アルポート症候群に該当するQ&A

と聞いてもはっきり回答が得られず 都内の腎臓に強い病院に転院、 遺伝子検査をしました 結果、4型コラーゲンa5の遺伝子にエラーが見つかったと。 「つまりわたしはアルポート症候群ということですか？」と尋ねたら 「グレーゾーンです」との返事 ・親族、母の家系には、男女共...

持病は主にCKD(アルポート症候群）と慢性心不全(拡張型心筋症)です。 DCMは遺伝性で、まだ診断されて１か月、 駆出率は36ですが、BNPはまだ正常範囲です。 CKDもCre.1.2/egfr43と軽症です。

表題通りですが、 その他に、 アルポート症候群と、 結節性硬化症を患っています。 腎機能はCr1.3/e-gfr40 血尿、タンパクともに＋＋、 TSCは脳·肺·腎·肝に過誤腫、 肺機能はやや低下しています。

アルポート症候群の遺伝について。 主人が遺伝性のアルポート症候群で慢性腎不全です。型はCOL4A5 EXON31です。 この場合、子供への遺伝はどうなりますか？ 性染色体に関係してくるので男女で遺伝するケースが変わってくると聞いたのですが…。

内科受診したら蛋白は0、5なので経過観察となりました。そこで子供の血尿ですが遺伝の腎臓病ではないか心配になりました。アルポート症候群でしょうか?よろしくお願いします。

私は、3歳の時から遺伝性腎炎(アルポート症候群)で通院しています。 昔から血尿＋3、蛋白尿＋2〜3くらいでているんですが、妊婦健診の尿検査では、＋4という数値がでてしまいました。ちょうど検査の時は、つわりの症状で食事水分があまりとれていなかったのと、仕事との両立もしていて疲れから...

私は3歳の頃にアルポート症候群と診断されました。血尿と蛋白尿が昔からあり2018年には蛋白尿が1.5ｇ/日が１回あったのですがそれ以降は3gから6g/日が平均で出ています。（3ヶ月検診）昨年の4月に妊娠をし、蛋白尿が9g/日（4＋）まで上がり、医師と相...

期間を空け3回程検査し、3度とも、潜血がでています。 耳の検査をして、今のところ耳は異常なしでした。 アルポート症候群の遺伝子検査をする予定ですが、身内には誰にもいません。 今の状況から可能性はたかいのでしょうか？