レット症候群に該当するQ&A

娘の発達について質問させて頂きます。 生後6ヶ月と13日の女の子です。 ・寝返りは3ヶ月すぎくらいからできる。 (寝返り返り未だ) ・首座りは4ヶ月検診でもう少しと言われ5ヶ月で合格。 ・ずり這いは2日前に少しだけ進んだり後退りをするようになったが本当に少し。 やらない時のほうが多い。(方向転換は 増えた) ・ハンカチテストは2週間前はできなかったが 　昨日から自分でとるようになった。(基本左手、たま〜に右手) ・生後2ヶ月頃からすごく身体が柔らかいとは 思っていたが異常に柔らかいため レット症候群ではと感じる ようになりました。 ・ミルクを飲むときに片足を掴みながら飲む ・つま先を自分の口に持っていき舐めている ・開脚してまるまる。ほぼ一直線に開く 太ももはすごく太いのに簡単に丸くなる。 ・声を出して笑ったり目線は合う。 ・最近ミルクを飲むときに「いー」と口を曲げて 背中に力を入れてのけぞったりキーっと叫んだりする。 ・外出先などではほぼ毎回 　大声で叫んだりきゃーと言ったりする。 (落ち着きがない) ・離れて相手をしていないと 　ぎゃーと言ったりして癇癪のようなものを起こす。 ・横抱きのときにそってギャン泣きする。 1 上記のような様子で確定はできないと思いますが 発達の遅れやレット症候群・自閉症、発達障害等 の兆候はありますか？ 普通の成長過程に見えますか？ 2 寝付く前や仰向けになったときなどに 　首をガンガン左右に振ります。 　ほぼ毎回でかなりの強さで振っていて脳への影響が 　心配です。なぜこの様な行動をするのかも 　分からず不安です。小児科で相談すべきですか？ 　何か考えられる症状等ありましたら教えて頂きたいです。 ご回答をよろしくお願い致します。

はじめまして。生後9ヶ月の女の子を育てています。 ・首座り3〜4ヶ月 ・寝返り6ヶ月 ・お座り7〜9ヶ月(7〜8ヶ月の時は、大人が座らせてあげると座れました。9ヶ月になった頃に、うつ伏せの状態から足を180度ぐるっと回転させ、1人でお座りしました。背筋はまっすぐ伸びていると思いますし、体をひねって斜め後ろの物を取ることもできます。) ・ズリバイ、ハイハイはできません(後追いもできません) ・つかまり立ちもできません ・おもちゃに興味を持って、取りに行こうとしますが、あまりにも遠いところにあると諦めてしまいます(時々、遠いところにあるおもちゃを寝返りでゴロゴロしながら取りに行くこともあります。) ・まままーやパパパー、タッタッター等意味はなさそうですが、喃語はあるように思います ・あやすととてもよく笑ってくれます ・人見知りはあまりありません(4〜6ヶ月ごろは義両親に対して大泣きしていました) ・出先でも、大人と目が合うとニコッと笑うことが多いです ・料理や家事をしている私を目でじーっと追いかけることは多いです ・極端に近い距離だと目を逸らしますが、一般的な距離だと目は合うことは多いと思います ・つかみ食べをしたり、おもちゃを左右の手で持ち替えたり、箱の中のおもちゃを取り出して遊ぶことはよくしています 以上の内容で、体が柔らか過ぎることや、ハイハイがまだできないことが、レット症候群の症状と似ていると言うことを知り、とても不安になっています。 また、人見知りをしないことや、運動発達が遅れているのではないかと思い、自閉症や発達障害があるのではないかととても心配しています。 長くなり大変申し訳ありません。 先生方の見解を聞かせていただけると大変ありがたいです。よろしくお願いいたします。

