niptの精度に該当するQ&A

先日５月6日に４人目の妊娠が明らかになりました。アフターピルをのみましたが妊娠してました。翌日7日に病院で受診をして胎嚢確認、５週末～６週始め程度でした。中絶か、妊娠継続か、とても悩んでいます。 また、状況だけでなく年齢的にもリスクが高いため、NIPTを検討しています。過去にも受診したことはありましたがその時は認証施設で１０週～１１週に受けました。概要は以下です。 ・当方現在４２歳 ・第１子：現在９歳：32歳で自然妊娠・経腟出産　※検査なし ・第２子：現在２歳：39歳で自然妊娠・経腟出産　※検査なし ・第３子：現在０歳：40歳で自然妊娠・41歳で経腟出産　※NIPTを認証施設で10週に実施→陰性 ・第４子（今回）：42歳で自然妊娠 今回は出産についてはかなり慎重に検討したく、したがって、早めのNIPTを検討しようかと思っています。 調べると非認証施設のみで６週～可能、かつ検査項目も多い、その分費用は高い、ということでビジネスなんだな、とはもちろん理解していますが、以下の点が医療に携わる先生方からみてどうなのか、ご意見伺わせていただければ幸いです。 ・６週～でも精度は問題ないのか？（もちろん10週～等時間がたつほどより精度があがることはわかるのですが、6週～でも判断するにたえうる確率での結果なのか？→NIPT実施のウェブサイトには「問題ない」とはもちろん書いているのですが・・） ・40歳妊娠と42歳妊娠（実質の差は1年半）、また連続の妊娠でやはりリスクはかなり跳ね上がるものなのか？ 中絶をするにしても、できるだけのことを調べたり検討したりしてから判断できればと思っています。どうぞよろしくお願いします。

現在妊娠12週5日 赤ちゃんのntが6mmと指摘を受けました。 様子見と言われていますが心配です。 他院でnipt検査を7週、10週時に受診し陰性の診断は受けています。 (その旨は伝えましたが、産院では精度が低い場合もあるからとあまり参考にならないようなお話がありました) 考えがまとまりきらない中ですが、以下質問です。 1.どちらも確定的な検査ではないことは承知ですが、エコーとniptの場合はどちらの結果を優先的に捉えて良いでしょうか？ 2.精度の低いniptは存在するのでしょうか？ 3.niptでは、13.18.21の染色体異常、全常染色体全領域部分欠失・重複疾患を検査し陰性でしたがntの厚さによりどのような異常が予想されるでしょうか？ 4.別途胎児スクリーニングなどを受診するべきでしょうか？ 様子見と言われてますが何をどう様子見れば良いかわかっていないため、お互いできれば幸いです。

妻が37歳、体外受精に成功し、現在妊娠13週の妊婦です。 先日NIPT検査を受け、13トリソミーの陽性反応が出ました。数値等、陽性の程度は不明とのことです。 医師からはNIPT検査はかなり精度の高いものと説明を受けましたが、ネット上のデータでは13トリソミーの陽性的中率は55%とか、41.7%とか、比較的21トリソミー（90%以上）と比べて低い、というものや、13トリソミーの場合、胎児に重大な疾患が見つかることが多い、というものを見ました。 因みに、現在エコー検査では特に問題は見つかっていません。 羊水検査を実施する予定ですが、それができる16週まで、あと3週間ほどあり、それまで不安でなりません。 有識者の方にお伺いしたいのですが、実際の13トリソミーの陽性的中率含めて、このケースは実際の病気の可能性は高いのでしょうか。 宜しくお願い致します。

今週、出生前診断でNIPTを実施予定です。 検査としては微小欠失を調べたいため非認可のクリニックで予定しています。 そこで質問ですが、13.18.21トリソミーと22q11.2に関しては精度が高いようなので受けようと決めています。 しかし、そのほか微小欠失は、陽性正確率10-60%とかなり微妙な値で、受けるべきか迷っています。陽性となった場合はそのまま羊水検査も受けれますが、微小欠失の場合も羊水検査では確実にわかるものなのでしょうか？ また妊婦健診や胎児ドックなど、エコーで微小欠失などは見つけることができますか？

7週6日に早期NIPTを受け、結果は胎児DNA8.1%で全て陰性、性別は女児判定でした。 2度目の検査が推奨されていたため15週0日で再度検査を受けたところ、胎児DNAが足りないため検査不能ということで1週間後に再検査を予定しています。 不安が大きいため再度質問をさせていただきます。 1. 胎児DNAが8.1%という点から、1回目のNIPTの結果が性別含め再検査で覆る可能性はどのくらいあるのでしょうか？ 2. よく10週未満の結果は精度が低いと目にしますが、一方で胎児DNAが4%以上あれば安心とも目にします。8.1%という数字は低いのでしょうか？10週以降に8%以上ある場合と10週未満で8%ある場合では検査結果に影響はあるのでしょうか？ ご回答お待ちしております。よろしくお願いいたします。

