ご相談させていただきます。
person10代/女性 -
娘がLoeys-Dietz症候群と診断されました。最近でた新しい症例で、マルファンと類似しているが異なるものと、主治医に手渡された資料にありました。三年(小学低学年)前、風邪の治りの遅さに見つかった、胸部大動脈瘤。基部置換を行い、今に至ります。幼少での罹患を疑問に思い、遺伝子調査を勧められて上記診断されました。資料には若年での終期、頭部や体全体をMRIで定期的に血管異常をみる必要など、将来のある子供にあまりに酷な内容が表現されています。 ご相談は、最近主治医がこの症例に効く薬(マルファン症候群の人もこの薬に変えてるらいし。とおっしゃる)を飲んでみないか?と勧められていますが。成人、結婚、妊娠した場合影響ないのか、非常に心配です。今後の強い勧めに迷っています。
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