先天性副腎過形成の主人との子作り前の検査について
person30代/女性 -
主人が先天性副腎過形成を患っています。
今後主人との子供を授かる前に、子供にこの病気の同じ病気で重症化にならないように私も検査をする必要があると主人に言われたのですが、具体的に日本ではどのような検査を受ければ良いのでしょうか?また受けることが出来るのでしょうか?
主人はヨーロッパ出身の外国人で、幼少期からのかかりつけの医者に奥さんになった人は「21OH-ヒドロキシラーゼ遺伝子の遺伝子解析」を受けなければならないと言われていたそうです。(上記の遺伝子検査については他言語をGoogle翻訳で日本語にしたので、翻訳が間違っているかもしれません)
主人の病気は幸い幼少期に発見されたため、身体に異常は無く、毎日夕食時に「DECADRON」を0.5mg服用し、半年に一度病院にて血液検査で数値のチェックをすればあとは普通の生活です。
日本でのかかりつけ医に検査したい旨を伝えたところ、とても珍しい病気で、2人ともが同じ染色体を持っていない限り子供は発症しないし、もし発症しても産まれてからすぐ検査すれば何も問題ないので、奥さんはわざわざ検査する必要はないと言われました。また、私の遺伝子だけでなく彼の両親、私の両親の遺伝子まで調べなければ結局意味がないし、遺伝子検査は高額でまた繊細な領域なので、そこまでしますかと、、、。
ただ、主人の母国ではこの病気の人は必ずパートナーは上記の遺伝子検査をし、もし病気の可能性があるとわかった場合は妊娠後に服薬すれば子供の身体に影響が出ないとされているそうです。なので、日本の医師の意見を伝えたところ、それは完璧に間違っていると言われました。
私と主人としては高額だとしても検査を受けたいのですが、日本では全ての遺伝子ではなく、21OH-ヒドロキシラーゼ遺伝子だけのチェックは出来ないのでしょうか?
ご意見よろしくお願い致します。
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