29歳２人目の妊娠です。 13週2日で胎児ドッグとコンバインドテストを受けました。 HR：170bpm CRL：67.9mm NT：2.0mm BPD：22.7mm Nasal bone：abnormal(absent/Hypoplstic)　 結果、年齢的な確率から以下の確立に下がりました。 21トリソミー　1/740→1/1604 18トリソミー　1/1841→1/10047 13トリソミー　1/5764→1/6338 胎児に何の問題もなければ本来は分母が20倍くらいまで大きくなり確率がぐっと下がると聞かされており、 今回下りきらなかった原因は鼻骨低形成が見られるからとのことです。 これから大きくなる可能性もあると言われたのですが、確率が下がりきらなかったことが引っ掛かりNIPTも受けた方がいいのかと悩んでいます。 また、心拍も指摘を受けませんでしたが高めであることや、 NT値が2mmとなっているのですが、臍帯頸部巻絡があったため首後ろのNT2.7mmと背中の方のNT1.4mmの平均値で出していると言われたことでさらに疑心暗鬼です。 初期なのでまだ問題はないが低位置胎盤でもあるとのことでした。 病院としては胎児ドッグ+コンバインド検査で97%の精度とのことでしたが、 NIPTも受けた方がいいのでしょうか。

3年間の不妊治療を経て、最終的にPGT-Aを受けて正常胚を移植。妊娠12週を迎えております。PGT-Aを実施したのは42歳で、現在43歳です。 NIPTの検査を受けようとしたところ、「PGT-Aで正常胚だった場合、医学的にNIPTを受ける意味はほぼなく、受けるなら羊水検査」と産科の医師から言われました。 PGT-AもNIPTも胎盤の染色体を検査しているので、羊水検査でなければ胎児の染色体を検査できず、確定検査にならないことは理解しています。その上で夫婦で話し合って、第一段階としては、流産のリスクのある羊水検査ではなく、まずはNIPTと思っておりました。 「胎盤由来の染色体検査」として比較した場合、PGT-AよりNIPTのほうが精度が高く正確と思っていたのですが、そうではないのでしょうか？ 素人の感覚として、胚盤胞の細胞を5個程採取するPGT-A検査より、胎児が大きく育ってから実施するNIPTの方が精度が高くなると思っていましたが、精度としては同等なのでしょうか？ NIPTの陰性的中率は99.9％以上と病院の資料にも明記されているのですが、PGT-Aで正常胚の場合、胎盤に染色体異常がないという意味での的中率は何％位なのでしょうか？　NIPTと同等と考えられるものでしょうか？ ちなみに、PGT-A検査は、米国の検査会社で手法はNGS。移植した卵子は、グレードABで結果「正倍数体」、解釈「正常」。チャートと言われる図は添付されていませんでした。 上記の質問を産科の医師にもしたのですが、明確な解答をいただくことができず、NIPTを受けるべきか結論が出すことができずに悩んでいます。よろしくお願いします。

現在36週の妊婦になります。 10週頃に認可外施設でNIPTを受けており、 13.18.21番染色体について陰性と診断を受けています。 そして先日、後期胎児スクリーニング検査を実施した際、2.8mmの心房中隔欠損症と 重複腎盂が見つかりました。 これらは産後細かい検査を実施することになりますが、 ダウン症の場合、心房中隔欠損症を併発することが多いと情報を耳にしました。 (特に産院からダウン症と言われた訳ではありません。スクリーニング検査でダウン症は確定しないと言われています) NIPTで陰性となっているので心配はないと思っておりますが、 偽陰性もあるという情報を見て不安になっています。 また、12週頃のエコー動画を見返したところ、むくみの様なものも見つかりました。 色々と情報に振り回されており、 以外、ご教授いただけますでしょうか。 1.NIPTと認可施設と認可外施設において、偽陰性の確率は変わるか？(認可外施設の方が偽陰性が出やすいか？) 2.添付の画像に見えるものはむくみでしょうか？むくみの場合、心配すべき厚さでしょうか。 3.最近数回のエコーでは大腿骨長が短いのですが、これもダウン症の傾向とのこで心配するべきでしょうか？ ここ2ヶ月は頭の大きさと足の長さの差が3w～4wほどあります。 直近エコー数値(32w2d) BPD 83.8mm GA 34w1d 1.0SD AC 296.4mm GA 36w3d 1.9SD FL 55.8mm GA31w1d -0.8SD EFW 2100g GA 33w5d 1.1SD

妻が妊娠し現在9週の状況です。 30台後半という年齢もあり、夫婦で話し合い、今後出生前診断NIPTを検討しています。 調べたところ、この検査の結果が陰性であった場合の精度は99.9%程度正しい。 陽性であった場合は、偽陽性の可能性があるため、羊水検査での確定診断が必要とのことでした。 そこで疑問なのですが、NIPTで陽性判定が出た場合、それが本当に陽性である確率はどの位なのでしょうか？ まだまだ妊娠初期であり、不安の大きい毎日を過ごしています。心の準備として知りたいです。

現在妊娠10週の初産婦です。NIPT検査を受けようと思い、関連機関で予約をしたところ電話案内の段階で、"子宮頸がん罹患(円錐切除)歴であり経過観察のため通院中であれば、NIPT検査の精度が落ちます"と言われました。その医学的根拠を教えてほしいと尋ねたところ、後日10,000円もする電話での遺伝カウンセリングが必要と言われました。何故、子宮頸がん患者のNIPTは精度が落ちると言われるのか教えていただきたいです。