甲状腺ホルモン不応症疑い
person10歳未満/男性 -
現在9歳と、5歳の2人の息子についてです。
兄弟2人とも夕飯に炭水化物をあまり摂らずに夜寝てしまった場合に、明け方血糖値が下がり、体内の脂肪分を燃焼してしまって、ケトン体が出て吐き気がきて、嘔吐してしまう、自家中毒体質です。
(アセトン血性嘔吐症)
自家中毒をよく起こすので、起こした際に小児科で血液検査をしてたのですが、2人とも吐いて体調不良の時、肝臓の数値が異様に高くなってると言われました。
紹介状を出すから詳しく調べてくれとかかりつけ医に言われて総合病院の小児科に行きました。
そこで肝臓エコーしたり血液検査して調べたのですが、元気な時は肝臓に問題はありませんでした。
血液検査を見てもバセドウや橋本病の可能性は低いらしく、
甲状腺ホルモン不応症の可能性があると言われました。
珍しい症例なのに甲状腺の血液検査を見ると兄弟で2人ともその疑いがあるし遺伝性があるからだそうです。
脳下垂体に腫瘍などがないことを確認すれば、動悸や、息切れのしやすさ、脈が早いなどが無ければ特に治療をすることは今の段階では無さそうですが、
数ヶ月単位で採血はするみたいです。
治療も特に無さそうだし珍しい症例みたいで、確定診断をする検査?も都会の特定病院じゃないとできないそうです。
これから親としてどうしたらいいのかよく
わかりません。甲状腺の専門医の先生ご教授ください。
ちなみに、患者さんの症状として、
低身長や落ち着きのなさがあるとも見受けました。
それは多少当てはまるように思いますが極端に問題になるレベルではないように思っています。
将来的になにか問題が起きるのでしょうか?コロナ禍で、どこまで詳しく調べたり治療を開始?したりすれば良いでしょうか?
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