今のところ原因不明

30代/女性 - 2012/03/13

1歳3ケ月の女児についてですが、10ケ月健診の際にまだお座りがしっかり出来ない事・体が柔らかい事・パラシュート反応が出ない事から、いつも通っている小児科から近くの総合病院小児神経科に紹介状を書いて下さいました。そこから、血液・尿・MRI・染色体検査をしましたが異常は無く、唯一言われた事は『脳が若干頭の大きさより小さい気がする』と言われました。しかし、10ケ月の娘の脳と比べた資料が18ケ月のお子さんの脳と言う理由から『これから脳も成長するでしょう。まず心配無い気がします。』と言われ脳についてはそこまでで終わり、こちらからお願いをして、今はリハビリ科に通いながら過ごしています。頭が絶壁に近く、鼻が低め、口が小さい、頭が標準枠内ながら大きめな娘ですが、最初の染色体検査ではダウン症などの結果では無かったのですが、先日主治医から『失礼かと思いますが、やはり鼻とお口の小さいのが気になるので念のためもう一度染色体検査を…』と言われました。ダウン症以外で、もし考えられるとしたらどんな異常でしょうか?

・頭が大きい
・絶壁気味
・鼻が低い
・口が小さい
・筋肉が柔らかい
(こちらは最近かなり体はしっかりして来たそうです)
・うつ伏せを頑なに拒否
・腕も手も使えるのに、捕まり立ちやハイハイの為に使う事を拒むので、腰から立ち上がる
・歩行器なら物凄く早く歩き回る

こんな感じなのですが、何か当てはまりそうな事をご存知でしたら、教えて頂けると助かります。宜しくお願い致します。