一年くらい前に •字を書く時たまにのどをんっと鳴らす時がある ・自分のしゃべった言葉を小声で繰り返す時がある。（1日2,3回ほど） •テレビなどをみている時咳払いをする（本人に聞いたら痰が気になると言っていた。アレルギー性鼻炎もあるのでそのせいかもしれないが、鼻水が出ていない時でもそういうことをする） という症状があり、様子を見ていたら軽快したのですが、 最近またしゃべった言葉を小声で繰り返すことが出てきました。1日に1〜3回くらいです。わざと小声で喋っていることもあるのでチック７日は分かりませんが気になります。 咳払いはたまにしていますが、字を書くときのんっと喉を鳴らす動作は減ってきているように感じます。もしかしたらたまに出ているかもしれません。 一年以上続くとトゥレット症候群なのでしょうか。 家族は 癖じゃない？気になったことはない といっているような程度です。日常生活で困ることもありません。 病院に行くと余計気にしてしまいそうなのでできれば様子を見たいのですが一年以上続くと受診したほうがいいのでしょうか

いつもお世話になっております。 1/20日（土）に家庭内感染によりインフルエンザA型になりました。今日で4日目になりますが、昨日熱も下がって今も熱はありません。食欲は一昨日の夜から少しずつ食べれるようになっています。ただ、昨日の夜頃からお腹の調子が悪く 高熱で寝込んでいたし仕方ないかあ、、 と思っていたのですが 食後5〜10分後にはトイレに駆け込む 今はこんな感じです。 原因としては水分の取りすぎ だったのかもしれません。 2日目までは食べても咳のしすぎで吐いたりしていてとりあえず水分を、と 気づけば3日で3.5ℓは飲んでいると思います。 市販の整腸剤（ビオスリー）を 一緒に服用しても大丈夫でしょうか？ 処方薬は カルボシステイン 500mg デキストロメトルファン　15mg タミフルカプセル75 75mg ピーエイ配合錠 です。 ・トゥレット症候群 ・パニック障害 ・IBS を持病として患っており、 パニックは別のお薬を服用中です。 ↓ セルトラリン 50mg ルジオミール 10mg プロマゼパム　2mg IBSを持っているのでいつも割と お腹は緩いのですが これ以上体力が落ちるのを 防ぎたいです。 よろしくお願い致します。

6歳年長の女の子のチックについて教えてください。 年長にあがる4月に家で「んっんっ」ということがありましたが、そのうち気にならなくなりました。 その後、9月頃から、家や、習い事で人前に出る時に目をギュッと瞑るようになりました。 10月の幼稚園の発表会中に悪化し、強く目を瞑る、左の口角があがる、口を動かすなどがありました。 その後、大きなイベントはありませんが、現在も目をギュッと瞑る、左の口角があがる、左肩があがる、「んっんっ」と言うなどが、日常的にあります。 そして、昨日、大きめの声で「あ！」と言って本人も「声出ちゃった」と言っていました。 対応としては、チックのことは指摘しないようにして、スキンシップを増やすなどしています。 ですが、「あ！」と大きな声が出たことで、まだまだ悪化するのではないかと不安です。 そこで質問なのですが、 ・これ程複数のチックが出ていても自然になおることはあるのでしょうか？ ・まだ本人はそこまで気にしていない（目をパチパチしちゃうと言うことはあります）のですが、受診した方が良いでしょうか？小児科に少し相談した時は様子を見てとしか言われませんでした。 ・4月まで症状が続くようであれば、トゥレット症候群ということになるのでしょうか？ ・ネットに書いてある、チック症にはマグネシウムや鉄などが効果的というのは本当なのでしょうか？ どうぞよろしくお願いいたします。

１歳1ヶ月の男の子です。 最近離乳食を食べず、何度も叩き落され、駄目だと解っていても怒鳴ってしまうことがあります。 我慢していますが、１日に３回の離乳食を毎回何度も嫌々され、イライラがピークに達すると怒ってしまいます。 離乳食以外では怒鳴ることはまずありませんが、ベビーサークルやおんぶなどを嫌がるので家事の合間にひとりで遊ばせている時に危ないことをしていると、ビックリして「危ないよ！」と大きな声を出すことはあります。 また、手を上げることはないですが、寝ている時に子供に肋を手でグッと押された時、痛みにビックリして手を上にあげた時に、顔に当たってしまったり、抱っこする際に子供の頭と私の顎がぶつかってしまったことなどが多々ありました。 赤ちゃんは虐待をされると脳が萎縮すると言いますが、虐待してるつもりはないのですが、こんな感じのことでも脳に影響があったりするのでしょうか？ 意味があるかわかりませんが、離乳食で「やめてよ！」「ちゃんと食べてってば！」みたいに怒ってしまった後はなるべく笑顔で抱っこするようにしています。 意図せず手が当たってしまった時や顎と頭がぶつかった時も、謝って抱き締めるようにはしています。 そして、旦那がトゥレット症候群のため、子供に向けたものではないですが、大きな音や耳に刺さるような大声を聞かせてしまうことも多いです。 少しだけ発達が遅めなので、そういうことが原因になっているのかと心配しています。 赤ちゃんに怒っても仕方ないのに、情けない話で申し訳ないのですが、教えて頂けると嬉しいです。

