菲薄基底膜病、アルポート症候群の見分け方について。
person40代/女性 -
2015年に人間ドックで腎機能低下を指摘され(血尿や当時の採血結果Cr.1.0/e-gfr50)、地元のs病院を紹介され、 3年程前に腎生検、結果[菲薄基底膜病]と診断されました。現状Cr1.2/e-gfr3.5と明らかに機能は下降しており、血尿に加え蛋白尿も出始めました。
母がたまに血尿で引っかかっていたそうで、母には難聴や白内障の既往があります。子宮筋腫も。
また私の姪が2歳の頃血尿で入院し検査しています。
何より、家族性血尿では腎機能が落ちることはほぼ無いハズ。
先日指定難病の診断基準を見ていたら、
私は確実にアルポート症候群の診断基準を満たしていると思うのでして、
主項目
·持続的血尿
副項目1つ以上
·電顕による菲薄基底膜の初見
なぜ、確定診断がつかないのかな、と思いまして…
病院は、家族性腎炎でなぜ腎機能が落ちるのか質問した時に、
物凄くレアケース、とだけ説明され、
東京の専門病院へ転院しました。
そこで再び腎生検の話は出ているのですが、、、
他にも副甲状腺機能亢進症や、甲状腺機能低下症(共に腎性)、
肺に多発嚢胞があったり、
通院が多く、加えて神経発達で手帳3級、
難病ならそうしてくれれば少しでも金銭的にラクになるのですが…
やはり医者はお金の問題もあって、
そう簡単に指定難病の診断はくださないのでしょうか。
注目の情報
各回答は、回答日時点での情報です。最新の情報は、投稿日が新しいQ＆A、もしくは自分で相談することでご確認いただけます。
本サービスは医師による健康相談サービスで、医師による回答は相談内容に応じた医学的助言です。診断・診察などを行うものではありません。 このことを十分認識したうえで自己の責任において、医療機関への受診有無等をご自身でご判断ください。 実際に医療機関を受診する際も、治療方法、薬の内容等、担当の医師によく相談、確認するようにお願いいたします。
