色体全領域部分欠失・重複疾患と4種微小欠失があるのですがどちらのほうが重要度が高いのでしょうか。 この2つは受けて意味があるのでしょうか。 よろしくお願いします。 全常染色体全領域部分欠失・重複疾患 ...
現在37歳。体外受精で2人目の子どもを妊娠中です。妊娠10w。 NIPTをうけようと思うのですが。上の子を33歳で妊娠中の時もNIPTうけたのですが(認可外で)その時は13,18,21トリソミー検査のみしか選択肢がありませんでした。 ...上の子を33歳で...
5人の医師が回答
妊娠初期の新型出生前診断、NIPTを受けるか悩んでいます。年齢が満たないため認可外で受けることになりますが、微小欠失という項目がもし陽性になった場合、一般の羊水検査でも確定診断ができるのでしょうか?また、認可外で陽性が出たということでも、羊水検査...
NGSを用いたPGT-Aでは微小欠失、重複は認可外のNIPTで判別できるような広範囲(あるクリニックだと1p12欠失〜22q13.33欠失等58種類)と同程度わかるのでしょうか?遺伝カウンセリング時に聞き忘れた...
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