レット症候群について教えて下さい
person乳幼児/女性 -
今生後6か月の女児ですが
おすわりや寝返りは出来ず、
手をしきりにクルクル回す動作(バイクのアクセルをふかせるような動き、常にグーパーグーパーしています)、
両手を口にいれる動作がレット症候群の常同運動のようにみえて仕方ありません。
うつぶせもあまり好きではなく(バスタオルなどを使ってもやりましたが)
オモチャも自分から触りにいきません。
目は合わせると一応笑います。昼夜限らずよく眠ります。
起きているときはうなって反り返り泣き出すときもあったり
ウーウーワーワー奇声をあげたり、置いたら泣き出す、育てにくい子です。
また添い乳でウトウトしてる時もバタバタと動くときがあります。そのあとカクッと寝て、フルフル笑ったり物音でヒーンと泣き声をあげることもあります。
拳をしゃぶるときは動きが固く、カクカクと振戦のようにふるえるときも多く、
また腕はペンギンのようにビーンと突っ張る癖があります。
インターネットなどで調べていますと手をクルクルするのは自閉症の赤ちゃんに多い、などとも噂されていましたが、
調べてるうちに女児しかならない【レット症候群】という病気を知り、症状が似ているのではないか?と疑ってます。
私自身は、この子は体外受精で出来ましたし(私は原因不明の排卵障害、稀発月経でした、ちなみに夫は一卵性双生児です。不妊治療をずっとしてきましたが染色体を調べるなどの検査などはしたことがありません)
自然妊娠ではなかったこともありまして、もしかしてX染色体の優性遺伝であるレット症候群の可能性はないか不安になっています。
レット症候群かどうかの検査は遺伝科などで、血液などから調べることは出来るのでしょうか?
また手の常同運動は6か月から顕著に出だすものでしょうか?
大学病院などで即診察してもらうべきか悩んでます。
レット症候群について詳しく教えて頂けないでしょうか。
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