ペンドレット症候群による前庭水管拡大症の感音性難聴の中1の息子が突然片耳のみ全く聞こえなくなりました。70dBが98までおちてました。耳鳴りがひどく、音か割れて聞こえるようで補聴器が壊れたのかと思ったようです。もう片耳は下から100dB、こちらはなんともない様子。翌日あわてて病院へいき、プレドニン錠5mg、メチコバール、アデホスコーワ、ファモチジン（サワイ）が処方され、2週間飲み切り、自宅静養といわれました。友達も似たようなケースがあり、同じ病院で処方されたステロイドを飲みきった後で受診、様子見といわれて追加の薬はなく、その日に悪化し、ほかの病院へいったら即入院となり、点滴、無事に聴力がもどりました。服用だけでよいのか不安でたまりません。息子もかなり不安な毎日を過ごしており、この治療手段でよいのか？ご意見いただけたら幸いです。 他の病院でもみてもらうのがよいでしょうか？またはこのまま今の病院で治療したほうがよいのでしょうか？点滴と服用では同じ効果でしょうか？医者は同じだと言っていましたが不安でたまりません。現在、服用して五日目ですが、耳鳴りはまだしており、聴力も戻ってきていません。突然聞こえなくなる数日前、インフルエンザBにかかり40度近く熱がでて、イナビルを吸入しました。脱水症状がでて一日入院、点滴してます。（そのためか白血球が平均よりやや低い数値がでました、完治証明をもらうため検査したところ） まとまらない文章で大変失礼しました。宜しくお願い致します。

あと1週間で9ヶ月になる女の子です。 7ヶ月の時に無熱性痙攣を起こし、投薬なしで経過観察したところ1ヶ月経った日に2度目の無熱性痙攣を起こしたので、テグレトールを飲み始めました。2度とも入浴後の痙攣でした。 薬を飲み始めてから約3週間経ちましたが、発作もなく毎日元気です。 ＣＴ、MRI、脳波、血液検査は異常なしです。 おすわりが手をついてほんの少しできる程度で、自力ではもちろんできず、手足は強いけど体幹が弱いと言われ、来週初めて発達センターに行きます。 寝返りズリバイできますが、首の引き起こしがイマイチついてきません。 ですが、カートやチャイルドシート、ベビーカーなどに座っている時に自分で頭体を持ち上げることはできます。（傾斜45度位） よく笑います。最近は以前よりも顔をくしゃっとして笑うことがあり、わざとやっているように見えます。おもちゃも大好きで、リモコンやティッシュ、カーテンなど目に付いた物に興味を持ち、遊び始めてしまいます。 そして喃語はパパパパ〜、いだいいだい、ばばば〜など色々話しています。 そして気になっていることです。 1、低緊張は知的をともないますか？ 2、最近手をかざす、とんとんとんととこを叩く、手をもむ、ぐーぱー、仰向け時や椅子に座らせ、おもちゃなどで遊んでいない時に両手足の関節を回す、といった行動が見られます。検索するとレット症候群とでてきました。不安ですどうでしょうか、、、

6ケ月の赤ちゃんです。数ケ月前くらいから手をニギニギする動作、片手を床にドンドン打ちつけたり抱っこしているときは振り回す動作をします。体重は標準の枠以内ですが、ふくらはぎが細いです。レット症候群が心配です。