結節性硬化症の遺伝子検査
person乳幼児/女性 -
生後4ケ月の娘です。
心臓に腫瘍(右心室に1センチくらい)がみつかり、結節性硬化症が疑われています。
MRIも受けましたが他に今のところ症状はありません。
医師に遺伝子検査の事を質問しましたが、費用が何十万もかかるし検査してくれるところを探さなくてはいけないし、現実的ではないと言われました。
確かに今結節性硬化症だったとしても何も治療できるわけじゃありませんが、親としては早く白黒はっきりしたい気持ちでいます。
このような場合、やはり実費での検査になるのでしょうか?対象となる遺伝子が二個あるので費用も倍になると聞きました。
いろいろ考えているうちにきっと間違いなく結節性硬化症だから医師は遺伝子検査を進めなかったのだろうかとも思ってしまいました。
通常、結節性硬化症が疑われても遺伝子検査は難しいのでしょうか?なぜ保険適応でないのでしょうか?
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