HPRT欠損症についてお伺いしたいです。

20代/女性 - 2024/07/13

3歳の男の子です。
1歳半健診で立てないのが引っかかり、療育に通い始め、一旦詳しく検査をしようと病院へ行ったところ、クレアチニンの値が高く、色々あって開放腎生検と遺伝子検査をおこない、遺伝子検査の方でHPRT欠損症であることがわかりました。

現在出ている症状は
・運動障害（筋肉のはったつが上手く使えていなく動きが拙い、手先使えない）
・腎機能障害（腎機能が6-7割程度、低形成腎、尿酸は今のところ溜まってなさそう）
・尿酸値高め（尿酸値を下げる薬（フェブ…？）を毎日とっている）
くらいで知的障害はみられていません。

質問は
1.遺伝子検査の結果では部分欠損の可能性が高く、高尿酸血症は間違いなくなるが、神経障害、知的障害、自傷行為等出るかは個人差があり、今後なるかどうか等は断定できないと言われました。そういうものでしょうか？セカンドオピニオン的に聞きたいです。
レッシュナイハンは全てコンプリートした重症状態だと認識してますので、渚は当てはまらなそうと思っています。

2.この病気はHPRTという酵素が作りずらい体質だと認識してますが、調べたところ酵素検査？というものがあり、HPRTがどのくらい生成されるかを調べることが出来そうな感じでした。
何科で調べられるものですか？遺伝子検査同様、調べるのにハードルが高いものでしょうか？

3.今出てる運動障害は欠損症が原因で神経障害があるのではと疑っていますが、
例えば、神経系を調べれば分かるものですか？
あるとすれば、どの科でどのような検査をするのでしょうか？